Eur Psychiatry：緊張癥的遺傳學(xué)基礎(chǔ)——病例報(bào)告的系統(tǒng)綜述與基因通路分析

緊張癥與多種遺傳異常相關(guān)，尤其是神經(jīng)發(fā)育障礙綜合征。基因分析顯示突觸功能和神經(jīng)炎癥通路顯著富集，支持E/I失衡機(jī)制。傳統(tǒng)治療如勞拉西泮效果有限，ECT和靶向干預(yù)（如免疫調(diào)節(jié)）可能更有效。

MedSci原創(chuàng) - 遺傳變異，神經(jīng)發(fā)育，緊張癥 - 2025-05-26

Translational Psychiatry：麻醉掩蓋真相？新研究揭示清醒狀態(tài)下自閉癥小鼠腦網(wǎng)絡(luò)的真實(shí)異常

Shank3b+/?小鼠從P45開始出現(xiàn)桶狀皮層過度連接，隨年齡增長擴(kuò)展至運(yùn)動皮層；清醒狀態(tài)下異常連接最顯著（P90時(shí)連接強(qiáng)度增加2.1倍），而深麻醉可完全逆轉(zhuǎn)這一現(xiàn)象。

MedSci原創(chuàng) - 自閉癥譜系障礙，功能連接，鈣成像，Shank3模型 - 2025-04-23

Sci Adv：中國科學(xué)院遺傳發(fā)育所張永清/北京大學(xué)韓世輝團(tuán)隊(duì)報(bào)道孤獨(dú)癥突變?nèi)Ｐ兔婵准庸ぎ惓５纳窠?jīng)機(jī)制

該研究發(fā)現(xiàn)，與野生型對照組相比，攜帶Shank3突變的狗表現(xiàn)出對面部的行為和注意力回避。

iNature - 自閉癥譜系障礙，Shank3突變 - 2025-04-22

中位隨訪12年！劉杰/張瑋/駱菲菲團(tuán)隊(duì)首次探索胃癌前病變中5hmC分子機(jī)制

研究首次探索了胃癌前病變中的5hmC分子機(jī)制，提示了其向胃腺癌轉(zhuǎn)變的相關(guān)途徑，以及利用全基因組5hmC圖譜評估未來癌癥進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)的可行性。

測序中國 - 胃癌，5hmC - 2024-12-16

綜述|孤獨(dú)癥譜系障礙兒童感知覺異常研究進(jìn)展

綜述|孤獨(dú)癥譜系障礙兒童感知覺異常研究進(jìn)展

中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 孤獨(dú)癥譜系障礙，重復(fù)刻板行為，感知覺異常 - 2024-06-29

Mol Psychiatry： 結(jié)合擴(kuò)展和 STED 顯微鏡揭示了 ASD 相關(guān) SHANK3 缺陷的大腦區(qū)域突觸后納米結(jié)構(gòu)指紋的改變

作者開發(fā)新方法使用共聚焦顯微鏡和 STED 顯微鏡發(fā)現(xiàn)了不同的形狀輪廓可以作為跨大腦區(qū)域和基因型的小鼠突觸后支架的指紋，以及在 SHANK3 缺陷條件下突觸下結(jié)構(gòu)域的空間和分子組織的改變。

MedSci原創(chuàng) - Shank3，神經(jīng)突觸結(jié)構(gòu) - 2024-04-27

【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】興奮-抑制失衡與孤獨(dú)癥譜系障礙：作用機(jī)制及治療進(jìn)展

本文就E-I失衡在ASD中的作用機(jī)制以及E-I失衡調(diào)節(jié)劑治療ASD的相關(guān)研究進(jìn)展作一綜述，以期為探索ASD的有效治療手段提供新思路。

協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 孤獨(dú)癥譜系障礙，興奮-抑制失衡 - 2023-09-09

2023 共識指南：Phelan-McDermid綜合征的管理（更新版）

Am J Med Genet - PMS - 2023-07-03

Front Endocrinol:2型糖尿病微血管和大血管并發(fā)癥:外顯子組相關(guān)性分析

2型糖尿病(T2DM)是一種慢性代謝性疾病，本文目的是對阿聯(lián)酋2型糖尿病患者進(jìn)行全外顯子組關(guān)聯(lián)研究(EWAS)，以提高我們對糖尿病相關(guān)并發(fā)癥的了解，從而改進(jìn)早期診斷方法和治療策略。

MedSci原創(chuàng) - 2型糖尿病，外顯子，微血管和大血管并發(fā)癥 - 2023-06-11

Phelan-McDermid綜合征咨詢的共識建議: 特別注意復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和環(huán)22號染色體

本文著重于對Phelan-Mcdermid綜合征(PMS)的遺傳咨詢，PMS是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙。歐洲PMS綜合征聯(lián)盟發(fā)布此篇共識作為Phelan-Mcdermid綜合征的遺傳咨詢指南

Eur J Med Genet . 2023 Apr 27 - 罕見病，phelan-mcdermid綜合征，PMS - 2023-04-30

關(guān)于Phelan-McDermid綜合征感覺功能改變的共識建議

在SHANK3相關(guān)的Phelan-McDermid綜合征（PMS）患者中經(jīng)常觀察到感覺功能的改變。與一般發(fā)育中的個(gè)體和自閉癥譜系障礙患者相比，有人認(rèn)為PMS中的感覺功能具有明顯的特征。出現(xiàn)更多的低反應(yīng)

Eur J Med Genet . - 22q13缺失綜合征 - 2023-02-25

STTT | 四川大學(xué)賈大/張小虎/莫顯明等合作發(fā)現(xiàn)SCGN缺陷是自閉癥譜系障礙的危險(xiǎn)因素

自閉癥譜系障礙(ASD)影響了1-2%的兒童，對全球構(gòu)成了巨大的社會和經(jīng)濟(jì)挑戰(zhàn)。

iNature - 自閉癥譜系障礙，SCGN - 2023-01-05

Nature Metabolism：肥胖和減重情況下不同器官內(nèi)皮細(xì)胞的動態(tài)變化圖譜

肥胖導(dǎo)致的各種疾病往往需要內(nèi)皮細(xì)胞的參與，然而不同器官或同一器官中的內(nèi)皮細(xì)胞在功能和分子標(biāo)記方面存在高度異質(zhì)性。肥胖對內(nèi)皮細(xì)胞的影響尚不明確。

代謝網(wǎng) - 肥胖和減重，不同器官內(nèi)皮細(xì)胞的動態(tài)變化 - 2022-12-02

Nature子刊揭示：青少年時(shí)期睡眠不足，或?qū)⒁l(fā)成年后社恐！

睡眠是人體的基本需求，但大部分人對睡眠的認(rèn)識，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。良好的睡眠不僅有助于學(xué)習(xí)和記憶等認(rèn)知功能，更是影響機(jī)體新陳代謝的重要因素。

生物探索 - 睡眠，社恐 - 2022-06-28