2025-03-15
本文即對(duì)該國(guó)際MOGAD診斷標(biāo)準(zhǔn)的要點(diǎn)進(jìn)行解讀。?
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-胚胎植入前基因檢測(cè)
本文主要更新了日本多發(fā)性硬化癥（MS），視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD）和髓鞘少突膠質(zhì)細(xì)胞糖蛋白抗體相關(guān)疾病（MOGAD）指南，主要介紹了MS、NMOSD和NMOSD患者的疾病改善和復(fù)發(fā)預(yù)防治療。
2023 英國(guó)共識(shí)指南：胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產(chǎn)前和胚胎植入前基因檢測(cè)
共識(shí)
其它
2023-06-19
本文主要針對(duì)胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產(chǎn)前和胚胎植入前基因檢測(cè)提供共識(shí)指導(dǎo)。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-基因檢測(cè)的一般方法
英國(guó)聯(lián)合共識(shí)指南: 生殖系癌癥易感基因變異的單基因疾病的產(chǎn)前和植入前基因檢測(cè)
指南
其它
英國(guó)遺傳醫(yī)學(xué)會(huì)癌癥遺傳學(xué)小組和胎兒基因組小組發(fā)布聯(lián)合共識(shí)：生殖系癌癥易感基因變異的單基因遺傳病的產(chǎn)前檢測(cè)指南。癌癥易感基因的種系致病變異檢測(cè)現(xiàn)在是一種常見(jiàn)和常規(guī)的做法，以指導(dǎo)癌癥患者的管理，并為那些遺
2022 ACMG發(fā)布關(guān)于臨床基因和基因組檢測(cè)的指定記錄集（designated record set）的聲明
FDA指南：結(jié)合人類(lèi)基因組編輯的人類(lèi)基因治療產(chǎn)品
指南
其它
在本指南中，我們FDA為申辦者提供建議，以開(kāi)發(fā)包含人類(lèi)體細(xì)胞基因組編輯（GE）的人類(lèi)基因治療產(chǎn)品。具體而言，本指南提供了有關(guān)研究性新藥 （IND） 申請(qǐng)中應(yīng)提供的信息的建議，以便根據(jù)聯(lián)邦法規(guī) 312.
本指南提供了關(guān)于在研新藥(IND)申請(qǐng)中應(yīng)提供的信息的建議。
2022-03-06
AIM 單基因和多因素基因檢測(cè)臨床適用性指南中涉及的檢測(cè)包括單基因檢測(cè)、多基因診斷面板、與多因素疾病相關(guān)的變異檢測(cè)、染色體微陣列分析和人類(lèi)白細(xì)胞抗原 (HLA) 組織相容性檢測(cè).
隆突性皮膚纖維肉瘤是一種發(fā)生于皮膚及皮下組織的低度惡性軟組織肉瘤。極高的誤診率常常延誤了最佳的治療時(shí)機(jī),而錯(cuò)誤的治療方式導(dǎo)致了極高的手術(shù)復(fù)發(fā)率。
本指南提供了有關(guān)應(yīng)在研究性新藥 (IND) 申請(qǐng)中提供的信息的建議。
2022-04-14
耳聾是最常見(jiàn)的出生缺陷之一，新生兒期的發(fā)病率約為1‰-3‰，學(xué)齡期兒童耳聾的發(fā)病率增加至3‰-4‰。耳聾的病因主要包括遺傳因素和環(huán)境因素，約60%以上與遺傳因素有關(guān)，我國(guó)最常見(jiàn)的耳聾基因包括GJB2、
2020-09-30
遺傳學(xué)檢測(cè)已進(jìn)入多個(gè)歐美男性生殖相關(guān)臨床指南和共識(shí)，這些指南與共識(shí)均建議對(duì)嚴(yán)重少精子癥和無(wú)精子癥患者進(jìn)行Y 染色體微缺失篩查，對(duì)先天性雙側(cè)輸精管缺如患者進(jìn)行CFTR 基因檢測(cè)等。對(duì)致病基因進(jìn)行檢測(cè)，可
