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16歲男孩頻繁頭暈,家長不在意,直到一夜間差點沒醒過來……

16歲男孩頻繁頭暈,家長不在意,直到一夜間差點沒醒過來……

16 歲男孩因暈厥、心電圖異常確診 Brugada 綜合征,該病由離子通道基因突變引發,癥狀多樣,好發于中青年男性。診斷遵循 “I+1/5” 標準,治療依癥狀選藥或植入 ICD,無癥狀者干預存爭議。

MedSci原創 - 心律失常,Brugada 綜合征 - 2025-06-16

Nature Genetics:不再盲人摸象!革命性算法pgBoost整合多維信息,為GWAS變異找到真正的家

Nature Genetics:不再盲人摸象!革命性算法pgBoost整合多維信息,為GWAS變異找到真正的家

研究開發 pgBoost 框架,整合單細胞多組學與基因組距離,用梯度提升算法提升調控變異與靶基因連接準確性,為解析疾病遺傳基礎提供新工具。

生物探索 - 單細胞多組學,pgBoost - 2025-06-16

Cell:顛覆認知!糞菌移植竟可能“重編程”你的腸道?一場錯誤的“移民”引發的健康風暴

Cell:顛覆認知!糞菌移植竟可能“重編程”你的腸道?一場錯誤的“移民”引發的健康風暴

腸道菌群移植若忽視小腸與大腸的生態差異,將大腸菌群移入小腸會引發 “微生物錯配”,導致厭氧菌在小腸定植,重編程腸道組織基因表達,引發代謝與免疫紊亂。研究表明區域特異性或全譜系菌群移植更具潛力。

生物探索 - 腸道菌群移植,微生物錯配 - 2025-06-15

Nature:癌細胞的“糖衣炮彈”新戰術:用脂肪作盾,竟靠“糖”走私!

Nature:癌細胞的“糖衣炮彈”新戰術:用脂肪作盾,竟靠“糖”走私!

研究發現,敲除 GAG 合成關鍵酶 UGDH 可抑制腫瘤生長,且透明細胞腎癌中 GAG 與維生素 E 水平顯著升高,該發現為癌癥治療提供新靶點。

生物探索 - 癌細胞,鐵死亡 - 2025-06-15

Science:為什么你總“管不住嘴”?研究揭秘:可能不是意志力,而是大腦神經“天線”上的GPR45蛋白罷工了

Science:為什么你總“管不住嘴”?研究揭秘:可能不是意志力,而是大腦神經“天線”上的GPR45蛋白罷工了

研究發現,下丘腦室旁核神經元初級纖毛上的GPR45蛋白像“快遞員”,運輸Gαs至纖毛,助MC4R激活產生飽腹感信號。其突變會致Gαs運輸受阻,引發食欲失控和肥胖,為抗肥胖藥物研發提供新靶點。

生物探索 - 下丘腦室旁核,食欲調控 - 2025-06-15

【論著】|TIPE通過調控LDHA表達影響三陰性乳腺癌糖代謝重編程機制研究

【論著】|TIPE通過調控LDHA表達影響三陰性乳腺癌糖代謝重編程機制研究

本研究的完成將為發現TNBC新型代謝治療靶點提供理論與實踐基礎。

中國癌癥雜志 - 三陰性乳腺癌,腫瘤壞死因子-α誘導蛋白8 - 2025-06-15

Adv Sci:哈爾濱醫科大學張宗峰研究發現組蛋白乳酸化增加有助于異位子宮內膜基質細胞的抗鐵死亡

Adv Sci:哈爾濱醫科大學張宗峰研究發現組蛋白乳酸化增加有助于異位子宮內膜基質細胞的抗鐵死亡

該研究證明,組蛋白乳酸化增加有助于異位子宮內膜基質細胞 (EESCs) 的抗鐵死亡。

iNature - 子宮內膜異位癥,抗鐵死亡 - 2025-06-15

CCR:分析胰腺癌中KRAS G12突變時還需區分特定亞型,預后、分子和臨床特征差異顯著

CCR:分析胰腺癌中KRAS G12突變時還需區分特定亞型,預后、分子和臨床特征差異顯著

鑒于KRAS突變在胰腺癌中的重要性,本研究的目標是探索與KRAS密碼子12突變相關的PDAC的分子譜。

蘇州繪真醫學 - 胰腺癌,KRAS突變 - 2025-06-15

了解髓源性抑制細胞(MDSC)

了解髓源性抑制細胞(MDSC)

骨髓來源抑制細胞(MDSCs)分 PMN-MDSCs 和 M-MDSCs,具獨特轉錄譜與代謝特征(脂質、葡萄糖、氨基酸代謝改變),可靶向其分化、遷移等用于腫瘤與自身免疫病治療。

小藥說藥 - 骨髓來源抑制細胞 - 2025-06-14

Nat Cardiovasc Res 北京大學郭宇軒/董爾丹團隊發布新型基因開關技術DreAM

Nat Cardiovasc Res 北京大學郭宇軒/董爾丹團隊發布新型基因開關技術DreAM

該研究基于FDA批準的小分子可變剪接調節劑,開發了具有自主知識產權的AAV基因表達調控技術DreAM。

論道心血管 - AAV,DreAM - 2025-06-14

Gigascience:擁抱大數據復雜性的生命科學人工智能應用新篇章

Gigascience:擁抱大數據復雜性的生命科學人工智能應用新篇章

人工智能(AI)正成為生命科學研究的核心工具,尤其在多組學大數據的解析中展現出獨特優勢。

MedSci原創 - 人工智能,多組學大數據,FAIR原則 - 2025-06-14

JEM:腸道淋巴血管根據引流區域功能差異化,蛔蟲感染改變其形態與功能

JEM:腸道淋巴血管根據引流區域功能差異化,蛔蟲感染改變其形態與功能

淋巴內皮細胞的轉錄組分析揭示了沿胃腸道的梯度性基因表達及感染引發的免疫和血管生成反應,提示淋巴血管的適應性與可塑性。

MedSci原創 - 蛔蟲,蛔蟲病,腸道淋巴血管,小腸淋巴系統 - 2025-06-14

Nature:靶向PIKfyve聯合KRAS抑制劑,為胰腺癌點亮希望之光

Nature:靶向PIKfyve聯合KRAS抑制劑,為胰腺癌點亮希望之光

兩款PIKfyve抑制劑——apilimod和ESK981,已在一期臨床試驗中展現出潛力,這為靶向該酶,開啟PDAC治療新篇章提供了科學基礎。

MedSci原創 - 胰腺癌,KRAS抑制劑 - 2025-06-14

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——食管癌

《2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA)——食管癌》已更新。其中詳細介紹了食管癌的食管癌流行狀況與防篩及早診、食管癌的診斷與鑒別診斷、食管癌病理等內容。

衡道病理 - 食管癌,CACA - 2025-06-14

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