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2014 指南建議:甲基丙二酸血癥與丙酸血癥的診斷和管理 指南 其它

2014-09-20

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甲基丙二酸血癥和丙酸血癥(MMA/PA) 是有機酸代謝病中較為常見的、一個代謝通路上的兩種疾病,容易發生嚴重代謝性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。

2024 ERKNet/MetabERN臨床實踐建議:甲基丙二酸血癥的腎臟管理 共識 其它

本文主要針對這種疾病的腎臟管理的具體方面提出臨床實踐建議。

2021 甲基丙二酸血癥和丙酸血癥的診斷和管理指南(第1版) 指南 其它

孤立性甲基丙二酸血癥(MMA)和丙酸血癥(PA)是罕見的遺傳代謝性疾病。本文由多學科專家小組共同制定,主要針對MMA和PA的診斷以及管理提供指導建議。

單純型甲基丙二酸尿癥飲食治療與營養管理專家共識 其它

甲基丙二酸尿癥(methylmalonic aciduria,MMA)又稱甲基丙二酸血癥,是我國最常見的有機酸代謝病,其中約70%合并同型半胱氨酸血癥(合并型MMA),30% 為單純型MMA。甲基丙二酰輔酶A變位酶(methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM)缺陷是單純型MMA的主要病因。參與腺苷鈷胺素轉運和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰輔酶A異構酶缺陷

《單純型甲基丙二酸尿癥飲食治療與營養管理專家共識》解讀 解讀 其它

甲基丙二酸尿癥是我國有機酸尿癥中最常見類型之一,為常染色體隱性遺傳病。該病發病年齡各異,臨床表現復雜多樣,易漏診和誤診,具有較高的致死率和致殘率。本文結合跨歐洲指南建議,對我國《單純型甲基丙二酸尿癥飲

戊二酸血癥1型診治專家共識 其它

戊二酸血癥1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一種常染色體隱性遺傳病,由于戊二酰輔酶A脫氫酶活性降低或缺失導致賴氨酸、羥賴氨酸及色氨酸分解代謝受阻,代謝產物戊二

甲氧基 PEG-23 甲基丙烯酸酯/甘油二異硬脂酸酯甲基丙烯酸酯共聚物原料技術要求 政策 其它

甲氧基 PEG-23 甲基丙烯酸酯/甘油二異硬脂酸酯甲基丙烯酸酯共聚物原料技術要求。

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