【協和醫學雜志】生長激素治療先天性心臟病合并身材矮小患兒初步療效：6例病例報告并文獻復習
本文報道6例處于青春期前的CHD術后患兒接受rhGH治療的情況，并通過系統文獻復習對治療效果、隨訪經驗以及出現的不良反應等進行全面總結和深入探討。
協和醫學雜志 - 生長激素，先天性心臟病，身材矮小 - 2025-07-11
【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習
對于早發糖尿病且伴隨聽力下降等多系統受累的患者，應高度懷疑MDM的可能性。乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標準。
協和醫學雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
身高不夠，打針來救？11歲女孩身高定格137cm！這些“增高陷阱”需警惕
11 歲女孩因服含性激素 “增高藥” 致骨骺線早閉，身高停長。科學長高需依賴生長激素，避免性激素，應注重營養、睡眠、運動。
MedSci原創 - 性激素，骨骺線閉合 - 2025-07-11
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。
中風與神經疾病雜志 - 非營養不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
WJP：兒童生長激素治療長期安全性，真實世界數據的證據與未來方向
本綜述通過系統梳理豐富的國際大型真實世界數據，明確了rhGH治療兒童在癌癥、心血管疾病、糖尿病及死亡率方面的安全評估現狀。
MedSci原創 - 生長激素缺乏癥 - 2025-07-07
BMC Pediatrics：24 周跳躍運動干預可改善矮小癥兒童身高，調節生長軸功能
24 周跳躍運動干預能有效改善矮小癥兒童身高，促進其生長速率接近正常身高兒童。
MedSci原創 - 矮小癥，跳躍運動，生長軸 - 2025-07-03
BMC Pediatrics：巴西骨質疏松癥兒童青少年生長軌跡及生長曲線建立
基于大型真實世界臨床數據，首次構建了面向巴西人群的OI特異性生長曲線，為臨床營養和生長評估提供量身定制的工具。
MedSci原創 - 骨質疏松癥 - 2025-07-03
“他從出生起就離不開輸血”——醫生一查，這不是普通貧血，而是一種“遺傳鐵牢”！
3 歲小浩患重型 β 地中海貧血，因遺傳缺陷致血紅蛋白異常，需規律輸血排鐵，唯一根治希望為骨髓移植。該病屬隱性遺傳病，早期診斷及長期管理重要，基因治療有進展。
MedSci原創 - 遺傳缺陷，重型β地中海貧血 - 2025-06-27
寶寶剛會走就“腳軟摔倒”？牙齒掉得比奶奶還早！醫生一查：竟是骨頭“天生缺鈣酶”！
2 歲幼兒因 ALPL 基因突變致低磷酸酶癥，出現骨骼畸形、乳牙早脫等癥狀，確診依賴臨床特征、低 ALP 水平及基因檢測，酶替代療法為核心治療手段。
MedSci原創 - 堿性磷酸酶，低磷酸酶癥 - 2025-06-22
“總是被夸皮膚白，但每次發燒我就變黃！”醫生一查：不是肝炎，是從媽媽那遺傳來的！
7 歲女孩反復發燒后黃疸，確診遺傳性球形紅細胞增多癥，其母為攜帶者。該病由紅細胞膜蛋白基因異常引起，表現為貧血、黃疸等，治療包括補充葉酸，必要時切脾。
MedSci原創 - 溶血性貧血，遺傳性球形紅細胞增多癥 - 2025-06-18
生的氣會留在甲狀腺里？結節別急著開刀！中醫這些“散結妙招”讓結節悄悄變小
甲狀腺結節與不良情緒、內分泌紊亂相關，中醫通過古方湯劑（如半夏厚樸湯）、外敷藥膏（如冰川散）及中成藥（如小金丸）辨證治療，可縮小結節、改善癥狀，需警惕惡性特征結節。
全科學苑 - 甲狀腺結節，中醫治療 - 2025-06-14
權威發布｜肝硬化腹水中西醫結合診療專家共識（2025年）
本共識旨在幫助臨床醫師對肝硬化腹水的臨床診斷和治療做出正確合理決策。由于肝硬化腹水的復雜性與相關研究進展的迅速性，本共識仍將需要根據臨床實踐與研究發展不斷更新和完善。
臨床肝膽病雜志 - 肝硬化腹水，專家共識 - 2025-06-13
【協和醫學雜志】基于體、衛、教融合的矮小癥主動健康管理專家共識(2025)
本共識以期從矮小癥主動健康管理的必要性、管理要點、合并癥及健康管理場所等多個維度，提供科學、系統的主動健康管理指導。
協和醫學雜志 - 專家共識，矮小癥 - 2025-06-13
【今日分享】基于體、衛、教融合的矮小癥主動健康管理專家共識（2025）
本專家共識以矮小癥主動健康管理為主線，從生長發育監測、飲食、運動、睡眠及心理健康等層面以及合并癥等角度，結合家庭、學校、社區和醫院等疾病管理場所，共同為矮小癥的主動健康管理提供科學、有效的實踐指導。
網絡 - 矮小癥 - 2025-06-09
基于體、衛、教融合的矮小癥主動健康管理專家共識（2025）
本專家共識以矮小癥主動健康管理為主線，從生長發育監測、飲食、運動、睡眠及心理健康等層面以及合并癥等角度，結合家庭、學校、社區和醫院等疾病管理場所，共同為矮小癥的主動健康管理提供科學、有效的實踐指導。
協和醫學雜志 - 矮小癥 - 2025-06-07
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