共查詢到372條結果
2024 AMP/ACMG/CPIC共識建議：DPYD基因分型建議
共識
其它
本文主要提供了最小變異等位基因集(第1層)和變異等位基因擴展列表(第2層)建議，重點介紹了可應用于所有二氫嘧啶脫氫酶相關藥物的臨床DPYD PGx檢測。
耳聾與基因——基因診斷報告解讀案例（一）
解讀
其它
2025-05-25
本期繼續以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內容，期待為讀者帶來新的洞見。
耳聾與基因——耳聾基因檢測報告解讀技巧（二）
解讀
其它
2025-03-25
本期繼續以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內容，期待為讀者帶來新的洞見。
耳聾與基因——耳聾基因檢測報告解讀技巧（一）
解讀
其它
2025-01-24
本期繼續以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內容，期待為讀者帶來新的洞見。
英國聯合共識指南: 生殖系癌癥易感基因變異的單基因疾病的產前和植入前基因檢測
指南
其它
2023-06-19
英國遺傳醫學會癌癥遺傳學小組和胎兒基因組小組發布聯合共識：生殖系癌癥易感基因變異的單基因遺傳病的產前檢測指南。癌癥易感基因的種系致病變異檢測現在是一種常見和常規的做法，以指導癌癥患者的管理，并為那些遺
FDA指南：結合人類基因組編輯的人類基因治療產品
指南
其它
在本指南中，我們FDA為申辦者提供建議，以開發包含人類體細胞基因組編輯（GE）的人類基因治療產品。具體而言，本指南提供了有關研究性新藥 （IND） 申請中應提供的信息的建議，以便根據聯邦法規 312.
2022 AIM 臨床適用性指南：針對單基因和多因素疾病的基因檢測
指南
其它
2022-03-06
AIM 單基因和多因素基因檢測臨床適用性指南中涉及的檢測包括單基因檢測、多基因診斷面板、與多因素疾病相關的變異檢測、染色體微陣列分析和人類白細胞抗原 (HLA) 組織相容性檢測.
孕期耳聾基因篩查專家共識
共識
其它
2022-04-14
耳聾是最常見的出生缺陷之一，新生兒期的發病率約為1‰-3‰，學齡期兒童耳聾的發病率增加至3‰-4‰。耳聾的病因主要包括遺傳因素和環境因素，約60%以上與遺傳因素有關，我國最常見的耳聾基因包括GJB2、
