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德語國家共識小組建議：1型酪氨酸血癥患者的診斷、治療、管理和監測
共識
其它
2024-12-15
肝腎型酪氨酸血癥（HT1）是一種常染色體隱性遺傳的酪氨酸降解障礙性疾病，會導致肝臟和腎臟功能失調，部分患者可能出現神經系統后遺癥。
戊二酸血癥1型診治專家共識
其它
2021-01-05
戊二酸血癥1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一種常染色體隱性遺傳病，由于戊二酰輔酶A脫氫酶活性降低或缺失導致賴氨酸、羥賴氨酸及色氨酸分解代謝受阻，代謝產物戊二
