Nat Commun：迄今最大的C反應蛋白GWAS分析！沈思鵬/陳峰團隊揭示新的CRP遺傳關聯
該研究確定了151個基因作為CRP水平的潛在調節因子，其中55個未被報道過。該研究是迄今為止最大的CRP seqGWAS，促進了對CRP遺傳基礎及其與復雜疾病關系的理解。
測序中國 - C反應蛋白，多祖先測序 - 2025-05-07
CLU 基因保護性等位基因調控神經元興奮性新機制
CLU基因的AD保護性等位基因rs1532278通過增強ISL2結合上調神經元CLU表達，促進神經元興奮性和脂質轉移至星形膠質細胞，導致脂滴積累和ROS增加，減少谷氨酸攝取，從而維持神經元活動。
MedSci原創 - clusterin，阿爾茨海默病，脂滴，神經元興奮性 - 2025-05-06
9-10 歲孩子認知差，可能和出生孕周有關！這類早產兒尤其要警惕
中度早產（32-33周）與兒童期特定認知損傷獨立相關，損傷程度相當于遺傳風險的近3倍，且不受SES或產前并發癥影響。
MedSci原創 - 認知，32 周前早產 - 2025-04-26
Mol Psychiatry： 580 萬瑞典數據揭秘，病例選擇原則對精神疾病遺傳風險模式的影響
排除共病病例會廣泛影響遺傳風險模式，尤其是當共病疾病與目標疾病遺傳相關時。排除物質使用障礙病例未能提升目標疾病的遺傳風險，而二次確定病例會顯著改變遺傳風險模式。
MedSci原創 - 共病，精神疾病，遺傳風險，病例選擇 - 2025-04-24
Psychological Medicine：精神障礙患者的睡眠遺傳風險評估，多基因評分揭示失眠與疾病嚴重程度的關聯
失眠多基因評分與更差的睡眠質量和主觀健康顯著相關，而精神分裂癥多基因評分則與認知功能下降和疾病嚴重程度相關。情感性精神障礙患者的評分更高，精神分裂癥患者則表現出更顯著的長睡眠遺傳傾向。
MedSci原創 - 精神分裂癥，睡眠障礙，情感性精神障礙，多基因評分 - 2025-04-16
人類遺傳學揭示凝血蛋白靶點：缺血性卒中預防的新方向
這一發現不僅深化了我們對卒中發病機制的理解，還為新型抗凝藥物的開發提供了重要線索。
MedSci原創 - 缺血性卒中，抗凝藥 - 2025-04-15
Alzheimer’s & Dementia：阿爾茨海默病遺傳風險評分與晚年體重指數的關聯
AD遺傳風險評分從47-54歲起與BMI下降顯著相關，60-69歲組β=?0.060，70-79歲組β=?0.209。最優模型顯示BMI分化始于50歲，支持體重下降為AD早期病理標志。
MedSci原創 - 體重指數，阿爾茨海默病，遺傳風險評分，孟德爾隨機化 - 2025-04-10
Psychological Medicine：外化與內化問題在物質使用行為中的遺傳重疊模式
物質使用行為（SUBs）與內化特質遺傳重疊高但相關性低，而與外化特質相關性較高；物質使用障礙（SUDs）與外化特質遺傳重疊和相關性均顯著，內化特質相關性增強。
MedSci原創 - 物質使用障礙，遺傳相關性，物質使用行為 - 2025-04-04
Psychological Medicine：注意力缺陷多動障礙與C反應蛋白的關系
ADHD遺傳風險與兒童期、青春期和成年期CRP水平升高顯著相關，雙向孟德爾隨機化分析支持兩者存在雙向因果關系，但ADHD與特定細胞因子的關聯較弱。遺傳相關性分析顯示ADHD與CRP存在中等遺傳相關性。
MedSci原創 - ADHD，C反應蛋白，系統性炎癥，孟德爾隨機化，多基因風險評分 - 2025-04-02
Cell：5個國家，超126萬個單細胞！國際團隊繪制首個亞洲人群免疫細胞多樣性圖譜
免疫細胞對免疫機制研究意義重大，現有研究多集中于歐洲人群。國際團隊繪制首個亞洲人群免疫細胞多樣性圖譜 AIDA，發現種族、年齡、性別等影響免疫細胞特征，鑒定出獨特 eQTL，為精準醫學助力。
測序中國 - 免疫細胞，多樣性圖譜 - 2025-03-30
Immunity：MEF2C通過抑制激酶CDK2來限制小膠質細胞的過度活化
本研究揭示了轉錄因子 MEF2C 通過調控特定通路限制小膠質細胞過度活化，維持神經免疫穩態。對 MEF2C 作為免疫檢查點在小膠質細胞中作用機制的理解。
MedSci原創 - 小膠質細胞，MEF2C，神經免疫穩態 - 2025-03-29
白癜風免疫發病機制的研究進展
細胞免疫中，多種T細胞、樹突狀細胞及細胞因子、趨化因子等發揮作用。體液免疫中，存在自身抗體和抗原，干預免疫機制或成治療方向。
海龍話皮 - 白癜風，免疫發病機制 - 2025-03-28
Nature Methods：Paired-Damage-seq：同步解析DNA損傷與基因表達
3 月 24 日《Nature Methods》研究開發 Paired-Damage-seq 技術，能在單細胞水平同時分析 DNA 損傷與基因表達。
生物探索 - DNA損傷，基因組脆弱性 - 2025-03-28
Translational Psychiatry：多組學視角揭示精神障礙相關基因通路在炎癥性腸病發病機制中的作用
四個關鍵基因及其下游通路中，QDPR和HP與IBD風險增加相關，而DBI和MAX則對UC具有保護作用。這些發現為未來腸-腦軸疾病的干預和治療提供了潛在的靶點。
MedSci原創 - 炎癥性腸病，精神障礙，孟德爾隨機，腸-腦軸 - 2025-03-25
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