2020-09-30
遺傳學檢測已進入多個歐美男性生殖相關臨床指南和共識，這些指南與共識均建議對嚴重少精子癥和無精子癥患者進行Y 染色體微缺失篩查，對先天性雙側輸精管缺如患者進行CFTR 基因檢測等。對致病基因進行檢測，可
2025-07-10
單基因糖尿病占糖尿病的2-5%。超過80%的患者未被診斷或誤診為1型或2型糖尿病。本文回顧了成人單基因糖尿病的基因檢測，并提供了循證建議。
在本指南中，我們 FDA 正在向開發包含人類體細胞基因組編輯 (GE) 的人類基因治療產品的贊助商提供建議。 具體而言，本指南提供了有關應在研究性新藥 (IND) 申請中提供的信息的建議，以便根據聯邦
2024-03-26
第一版基因組成本核算工具 (GCT) 有助于與 SARS-CoV-2 基因組監測相關的基礎設施、勞動力、生物安全和質量保證的預算編制和資源調動。
2021-01-12
基因篩查是實現疾病群體預防、早診斷、早干預的重要舉措。遺傳性耳聾基因篩查在我國開展已有10余年，在預防耳聾出生缺陷、減少聽力言語殘疾中發揮了重要作用。隨著遺傳性耳聾研究的深入、篩查技術的發展、篩查工具
基因組醫學能夠識別罕見或超罕見單基因型炎癥性腸病（IBD）患者，并為臨床決策提供支持。單基因IBD患者常經理難治性疾病的早期發作并伴有典型免疫缺陷綜合性腸外疾病。本文主要介紹了兒童和成人單基因炎性腸病
2021-09-01
宏基因組學一詞是指使用測序方法從樣本中存在的所有生物體中同時識別基因組材料，其優勢是比培養或其他方法具有更高的分類分辨率。應用包括病原體檢測和發現、物種表征、抗菌素耐藥性檢測、毒力分析以及影響健康的微
2020年12月，歐洲兒科胃腸病學、肝病學和營養協會(ESPGHAN)兒童IBD波爾圖小組發布了關于單基因型炎癥性腸病的臨床基因組學診斷意見書。單基因型炎癥性腸病的鑒別很重要，因其治療不同于傳統類型I
腎臟疾病基因檢測專家指導意見概要
共識
其它
2024-08-28
近期美國國家腎臟基金會工作組發表了一項專家共識，針對如何合理利用基因檢測手段協助診斷及篩查腎臟疾病，為腎臟病領域專業人員提供了綜合建議。
2023-09-10
本文主要提供了ALS臨床遺傳咨詢和檢測指南，以改善和規范神經學家，遺傳咨詢師或任何照顧ALS患者的提供者的遺傳咨詢和檢測實踐。
46,XX性發育異常基因診斷專家共識
共識
其它
2023-05-20
染色體核型為46, XX的性發育異常(disorders/differences of sex development, DSD)歸類為46, XX DSD,主要分為雄激素過多、性腺發育異常和單純生殖
