American Journal of Human Genetics：基于大規模電子健康記錄OARD數據庫，顯著提升罕見病表型注釋覆蓋與關聯識別
本研究基于大規模跨機構真實世界電子健康數據，構建了開放的罕見病及其相關表型注釋數據庫OARD，突破了傳統人工注釋覆蓋有限的瓶頸。
MedSci原創 - 早期診斷，罕見病 - 2025-07-17
全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變
本研究結果為神經母細胞瘤潛在分子發病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。
蘇州繪真醫學 - 全外顯子組測序，高危神經母細胞瘤 - 2025-06-15
JAMA Neurology：杜氏肌營養不良癥患者的定量肌肉磁共振結果——EMBARK隨機臨床試驗的探索性分析
本研究通過定量磁共振技術證實了delandistrogene moxeparvovec在減緩DMD患者肌肉脂肪浸潤和改善肌肉完整性方面的潛在作用。
MedSci原創 - 磁共振成像，基因治療，杜氏肌營養不良癥（DMD） - 2025-05-15
Eur J Pediatr：我國學者揭示糖皮質激素可能延緩杜氏肌營養不良癥兒童心衰，但長期效果與安全仍待確認
糖皮質激素可能延緩DMD患兒心功能惡化，但長期療效及早期治療的安全性仍存爭議。
MedSci原創 - 糖皮質激素，杜氏肌營養不良癥 - 2025-05-07
Nature Biotechnology：“指哪打哪”的基因魔法：PA-rABE光控RNA編輯，疾病治療新利器！
新型光激活 RNA 堿基編輯器 PA-rABE，它利用光實現 RNA 編輯的精準、可逆且時空特異性調控，解決傳統基因療法難題，在細胞及動物模型實驗中展現強大編輯能力及治療潛力。
生物探索 - 基因治療，光激活RNA堿基編輯器 - 2025-04-02
RNA療法的研究和臨床進展
RNA 療法成為多種疾病潛在干預策略，包括 siRNA、ASO、適配體、核酶、mRNA 和 CRISPR/Cas9 等，在許多疾病中取得有希望結果，尤其 mRNA 疫苗火熱，但仍存在障礙需進一步研究。
小藥說藥 - RNA療法，mRNA疫苗，疾病干預 - 2024-10-11
權威發布｜原發性肝癌診療指南（2024年版）
更好地規范肝癌的診療行為，反映肝癌診治的最新進展，提升肝癌患者的總體生存率，進一步推動落實并達成中國政府《“健康中國2030”規劃綱要》中實現總體癌癥5年生存率提高15%的目標。
臨床肝膽病雜志 - 診療指南，原發性肝癌 - 2024-05-28
肌萎縮側索硬化(ALS)：靶向基因治療｜困局與突破
目前ALS相關研究雖然已經步入臨床治療階段為單基因突變患者提供個性化的ASOs治療策略有可能成為ALS的常規治療方案。
網絡 - 肌萎縮側索硬化 - 2023-05-13
![北京協和醫院新型冠狀病毒感染基層診療方案建議及適宜技術（第一版[2023.1.3]）](https://img.medsci.cn/images/20221123/80cbc4f2cd754a368abaa8b75d5cada5.jpg?imageMogr2/format/webp "北京協和醫院新型冠狀病毒感染基層診療方案建議及適宜技術（第一版[2023.1.3]）")
北京協和醫院新型冠狀病毒感染基層診療方案建議及適宜技術（第一版[2023.1.3]）
前言：由于疫情防控政策的放開，越來越多的各專業醫生尤其是基層醫生已面臨接診新冠患者的情形。北京協和醫院秉承以人為本、全人照顧的理念，依據WHO等國外指南、我國《新型冠狀病毒肺炎診療方案（試行第九版）》
北京協和醫院 - 新型冠狀病毒感染，基層診療 - 2023-01-03
Nat Commun： 內皮激活素A與骨形態發生蛋白受體2型鏈接在肺動脈高壓中作用
肺動脈高壓是一種進行性致命疾病，其特征是病理性肺動脈重塑，其中嚴重涉及內皮細胞功能障礙。內皮細胞過量產生抑制素-β-A通過作為激活素-A 起作用以自分泌方式損害內皮功能。該研究將探討激活素-A的作用。
MedSci原創 - 肺動脈高壓，內皮激活素A，骨形態發生蛋白受體2型 - 2021-11-04
NAT BIOMED ENG：李松團隊通過化學誘導肌肉干細胞擴展，幫助骨骼肌再生
研究人員還表明，通過聚合物納米顆粒在原位持續釋放小分子組合，可以通過誘導原位衛星細胞的強大激活和復制，導致肌肉修復。
MedSci原創 - 肌肉再生，杜氏肌萎縮 - 2021-03-20
121種“常見的”罕見病名錄，以及我國主要罕見病介紹，請速收藏并轉發
中華醫學會醫學遺傳學分會提出的中國罕見病定義，罕見病即患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。世界上有超過7000種罕見疾病，而且數量在不斷增加，每年大約有250種新疾病加入
MedSci原創 - 罕見病 - 2020-12-02
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