2024-01-18
為指導(dǎo)和規(guī)范罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)，藥審中心組織起草了《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則》。
2023-04-14
為指導(dǎo)基因治療血友病臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)，藥審中心組織制定了《基因治療血友病臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)技術(shù)指導(dǎo)原則》。
2023-03-03
自身炎癥性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定義20余年，目前發(fā)現(xiàn)單基因AIDs共56種，其癥狀交叉重疊，易誤診、誤治，此外不同AIDs其遺傳變異特點(diǎn)不同，且中國
本指南為開發(fā)針對(duì)影響成人和兒童患者的神經(jīng)退行性疾病的人類基因治療 (GT) 產(chǎn)品的贊助商提供了建議。神經(jīng)退行性疾病是一組異質(zhì)性疾病，其特征是中樞神經(jīng)系統(tǒng)或周圍神經(jīng)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和功能進(jìn)行性退化。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，大多數(shù)原因不明的癲癇(發(fā)作不是由于后天的病因，如創(chuàng)傷或感染)都有潛在的遺傳病因。盡管關(guān)于癲癇遺傳基礎(chǔ)的理解取得了快速的進(jìn)展，但目前還沒有針對(duì)這一人群的基因檢測(cè)和咨詢的循證指南。本文主要針對(duì)不明
本文主要介紹了TPMT 和 NUDT1的PGx檢測(cè)，適用于所有硫嘌呤S-甲基轉(zhuǎn)移酶(TPMT)和NUDT15相關(guān)藥物。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-血液系統(tǒng)疾?。ǚ前┬裕?/p>
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-腫瘤學(xué)-細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-癲癇、神經(jīng)退化和神經(jīng)肌肉疾病
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-代謝、內(nèi)分泌和線粒體疾病
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-免疫、自身免疫和類風(fēng)濕疾病
2022-06-30
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-非侵入性產(chǎn)前篩查 (NIPS)
2022-05-31
為規(guī)范和指導(dǎo)體外基因修飾系統(tǒng)的藥學(xué)研究，在國家藥品監(jiān)督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《體外基因修飾系統(tǒng)藥學(xué)研究與評(píng)價(jià)技術(shù)指導(dǎo)原則（試行）》。
2022-05-31
為規(guī)范和指導(dǎo)體內(nèi)基因治療產(chǎn)品的藥學(xué)研發(fā)、生產(chǎn)和注冊(cè)，在國家藥品監(jiān)督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《體內(nèi)基因治療產(chǎn)品藥學(xué)研究與評(píng)價(jià)技術(shù)指導(dǎo)原則（試行）》。
2022-03-08
高達(dá)10%的副神經(jīng)節(jié)瘤和棕色素細(xì)胞瘤患者以及高達(dá)30%的野生型胃腸道間質(zhì)瘤患者存在SDHA致病性種系變異（PGVs）。多數(shù)SDHA PGV攜帶者存在明顯散發(fā)腫瘤，但致病性變體通常是從具有該變體的父母那
