World Journal of Pediatrics：中國90例Glut1缺陷綜合征患者臨床與遺傳特征大解析
本研究深入描繪了中國Glut1DS患者臨床與遺傳全貌，強調了該病的臨床多樣性及診斷挑戰。
MedSci原創 - Glut1 缺陷綜合征 - 2025-07-06
Nature：不吸“煙”也得肺癌？元兇不止二手煙，DNA里的“犯罪現場”全記錄
國際研究通過分析 871 名不吸煙肺癌患者基因組，發現東西方驅動基因突變不同，馬兜鈴酸、空氣污染是誘因，二手煙直接致癌證據不足。
生物探索 - 基因突變，馬兜鈴酸 - 2025-07-06
NGS檢出BRCA2大片段重排，助力乳腺癌精準診療與遺傳評估
68 歲女性乳腺癌患者經 NGS 檢測發現 BRCA2 基因大片段重排，該突變可從遺傳和靶向治療等方面提供指導，且 NGS 檢測與金標準 MLPA 一致性高。
蘇州繪真醫學 - 乳腺癌，大片段重排 - 2025-07-05
林奇綜合征相關基因大片段重排檢測
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測，有助 LS 診斷與遺傳風險評估。
蘇州繪真醫學 - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
突破樣本限制！EMBO 研究用蛋白質組學 + 臨床本體破解兒科罕見病分子密碼
該研究開發了一種基于臨床本體（SNOMED CT）與大規模蛋白質組學數據整合的框架，全方位分析了罕見兒科疾病，實現了對病種稀少患者群體的系統性分組和量化分析。
MedSci原創 - 罕見病，蛋白組學，本體論 - 2025-07-04
Science：為何我們的記憶是“一件事一件事”的？里程碑研究揭示大腦分割體驗的神經機制
《Science》研究發現，外側內嗅皮層（LEC）通過神經漂移和事件邊界跳變編碼時間，前者為連續時間背景，后者分割事件，兩者正交編碼實現多尺度時間信息處理。
生物探索 - 外側內嗅皮層，神經漂移 - 2025-07-04
JHO：南開大學張泉教授揭示破壞Sorcin?PAX5蛋白互作誘導胰腺癌細胞鐵死亡的新策略
該研究系統揭示了Sorcin蛋白通過調控PAX5/FBXL12/ALDH1A1軸抑制胰腺癌細胞鐵死亡的機制，攻克了胰腺癌治療中的難題。
MedSci原創 - 胰腺癌，鐵死亡 - 2025-07-04
Sci Immunol：華中科技大學張必翔等報告肝細胞癌中脂代謝重編程驅動T細胞耗竭新機制！
該研究表明，在HCC中，E3泛素連接酶Riplet被啟動子高甲基化普遍沉默。
iNature - 肝細胞癌，E3泛素連接酶 - 2025-07-04
狗藥可能治療軟組織肉瘤，52%腫瘤被完全“溶解”，30%腫瘤大幅縮小！
在QB46C-H07這項針對軟組織肉瘤的2a期臨床試驗中，10名患者接受了創新療法的治療——將抗癌藥Tigilanol tiglate直接注射至27枚腫瘤中。更令人震撼的是，在6個月隨訪期內，所有確認
MedSci原創 - 軟組織肉瘤 - 2025-07-04
PNAS：MYCN小分子抑制劑M606成為神經母細胞瘤靶向治療新策略
澳大利亞研究團隊發現高細胞通透性鐵螯合劑 M606，可特異性降低 MYCN 蛋白水平，通過 E2F3 介導下調 MYCN，抑制 MYCN 擴增型神經母細胞瘤，為相關治療提供新策略。
兒童腫瘤前沿 - 神經母細胞瘤，MYCN - 2025-07-03
Sci Adv：四川大學米鵬研究發現基于STING激活與免疫逃逸抑制的腫瘤靶向納米載體增強冷腫瘤免疫治療效果
該研究旨在通過激活強效免疫應答實現低免疫原性腫瘤的協同免疫治療。
iNature - 免疫逃逸，STING激活 - 2025-07-03
JNCCN：T-ALL的基因組分類：當前現狀和未來的生物標志物
在T-ALL中很少有哪些特征能夠獨立于治療反應之外預測不良預后的風險。因此，大多數協作組不使用疾病生物學來進行T-ALL風險分層。
聊聊血液 - 腫瘤異質性，T-ALL，T淋巴細胞白血病 - 2025-07-02
Nature：顛覆性發現：化療藥物的神經毒性，竟源于大腦自身正常的DNA“擦除”過程
《Nature》研究揭示阿糖胞苷神經毒性機制：其通過干擾 TET/TDG 介導的 DNA 去甲基化，在神經元增強子區引發雙鏈斷裂，致小腦浦肯野細胞損傷。
生物探索 - 阿糖胞苷，神經毒性 - 2025-07-02
【衡道丨病例】病理診斷——梭形細胞亞型冬眠瘤
本例梭形細胞型冬眠瘤具有冬眠瘤和梭形細胞脂肪瘤的綜合特征。這些腫瘤含有大量多泡脂肪母樣冬眠瘤細胞和溫和的梭形細胞、繩索樣膠原束、肥大細胞、黏液樣基質和個別散在成熟脂肪細胞的混合。
衡道病理 - 病理診斷，梭形細胞亞型冬眠瘤 - 2025-07-01
別以為手足口病只是小病！這個信號出現太遲了...
4 個月男嬰患手足口病（重型）并多形性紅斑，經丙種球蛋白、甲潑尼龍等治療后痊愈，提示腸道病毒感染可誘發變態反應。
感染前沿 - 手足口病，多形性紅斑 - 2025-06-30
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