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《中國自身炎癥性疾病基因診斷指南》計劃書
指南
其它
2023-03-03
自身炎癥性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定義20余年，目前發現單基因AIDs共56種，其癥狀交叉重疊，易誤診、誤治，此外不同AIDs其遺傳變異特點不同，且中國
FDA 行業指南：神經退行性疾病的人類基因治療
指南
其它
本指南為開發針對影響成人和兒童患者的神經退行性疾病的人類基因治療 (GT) 產品的贊助商提供了建議。神經退行性疾病是一組異質性疾病，其特征是中樞神經系統或周圍神經系統的結構和功能進行性退化。
2022 AMP/CPIC/CAP共識建議：TPMT 和 NUDT15基因分型
共識
其它
本文主要介紹了TPMT 和 NUDT1的PGx檢測，適用于所有硫嘌呤S-甲基轉移酶(TPMT)和NUDT15相關藥物。
2022 NSGC循證實踐指南：不明原因癲癇的基因檢測和咨詢
指南
其它
據統計，大多數原因不明的癲癇(發作不是由于后天的病因，如創傷或感染)都有潛在的遺傳病因。盡管關于癲癇遺傳基礎的理解取得了快速的進展，但目前還沒有針對這一人群的基因檢測和咨詢的循證指南。本文主要針對不明
體內基因治療產品藥學研究與評價技術指導原則（試行）
指導原則
其它
2022-05-31
為規范和指導體內基因治療產品的藥學研發、生產和注冊，在國家藥品監督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《體內基因治療產品藥學研究與評價技術指導原則（試行）》。
體外基因修飾系統藥學研究與評價技術指導原則（試行）
指導原則
其它
2022-05-31
為規范和指導體外基因修飾系統的藥學研究，在國家藥品監督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《體外基因修飾系統藥學研究與評價技術指導原則（試行）》。
2022 UK建議：臨床實踐中SDHA種系基因檢測和監測
共識
其它
2022-03-08
高達10%的副神經節瘤和棕色素細胞瘤患者以及高達30%的野生型胃腸道間質瘤患者存在SDHA致病性種系變異（PGVs）。多數SDHA PGV攜帶者存在明顯散發腫瘤，但致病性變體通常是從具有該變體的父母那
