Pediatrics：0～23月齡兒童呼吸道合胞病毒住院患者特征分析
本研究揭示了RSV住院兒童群體中，特別是12-23月齡患兒的基礎(chǔ)疾病分布及其與重癥風(fēng)險(xiǎn)的密切關(guān)聯(lián)。
MedSci原創(chuàng) - 呼吸道合胞病毒 - 2025-07-30
3個(gè)月寶寶面色蒼白、哭聲低弱，以為是缺鐵，實(shí)際是罕見病！她的身體從一出生就注定不‘造血’…
3 個(gè)月大的小諾被確診為先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血（DBA），這是一種罕見遺傳性骨髓衰竭病，以紅系造血不足為特征，可伴先天畸形與腫瘤易感性，需個(gè)體化治療。
MedSci原創(chuàng) - DBA，先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 - 2025-07-30
馬尾神經(jīng)綜合征：定義、癥狀、分型及診療
馬尾神經(jīng)綜合征（CES）作為一種臨床少見卻可能導(dǎo)致嚴(yán)重后果的急性疾病，其定義與分類的統(tǒng)一對診斷、治療及醫(yī)患溝通至關(guān)重要。
疼痛康復(fù)研究 - 馬尾神經(jīng)綜合征 - 2025-07-30
Circulation：Fontan循環(huán)衰竭與心臟移植存活率：多中心回顧性隊(duì)列研究新見解
本研究創(chuàng)新性地采用多中心、系統(tǒng)的Fontan循環(huán)衰竭專用合并癥定義，詳盡剖析了該特殊人群從等待列表到移植術(shù)后1年的存活狀況及危險(xiǎn)因素。
MedSci原創(chuàng) - 心臟移植，F(xiàn)ontan循環(huán)衰竭 - 2025-07-30
2024 年中國心血管病醫(yī)療質(zhì)量概述（內(nèi)科篇）：近200萬PCI、15萬房顫消融、15萬起搏器...
本文基于報(bào)告數(shù)據(jù)，全面解析我國心內(nèi)科各專業(yè)領(lǐng)域的發(fā)展現(xiàn)狀和質(zhì)量控制情況。
心血管時(shí)間 - 心血管病，醫(yī)療質(zhì)量 - 2025-07-29
AJHG：基因組罕見變異機(jī)制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個(gè)先天性心臟病隊(duì)列（共572例左右軸缺陷患者），發(fā)現(xiàn)雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
吞咽障礙臨床診治實(shí)踐（器質(zhì)性吞咽障礙篇）
本文將著重從生物性病因分類，對本課題組及其他中心的吞咽障礙病例進(jìn)行集中學(xué)習(xí)并分享。
消化界 - 吞咽障礙 - 2025-07-28
病例報(bào)告|枕顳骨海綿狀血管瘤1例
本例為首次報(bào)道應(yīng)用PET/CT輔助診斷枕顳骨CCH病例，對提高此類罕見病變的診斷準(zhǔn)確性及降低誤診率具有一定參考價(jià)值。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 顱骨海綿狀血管瘤，枕顳骨 - 2025-07-28
Circulation：單心室重建術(shù)后青少年早期神經(jīng)發(fā)育結(jié)局揭示社會(huì)經(jīng)濟(jì)因素的重要性
本研究是首批針對接受Norwood手術(shù)單心室HLHS患兒進(jìn)入青春期后，利用多維度標(biāo)準(zhǔn)化神經(jīng)發(fā)育測評(píng)，結(jié)合詳盡人口社會(huì)學(xué)及臨床數(shù)據(jù)的前瞻性隊(duì)列分析。
MedSci原創(chuàng) - 神經(jīng)發(fā)育，社會(huì)經(jīng)濟(jì)因素，單心室重建術(shù) - 2025-07-28
“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個(gè)孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
疑難探究 | 家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）
家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）具家族聚集性，發(fā)病與解剖、遺傳、免疫因素相關(guān)，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發(fā)性但易復(fù)發(fā)，需加強(qiáng)研究。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 遺傳因素，家族性面神經(jīng)麻痹 - 2025-07-26
術(shù)后2年隨訪｜MemoSorb生物可降解封堵器治療房間隔缺損病例分享
9 歲男童患繼發(fā)孔型房間隔缺損，經(jīng)皮植入生物可降解封堵器，術(shù)后 2 年完全降解，房間隔重塑正常，無殘余分流，效果可靠。
DrKing道金醫(yī)學(xué) - 房間隔缺損，生物可降解封堵器 - 2025-07-26
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——中國患者的臨床和遺傳特征
ALGS表現(xiàn)出多種臨床表現(xiàn)，一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳特征，Alagille綜合征 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數(shù)據(jù)，結(jié)合臺(tái)灣國家健康保險(xiǎn)（NHI）支付體系，從臺(tái)灣醫(yī)療保障視角評(píng)估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創(chuàng) - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
新生兒Fc受體的靶向治療
FcRn 通過 pH 依賴方式結(jié)合 IgG，參與其循環(huán)、轉(zhuǎn)運(yùn)及免疫調(diào)節(jié)，與自身免疫病相關(guān)，靶向 FcRn 的藥物為相關(guān)疾病治療提供新方向。
小藥說藥 - IgG，F(xiàn)c受體 - 2025-07-24
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