指南介紹了CYP2D6和CYP2C19以及選擇性血清素再攝取抑制劑(SSRIs)抗抑郁藥物的基因-藥物之間的相互作用。
2022-06-11
2022年6月，歐洲頭痛聯盟(EHF)更新發布了應用靶向降鈣素基因相關肽通路的單克隆抗體預防偏頭痛的指南。之前的EHF指南提到了應用2022 EHF指南：應用靶向降鈣素基因相關肽通路的單克隆抗體預防偏
宏基因組測序（mNGS）在新發突發傳染病以及常規檢驗陰性的感染性疾病診斷中發揮了重要作用。近期，國內相繼發表了多個共識闡述了臨床應用及實驗室規范，但生物信息分析程序及方法也是mNGS重要環節，而目前學
2021年7月，美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)發布了先天性異常或智力殘疾兒童的外顯子組合基因組測序指南，本文主要針對1歲之前發病一個或多個先天異常（CA）或18歲之前發病的發育遲緩（DD）或
2020-12-14
遺傳性轉甲狀腺素淀粉樣變性是一種遲發性悵然兒童顯性遺傳病，由細胞外逐漸沉積轉甲狀腺素淀粉樣纖維引起，可導致器官損傷和死亡。本文主要針對遺傳性轉甲狀腺素淀粉樣變性的癥狀前基因檢測提供共識建議。
2020-05-30
基于宏基因組學測序（mNGS）的病原學診斷技術是一種非靶向的廣譜病原學篩查技術，近幾年越來越多的研究表明其在重癥感染領域，特別是疑難、罕見病導致的重癥感染中發揮了關鍵性作用。由于mNGS 高昂的成本及
2018-09-11
同種異體造血肝細胞移植（allo-HSCT）是白血病患者一項重要的治療方法，然而，疾病復發仍是移植后患者死亡的主要原因。本文主要總結了白血病異基因造血干細胞移植后復發的監測，治療和預防的相關內容并提出相應指導建議。
2025-04-08
我中心組織起草了《重組腺相關病毒載體類體內基因治療產品申報上市藥學共性問題與解答（征求意見稿）》。
2025-02-28
中國監管機構可借鑒美國經驗，建立類似的平臺技術認定框架，加強監管機構與企業的溝通交流，促進國際經驗交流，以推動CGT行業的創新和規范發展，提高患者對先進醫療產品的可及性。
2024-09-25
本文結合上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院的臨床實踐經驗對《遺傳/家族高風險評估指南》進行解讀。
2023-09-12
近年來，我中心收到多個罕見病基因治療產品的溝通交流和臨床試驗申請。為指導和規范罕見病基因治療產品的臨床試驗設計，國家藥品監督管理局藥品審評中心起草了《罕見病基因治療產品臨床試驗技術指導原則》。
在疾病相關多基因評分(PGS)的價值和應用方面，仍有相當大的進展。PGS旨在捕捉一個人對某種疾病、疾病或特征的遺傳責任，結合許多風險變異的信息，并結合它們的效應大小。在大洋洲，臨床醫生和消費者已經可以
2022-04-09
2022年4月，加拿大安大略癌癥治療中心(CCO)發布了多基因圖譜分析在早期浸潤性乳腺癌中的臨床應用指南。目的是確定多基因圖譜分析在早期浸潤性乳腺癌患者中的臨床應用，共提出了5條推薦意見。
2025-05-23
本研究證據總結過程規范，匯總的證據內容較為全面。醫護人員應結合患者的個體特征、家族史、個人意愿以及衛生資源可及性綜合考量，以實現遺傳性腫瘤風險的有效防控。
