Endocrine Reviews：垂體-下丘腦疾病中的催產(chǎn)素系統(tǒng)及催產(chǎn)素缺乏癥的臨床意義
本綜述總結(jié)了催產(chǎn)素系統(tǒng)在垂體-下丘腦疾病中的生理與病理角色。催產(chǎn)素缺乏的發(fā)現(xiàn)為理解HPDs患者復(fù)雜癥狀提供了新的視角，有望改善患者精細(xì)的多系統(tǒng)管理，特別是在心理健康和骨骼代謝領(lǐng)域。
MedSci原創(chuàng) - 催產(chǎn)素，垂體-下丘腦疾病 - 2025-07-28
Nature genetics：長讀基因組測序在罕見病診斷中的應(yīng)用前景和挑戰(zhàn)
本文旨在探討LR-WGS在罕見病診斷中的應(yīng)用前景、挑戰(zhàn)及潛在優(yōu)勢(shì)，強(qiáng)調(diào)了取代當(dāng)前臨床遺傳方法的關(guān)鍵步驟。
小桔燈網(wǎng) - 測序，罕見病 - 2025-07-07
WJP：兒童生長激素治療長期安全性，真實(shí)世界數(shù)據(jù)的證據(jù)與未來方向
本綜述通過系統(tǒng)梳理豐富的國際大型真實(shí)世界數(shù)據(jù)，明確了rhGH治療兒童在癌癥、心血管疾病、糖尿病及死亡率方面的安全評(píng)估現(xiàn)狀。
MedSci原創(chuàng) - 生長激素缺乏癥 - 2025-07-07
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】兒童生長發(fā)育相關(guān)疾病顏面表型與臨床資料數(shù)據(jù)庫的構(gòu)建流程及質(zhì)量控制要點(diǎn)
本文闡述了融合顏面表型及臨床資料的兒童生長發(fā)育相關(guān)疾病數(shù)據(jù)庫的建立和質(zhì)控要點(diǎn)，強(qiáng)調(diào)了遵守法律法規(guī)與倫理規(guī)范的重要性，為相關(guān)數(shù)據(jù)庫的構(gòu)建提供了可推廣的建庫模型與質(zhì)控范式。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 兒童生長發(fā)育，顏面表型 - 2025-06-07
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：腺樣體扁桃體切除術(shù)對(duì)普瑞德-威利綜合征患兒阻塞性睡眠呼吸暫停的治療效果如何？
腺樣體扁桃體切除術(shù)在PWS患兒中治療兒童OSA的成功率顯著較低。這些患者可能需要多學(xué)科護(hù)理來治療其OSA并減輕未治療疾病的影響，并且有必要開展進(jìn)一步研究以確定治療這些患者的最佳實(shí)踐。
MedSci原創(chuàng) - 阻塞性睡眠呼吸暫停，腺樣體扁桃體切除術(shù)，普瑞德-威利綜合征 - 2025-05-18
基因缺陷讓12歲少女永遠(yuǎn)吃不飽，體重近200斤已三進(jìn)ICU！
12歲女孩小雨因15號(hào)染色體父源q11-q13區(qū)域缺失患普拉德-威利綜合征，表現(xiàn)為肌張力低、喂養(yǎng)困難、食欲亢進(jìn)等。該病罕見，發(fā)病率1/30000-1/10000，臨床異質(zhì)性大。
MedSci原創(chuàng) - 普拉德-威利綜合征，罕見遺傳病 - 2025-04-15
WJP：健康嬰兒臍帶中普拉德-威利綜合征相關(guān)基因表達(dá)與嬰兒生長發(fā)育的關(guān)系
本研究首次揭示了臍帶中PWS相關(guān)基因表達(dá)與健康兒童正常產(chǎn)前和產(chǎn)后生長的關(guān)系。這些基因表達(dá)在產(chǎn)前和產(chǎn)后與生長參數(shù)呈現(xiàn)不同的相關(guān)性，且存在性別差異。
MedSci原創(chuàng) - 普拉德-威利綜合征，嬰兒生長發(fā)育 - 2025-03-18
總是覺得餓，控制不了食欲？可能是這疾病在作祟！
7 歲男孩張小明因食欲異常、體重超標(biāo)等問題確診 Prader-Willi 綜合征，介紹了該病多系統(tǒng)表現(xiàn)、各年齡段特征、診斷標(biāo)準(zhǔn)及需多學(xué)科參與治療等情況，以助了解該病。
MedSci原創(chuàng) - Prader-Willi綜合征，PWS - 2024-12-24
肥胖癥中國診療指南(2024年版)
為規(guī)范我國肥胖癥臨床診療，為患者提供個(gè)性化診療方案，并不斷提高醫(yī)療機(jī)構(gòu)肥胖癥診療同質(zhì)化水平，提升肥胖癥治療效果，改善長期預(yù)后，特制定本指南。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 指南，肥胖癥 - 2024-12-20
孩子越長越矮，一直以為營養(yǎng)不良，治療2年未見效果，醫(yī)生卻發(fā)現(xiàn)隱藏的基因異常！
9 歲男孩小軒因身高問題就醫(yī)，確診為 Noonan 綜合征 5 型，介紹該綜合征病因、臨床表現(xiàn)、發(fā)病率及生長激素治療注意事項(xiàng)等，強(qiáng)調(diào)先基因檢測再治療以避風(fēng)險(xiǎn)。
MedSci原創(chuàng) - 生長激素缺乏癥，Noonan綜合征 - 2024-11-30
干貨！性發(fā)育異常的基因診斷現(xiàn)狀和研究進(jìn)展！
在本文中，我們描述了典型的性發(fā)育的胚胎學(xué)和遺傳學(xué)機(jī)制，總結(jié)了DSD不同疾病中近年來的主要基因組發(fā)現(xiàn)，以期幫助臨床上達(dá)到更準(zhǔn)確的診斷。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 基因診斷，性發(fā)育異常 - 2024-11-07
《BMC Pediatrics》：基因型構(gòu)成對(duì)Prader-Willi綜合征患兒生長激素治療效果的影響
此次研究初步揭示了不同PWS基因型對(duì)rhGH治療效果的影響，特別是mUPD組可能具有更高的GH敏感性和IGF-1生物活性。
MedSci原創(chuàng) - 基因組，Prader-Willi綜合征 - 2024-10-29
Front Genet：98例中國矮小兒童臨床特征及分子遺傳學(xué)分析
身材矮小是兒童最常見的內(nèi)分泌疾病之一，其遺傳基礎(chǔ)是一個(gè)復(fù)雜而活躍的研究課題。目前，關(guān)于矮小的外顯子組測序的遺傳學(xué)研究有限，需要更多的大規(guī)模研究來進(jìn)一步探索。
MedSci原創(chuàng) - 臨床特征，矮小兒童，分子遺傳學(xué)分析 - 2024-06-28
9歲患者體內(nèi)取出1斤重的“胃石”，異食頭發(fā)造成的！
從女孩體內(nèi)取出的異物，比現(xiàn)有文獻(xiàn)報(bào)道的消化內(nèi)鏡取出的毛發(fā)結(jié)石還要大 3 倍多。
網(wǎng)絡(luò) - 異食癖 - 2023-07-19
為您找到相關(guān)結(jié)果約53個(gè)
