16歲男孩頻繁頭暈,家長不在意,直到一夜間差點沒醒過來……
16 歲男孩因暈厥、心電圖異常確診 Brugada 綜合征,該病由離子通道基因突變引發,癥狀多樣,好發于中青年男性。診斷遵循 “I+1/5” 標準,治療依癥狀選藥或植入 ICD,無癥狀者干預存爭議。
MedSci原創 - 心律失常,Brugada 綜合征 - 2025-06-16
聚焦阿爾茨海默:中藥自組裝如何成為大腦的新“守護者”?鄭州大學揭秘——姜黃素納米顆粒脂質體調節小膠質細胞極化以治療阿爾茨海默病
本研究成功開發了一種基于鼻腔給藥的姜黃素納米藥物脂質體(RCLs@CNPs),通過高效調節小膠質細胞極化,為 AD 治療提供了一種新的策略。
MedSci原創 - 阿爾茨海默病,姜黃 - 2025-06-16
有很多人認為果糖不健康,你能全面分析一下果糖對健康的影響?
天然果糖(水果/蜂蜜)與工業果糖(高果糖玉米糖漿)在代謝路徑上完全一致,但實際健康影響差異巨大
MedSci原創 - 水果,果糖 - 2025-06-16
Nature Genetics:不再盲人摸象!革命性算法pgBoost整合多維信息,為GWAS變異找到真正的家
研究開發 pgBoost 框架,整合單細胞多組學與基因組距離,用梯度提升算法提升調控變異與靶基因連接準確性,為解析疾病遺傳基礎提供新工具。
生物探索 - 單細胞多組學,pgBoost - 2025-06-16
Genome Biol:南開大學陳盛泉團隊提出可解釋的單細胞染色質可及性數據細胞類型自動注釋框架——MINGLE
MINGLE融合了對比學習與圖神經網絡進行細胞拓撲建模,并創新性地引入凸包識別策略與互信息解釋機制,顯著提升了稀有及新型細胞類型識別能力與模型可解釋性。
測序中國 - 單細胞染色質,MINGLE - 2025-06-16
【Blood】探索FLT3-ITD MRD和吉瑞替尼維持治療在接受移植的AML中的作用
學者進一步對BMT CTN 1506/MORPHO MRD數據進行了事后分析,檢驗了作為MRD檢測的多克隆FLT3-ITD突變的臨床意義以及FLT3-ITD克隆根除或復發的動力學。
聊聊血液 - AML,吉瑞替尼 - 2025-06-16
JAHA:β受體阻滯劑作為高血壓患者主動脈夾層的一級和二級預防
與其他降壓藥物相比,β受體阻滯劑的使用并沒有降低AD的風險或改善AD幸存者的預后。雖然臨床上沒有主動脈直徑和血壓的相關數據,但這些發現挑戰了當前的臨床實踐,并強調了隨機試驗的必要性。
MedSci原創 - 高血壓,β受體阻滯劑,主動脈夾層 - 2025-06-16
你愛炫砂糖橘嗎?研究表明:無論吃還是聞柑橘類水果,都對身體有利!吃柑橘可以起到抗抑郁的作用,而聞柑橘味則能提升認知功能
炫橘子的理由又有了!
MedSci原創 - 腸道菌群,柑橘,SAM1 - 2025-06-16
“繪”真報告 | 1例67歲膠質瘤患者檢出H3 K27M突變,提示可能為兒童型彌漫性高級別膠質瘤
67 歲女性確診成人型彌漫性膠質瘤(WHO 3 級),分子檢測發現 H3F3A K28M 突變,若病灶位于中線則歸類為兒童型彌漫性高級別膠質瘤,預后不良。
蘇州繪真醫學 - 膠質瘤,彌漫性高級別膠質瘤 - 2025-06-15
Cell Stem Cell 北京大學王凱團隊開發轉錄因子驅動的正向編程法快速均一地生成血管類器官用于細胞治療
北京大學王凱與哈佛醫學院團隊開發新方法,通過正交激活轉錄因子ETV2和NKX3.1,5天內從iPSC生成均一血管類器官,含管腔化結構及成熟血管細胞,可促進缺血組織血管化和胰島移植后功能恢復。
論道心血管 - 轉錄因子,血管類器官 - 2025-06-15
“繪”真報告 | 雙側腎母細胞瘤兒童檢出WT1胚系突變,多維度檢索為患者帶來切實指導!
1 歲雙側腎母細胞瘤患兒檢出 WT1 基因 p.R435 * 胚系突變,該突變屬高致病風險,提示遺傳風險,需術后化療并定期評估腎功能。
蘇州繪真醫學 - 腎母細胞瘤,胚系突變 - 2025-06-15
“寶寶的眼睛一直睜不開!”出生僅800克的早產兒,竟險些因一項檢查被“奪走視力”!
28 周早產兒小涵被診為 ROP III 期,經抗 VEGF 治療后病情控制。ROP 是早產兒常見眼底病,早期診斷治療可降低盲率,治療包括激光、抗 VEGF 注射及手術。
MedSci原創 - 早產兒視網膜病變,rop - 2025-06-15
Cell:顛覆認知!糞菌移植竟可能“重編程”你的腸道?一場錯誤的“移民”引發的健康風暴
腸道菌群移植若忽視小腸與大腸的生態差異,將大腸菌群移入小腸會引發 “微生物錯配”,導致厭氧菌在小腸定植,重編程腸道組織基因表達,引發代謝與免疫紊亂。研究表明區域特異性或全譜系菌群移植更具潛力。
生物探索 - 腸道菌群移植,微生物錯配 - 2025-06-15
泡表面活性物質與早產兒、新生兒的肺功能
肺泡表面活性物質由肺泡 2 型細胞合成,含磷脂、中性脂質和蛋白質,可降低肺泡表面張力、防止肺不張。其合成受發育和激素調節,早產兒因合成不足易出現呼吸窘迫,產前糖皮質激素可加速其生成。
麻醉MedicalGroup - 肺功能,泡表面活性物質 - 2025-06-15
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