Clinical Gastroenterology and Hepatology：移民及代際因素對南亞裔克羅恩病患者疾病行為的顯著影響
盡管遺傳背景相似，但因環境暴露，尤其早期生活階段的變化，導致第二代移民患者發病更早且表現為炎癥性非破壞性病變。
MedSci原創 - 克羅恩病 - 2025-07-19
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。
中風與神經疾病雜志 - 非營養不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南（CACA) ——尿路上皮癌
《2025 中國腫瘤整合診治指南（CACA)——尿路上皮癌》已更新。其中詳細介紹了尿路上皮癌的流行病學、病理及組織變型與診斷等內容。
衡道病理 - 尿路上皮癌，CACA - 2025-06-21
直腸癌保肛術后低位前切除綜合征患者居家康復管理專家共識（2025版）
旨在為臨床醫護人員、康復治療師、社區醫師及患者提供科學、規范且可操作的LARS居家康復管理方案，以期改善直腸癌保肛術后LARS患者的功能恢復，降低并發癥發生風險，提升患者的整體生活質量。
中國醫刊 - 直腸癌 - 2025-06-18
醫療機構罕見病藥學服務專家共識（2025）
本共識中的罕見病藥學服務是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質量為目的，以合理藥物治療為中心的相關服務。
協和醫學雜志 - 罕見病，藥學服務 - 2025-06-15
權威發布｜肝硬化腹水中西醫結合診療專家共識（2025年）
本共識旨在幫助臨床醫師對肝硬化腹水的臨床診斷和治療做出正確合理決策。由于肝硬化腹水的復雜性與相關研究進展的迅速性，本共識仍將需要根據臨床實踐與研究發展不斷更新和完善。
臨床肝膽病雜志 - 肝硬化腹水，專家共識 - 2025-06-13
專家論壇｜齊海宇：風濕性疾病肝臟受累的診斷與治療
本文針對以下風濕性疾病，包括系統性紅斑狼瘡、系統性硬化癥、類風濕關節炎、干燥綜合征、系統性血管炎、特發性炎性肌病、成人Still病、IgG4相關疾病等肝臟受累表現及臨床診治思路綜述如下。
臨床肝膽病雜志 - 風濕性疾病，肝臟受累 - 2025-06-11
年紀輕輕卻頻繁手腳發麻、抽筋、乏力，以為是體虛，沒想到竟是罕見腎病！
該病以電解質紊亂為特征，需與Bartter綜合征等鑒別，治療以補鉀鎂、高鹽飲食及保鉀利尿劑為主，多學科協作管理。
MedSci原創 - 鑒別診斷，Gitelman 綜合征 - 2025-06-08
中國惡性腫瘤整合診治指南—直腸癌（2024版）
《中國惡性腫瘤整合診治指南- 直腸癌（2024 版）》充分參考了國內外最新研究成果，整合相關領域專家意見，形成了更新版本。
中華結直腸疾病電子雜志 - 直腸癌 - 2025-06-07
她從小不愛吃甜，卻差點被一瓶止咳糖漿送進ICU！
16 歲女孩因進食甜食反復低血糖，確診遺傳性果糖不耐受（HFI）。該病由 ALDOB 基因突變致醛縮酶 B 缺乏，表現為低血糖、代謝紊亂等，需終身禁食果糖，早期干預預后良好。
MedSci原創 - 遺傳性果糖不耐受，ALDOB 基因 - 2025-06-04
反復腹痛、尿液變紅，她竟被誤診半年！這個罕見病你可能從未聽過
32 歲張琦癥狀復雜，最終確診急性間歇性卟啉癥。該病由基因突變致酶活性降低，臨床表現多樣，依賴多項檢查診斷，目前無根治方法，以對癥與預防為主。
MedSci原創 - 癥狀，急性間歇性卟啉癥 - 2025-04-17
趙大瑋教授：別忽視！乳腺癌的這些早期信號，可能是身體在“求救”
415 腫瘤防治宣傳周，醫悅匯邀趙大瑋教授談乳腺癌。其發病率上升且年輕化，由遺傳、激素、生活與環境因素引發。介紹早期癥狀、預防方法，強調早篩，現治療模式更精準綜合，新療法帶來希望。
醫悅匯 - 乳腺癌，發病因素 - 2025-04-16
診斷指南 | 發熱伴五大癥候群如何鑒別？
首都醫科大學附屬北京地壇醫院王凌航教授做“發熱伴五大癥候群鑒別診斷思路”學術分享，肝膽相照平臺特將精華內容整理成文，以供臨床參考。
肝膽相照平臺 - 發熱，中樞神經系統感染，胃腸道癥候群 - 2025-03-03
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