腦脊液查不出癌細胞，別愁！腦膜轉移肺癌患者腦脊液cfDNA照樣能找準基因突變，評估耐藥機制和培美曲塞療效
本研究回顧性分析了腦脊液cfDNA的基因組譜，以探討其在識別靶向治療耐藥機制、預測鞘內注射培美曲塞療效以及影響生存結局方面的能力。
蘇州繪真醫學 - 非小細胞肺癌，腦膜轉移 - 2025-07-12
【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習
對于早發糖尿病且伴隨聽力下降等多系統受累的患者，應高度懷疑MDM的可能性。乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標準。
協和醫學雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
Diabetes Care：急性起病、緩進型與暴發型，日本1型糖尿病三種亞型β細胞衰退模式及其預測因素
本研究基于日本三種臨床亞型的1型糖尿病患者，首次通過大規模、多中心、14年長周期隨訪系統揭示了β細胞功能不可逆損失的多樣進展軌跡及其遺傳和臨床預測模型。
MedSci原創 - 1型糖尿病 - 2025-07-05
【麻案精析】剖宮產腰麻平面過高→心動過緩→應用格隆溴銨：1例驚險的反向Takotsubo心肌病
一例來自澳大利亞的罕見圍產期反向Takotsubo心肌病病例，認為其病因與擇期剖宮產術中因心動過緩應用格隆溴銨有關，同時存在顯著的心理應激因素。
古麻今醉網 - 剖宮產，takotsubo心肌病 - 2025-06-30
Cell：睡個好覺，真的能長高？揭秘大腦深處的“生長密碼”
這項研究不僅精準地繪制出了控制睡眠依賴性生長激素釋放的神經環路圖譜，還發現了一個意想不到的反饋機制——生長激素本身竟然又能反過來影響我們的睡眠狀態。
生物探索 - 睡眠，生長激素 - 2025-06-30
運動峰值血壓265 mmHg？！陣發性房顫康復治療的生命回歸
72 歲男性因陣發性心悸就診，診斷為陣發性房顫、高血壓病，既往有肺癌手術史等。經心臟康復治療，包括 HIIT 運動訓練等，運動耐量顯著提高，房顫發作減少，血壓控制優化。
中國醫學論壇報今日循環 - 陣發性房顫，高血壓病 - 2025-06-28
【論著】｜外泌體中ISG15在卵巢癌鉑類藥物耐藥中的作用及初步機制探討
本文基于蛋白質組學等技術，鑒定出卵巢癌外泌體中的關鍵蛋白分子，明確其在卵巢癌細胞耐藥性中的作用，為預測卵巢癌耐藥提供新的思路。
中國癌癥雜志 - 卵巢癌，外泌體 - 2025-06-27
坤泰膠囊改善DOR/POR患者卵巢功能和體外受精結局的Meta分析
本研究采用Meta分析的方法對坤泰膠囊改善DOR或POR患者的卵巢儲備功能和IVF妊娠結局的療效進行系統評價，以期為行IVF治療的DOR或POR患者的臨床決策提供更多的循證醫學依據。
生殖醫學論壇 - 坤泰膠囊，DOR/POR - 2025-06-25
【期刊導讀】病例發表：低齡慢乙肝肝硬化患兒經聚乙二醇干擾素α治療獲HBsAg血清學轉換且HBsAb高水平
8 月齡慢乙肝肝硬化女嬰經階梯式個體化治療（拉米夫定→干擾素聯合核苷類似物→聚乙二醇干擾素 α-2b 聯合恩替卡韋），實現 HBsAg 血清學轉換且持久維持，為低齡患兒治療提供參考。
雨露肝霖 - 肝硬化，慢性乙型肝炎 - 2025-06-25
論文解讀│老藥“西羅莫司”再添新用途——膽鹽輸出泵缺陷病治療案例啟示
中山大學團隊報告 1 例 ABCB11 基因復合雜合突變的 PFIC2 患者，經西羅莫司治療后膽紅素顯著下降，癥狀緩解，提示西羅莫司或可改善 ABCB11 突變患者的膽汁排泄。
Genes and Diseases - 膽鹽輸出泵（BSEP）缺陷，家族性肝內膽汁淤積癥 - 2025-06-25
DNA甲基化分類輔助成人和兒童中樞神經系統腫瘤的精準診斷和亞型細化，部分修改初始診斷和WHO分級
本研究證實DNA甲基化分類為CNS腫瘤的診斷提供了重要的附加價值，尤其是在兒科病例中。
蘇州繪真醫學 - 中樞神經系統腫瘤，DNA甲基化 - 2025-06-22
論著|腦源性神經營養因子甲基化水平與氯胺酮治療難治性抑郁障礙療效的關系
本研究基于一項針對重復氯胺酮注射治療TRD患者的臨床隊列研究，檢測并分析BDNF基因甲基化水平和表達量，探討患者治療前的基線BDNF基因甲基化水平對重復靜脈注射氯胺酮抗抑郁療效的預測作用。
中國神經精神疾病雜志 - 重性抑郁障礙，難治性抑郁 - 2025-06-20
Nature：NINJ1：細胞膜上的“致命開關”，決定細胞在暴力拉扯下何時“粉身碎骨”
《自然》研究揭示，NINJ1 蛋白調控細胞膜機械應力下的脆弱性，其表達量影響膜強度，且在細胞焦亡中需機械力完成破裂，為疾病研究提供新方向。
生物探索 - 機械應力，NINJ1 - 2025-06-19
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