2020-09-14
為了規范基因治療產品的藥學研究，統一評價標準，引導基因治療產品的研究與申報，我中心在借鑒國內外基因治療產品監管標準的基礎上，通過前期調研、文件撰寫、專家咨詢以及部門技術委員會討論，形成了《基因治療產品
2019-06-30
下一代測序(NGS)技術近年來在遺傳病檢測領域得到了廣泛應用，以靶向測序及全外顯子組測序為代表的技術已成為遺傳病診斷的重要工具。全基因組測序(WGS)理論上可以同時檢測單核苷酸變異、結構變異(含拷貝數變異)及線粒體變異等，有望進一步提升臨床遺傳檢測的效能。由于WGS產生的數據涵蓋受檢者的幾乎全部遺傳信息，為了實現其臨床意義以及妥善處理檢測相關的復雜遺傳咨詢問題，39位醫學遺傳學專家共同探討了wGS
生物制品評估和研究中心 (CBER)/細胞、組織和基因治療辦公室 (OCTGT) 正在發布本指南，以協助申辦者和研究人員設計細胞治療 (CT) 和基因治療 (GT) 的早期臨床試驗 ） 產品。 CT和
2014-12-18
2014年12月，《Lung Cancer》雜志在線公布了關于克唑替尼治療ALK基因重排的非小細胞肺癌專家共識。
2025-05-12
醫護人員應結合國內臨床情境，開展異基因造血干細胞移植患者血小板植入延遲管理的最佳證據實踐，以減少移植后多器官系統出血，改善生存質量。
2025-01-27
為指導和規范地中海貧血基因治療產品的臨床試驗設計，國家藥品監督管理局藥品審評中心組織制定了《地中海貧血基因治療產品臨床試驗技術指導原則（試行）》。
核基因相關線粒體復合物缺乏癥攜帶者篩查專家共識
共識
其它
2024-10-30
該文針對目前核基因相關線粒體復合物缺乏癥攜帶者篩查面臨的問題，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進行了闡述，以規范其應用，更好地為臨床服務。
異基因造血細胞移植（HCT）是一種治療嚴重再生障礙性貧血（SAA）的潛在治愈方法。本文主要評估了HCT治療SAA患者的證據，并根據現有證據和良好實踐聲明提供治療建議。
2024-02-27
本文主要針對NRG1/2基因融合實體瘤的診斷與治療提出專家共識，并指出臨床試驗有望使更多的NRG1和NRG2基因融合實體瘤患者受益。
2023-11-25
2022年，中國臨床腫瘤學會制定了系統性甲狀腺髓樣癌診療指南。本文解讀MTC的基因檢測與遺傳咨詢。
