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“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發,表現為眼部、神經等多系統炎癥,易誤診,全外顯子測序可確診,現有治療對眼部損傷效果有限。

MedSci原創 - ALPK1,ROSAH綜合征 - 2025-07-26

Science:從源頭看懂食物過敏:生命早期的一波Thetis細胞浪潮,決定你一生的飲食自由

Science:從源頭看懂食物過敏:生命早期的一波Thetis細胞浪潮,決定你一生的飲食自由

研究發現 Thetis 細胞(尤其是 TC IV 亞型)在生命早期通過誘導調節性 T 細胞(pTreg)主導口服耐受形成,其數量高峰構成耐受建立的 “黃金窗口”,為食物過敏防治提供新靶點。

生物探索 - 免疫耐受,食物過敏,口服耐受 - 2025-07-25

【醉仁心胸】術前氧儲備指數與術后肺部并發癥的關系:一項前瞻性觀察性研究

【醉仁心胸】術前氧儲備指數與術后肺部并發癥的關系:一項前瞻性觀察性研究

本研究旨在探討全身麻醉誘導前預給氧階段 ORi 的升高是否與 PPCs 的發生相關。

古麻今醉網 - 單肺通氣,血氣分析 - 2025-07-23

Cell:開啟腦科學“高保真”時代:從模糊混響到清晰合奏,我們終于能聽懂大腦了

Cell:開啟腦科學“高保真”時代:從模糊混響到清晰合奏,我們終于能聽懂大腦了

研究團隊開發 TEMPO 技術(含 uSMAART 光纖系統和介觀顯微鏡),突破傳統限制,實現自由活動動物特定神經元高頻電活動的高靈敏記錄,揭示腦電波耦合及傳播新機制。

生物探索 - 腦電波,神經元活動 - 2025-07-23

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱是由基孔肯雅病毒經白紋伊蚊、埃及伊蚊傳播的傳染病,表現為發熱、關節痛等,全球分布漸廣,無特效藥,以防蚊為主。

中國感染控制雜志 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-21

“個子越長越高”,卻越走越難?24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂!罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺!

“個子越長越高”,卻越走越難?24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂!罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺!

24 歲男性因胸悶等癥狀就診,確診馬凡綜合征,該遺傳病累及結締組織,影響心、骨、眼等,需多學科治療與監測。

MedSci原創 - 馬凡綜合征,FBN1 - 2025-07-20

Clinical Gastroenterology and Hepatology:移民及代際因素對南亞裔克羅恩病患者疾病行為的顯著影響

Clinical Gastroenterology and Hepatology:移民及代際因素對南亞裔克羅恩病患者疾病行為的顯著影響

盡管遺傳背景相似,但因環境暴露,尤其早期生活階段的變化,導致第二代移民患者發病更早且表現為炎癥性非破壞性病變。

MedSci原創 - 克羅恩病 - 2025-07-19

【AJH】蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療(2025更新)

【AJH】蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療(2025更新)

近日《American Journal of Hematology》發表綜述,闡述了蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療,現翻譯整理供參考,共約1.9萬字。

聊聊血液 - 原發性皮膚淋巴瘤 - 2025-07-19

【協和醫學雜志】靜態平衡能力對不同任務介入下老年人步行雙任務成本的影響

【協和醫學雜志】靜態平衡能力對不同任務介入下老年人步行雙任務成本的影響

本研究旨在驗證靜態平衡能力在老年人DTW時維持其動態穩定性的潛在功能價值,并為健康促進視角下老年人運動能力衰退預防提供實證支撐。

協和醫學雜志 - 靜態平衡,雙任務步行 - 2025-07-18

麻醉術前檢查中的"心超"和"心電圖"有什么區別?能否相互替代? ——給患者及家屬的科普指南

麻醉術前檢查中的"心超"和"心電圖"有什么區別?能否相互替代? ——給患者及家屬的科普指南

麻醉前需通過心電圖和心臟超聲評估心臟功能。前者查電活動,篩心律失常等;后者觀結構功能,測心衰等。二者互補,高風險情況需同做,保障手術安全。

胸科麻譚 - 心電圖,麻醉前檢查 - 2025-07-11

鉛暴露與神經系統損害 | WHO管理指南

鉛暴露與神經系統損害 | WHO管理指南

鉛暴露來源廣泛,可經攝入和吸入進入人體,對多器官造成損害,尤其影響兒童神經發育。診斷基于血鉛濃度等,治療包括螯合療法等,需結合暴露控制與營養支持。

神經科學論壇 - 鉛暴露,鉛中毒 - 2025-07-10

好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展

好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展

本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。

中風與神經疾病雜志 - 非營養不良性肌強直,遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10

兒童鉛中毒的危害、診斷與處理策略

兒童鉛中毒的危害、診斷與處理策略

本文結合世界衛生組織(WHO)、中國疾控中心(CDC)、美國CDC發布的相關資料,對兒童鉛中毒的核心問題進行梳理。

兒科學界 - 鉛中毒 - 2025-07-08

Nature Medicine:沒有安全閾值:你愛吃的加工肉、奶茶和炸雞,正在悄悄“偷走”你的健康!

Nature Medicine:沒有安全閾值:你愛吃的加工肉、奶茶和炸雞,正在悄悄“偷走”你的健康!

研究表明,加工肉、含糖飲料和反式脂肪酸無安全攝入閾值,每日 50 克加工肉增 2 型糖尿病 30%、結直腸癌 26%,250 克含糖飲料增糖尿病 20%。

生物探索 - 加工肉類,慢性病風險 - 2025-07-05

罕見病例:在美國看肺結節--從2015年到2025年,糾結、多發、等待導致了淋巴結轉移

罕見病例:在美國看肺結節--從2015年到2025年,糾結、多發、等待導致了淋巴結轉移

68 歲女性 2015 年發現肺結節,2023 年手術切除左下肺浸潤性腺癌(淋巴結轉移),術后靶向治療。2025 年右上肺磨玻璃結節變實性,考慮多原發肺癌,建議楔形切除。

葉建明說結節 - 肺結節,多原發肺癌 - 2025-07-05

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