2016-04-30
2011年，為了我國EGFR基因突變檢測的規范化、確保檢測結果的準確性，中國非小細胞肺癌患者EGFR 基因突變檢測專家組制定了中國非小細胞肺癌患者EGFR基因突變檢測專家共識 。我們對2011版的共識進行了更新，此為更新的2016版。
2015年2月，美國胃腸病學院(ACG)發布了遺傳性胃腸道腫瘤綜合征的管理和基因檢測指南。2015年2月，美國胃腸病學院（ACG）發表了《遺傳性胃腸道腫瘤綜合征基因檢測與管理指南》，該指南通過收集詳細的文獻綜述，由文章作者匯同腫瘤科專家和其他各領域的專家多次整合、共同編述而成，旨在為遺傳性胃腸道癌癥綜合征的患者管理提供建議。新指南主要包括了遺傳性胃腸道腫瘤綜合征的病史采集和臨床管理兩部分，本文
2025-05-15
旨在規范HR-HPV基因整合檢測在子宮頸癌篩查中的應用，為臨床醫師在子宮頸癌篩查管理決策中提供參考，以期推動我國加速消除子宮頸癌。?
2025 國際多學科共識：關于單基因炎癥性免疫失調疾病的定義和臨床處理方法
共識
其它
2025-05-14
本共識指南特別適用于影響先天性和適應性免疫的致病（或可能致病）基因突變，不包括意義不明確的變異（VUS）。
2025-03-31
為加強醫療器械注冊申報和技術審評指導，國家藥監局器審中心組織制修訂了《體外診斷試劑穩定性研究注冊審查指導原則》等7項注冊審查指導原則，現予發布。
生殖系基因檢測也可能提供類似的信息，并有可能提供額外的遺傳性癌癥風險信息。本文主要針對轉移性前列腺癌的生殖系和體細胞基因組檢測提供指導建議
2024-09-15
女性BRCA1/2突變攜帶者乳腺癌風險管理的證據總結可為臨床醫護人員制定BRCA1/2突變人群管理方案和開展臨床實踐提供參考，但仍需要結合臨床情境和患者意愿選擇適宜的證據應用于臨床。
2024-09-02
計劃書主要報告該指南制訂的意義、目的、工作組的構建、臨床問題的確定、證據的檢索與評價以及推薦意見共識的產生等過程。
2024-01-18
本文對第2版目錄相較于第1版目錄在分析流程與耐藥突變等內容的更新進行了詳細的解讀，并對未來目錄完善的方向進行了展望。
PIK3CA基因相關過度生長綜合征群的診治規范：國際專家共識
共識
其它
2023-11-15
PIK3CA 基因激活變異的作用為促生長，變異導致的表型取決于基因變異發生的時間、組織細胞類型、變異細胞的分布以及變異的激活強度。
2023-03-27
基因技術的快速發展導致了診斷、研究和直接面向消費者的外顯子組和基因組測序的廣泛使用。順便提一下，從該測序中鑒定出的變異在解釋和轉化為臨床護理方面是一個重大且日益增長的挑戰，包括與遺傳性心血管疾病(如心
