Nature Genetics：不再盲人摸象！革命性算法pgBoost整合多維信息，為GWAS變異找到真正的家
研究開發(fā) pgBoost 框架，整合單細(xì)胞多組學(xué)與基因組距離，用梯度提升算法提升調(diào)控變異與靶基因連接準(zhǔn)確性，為解析疾病遺傳基礎(chǔ)提供新工具。
生物探索 - 單細(xì)胞多組學(xué)，pgBoost - 2025-06-16
Nature：癌細(xì)胞的“糖衣炮彈”新戰(zhàn)術(shù)：用脂肪作盾，竟靠“糖”走私！
研究發(fā)現(xiàn)，敲除 GAG 合成關(guān)鍵酶 UGDH 可抑制腫瘤生長，且透明細(xì)胞腎癌中 GAG 與維生素 E 水平顯著升高，該發(fā)現(xiàn)為癌癥治療提供新靶點(diǎn)。
生物探索 - 癌細(xì)胞，鐵死亡 - 2025-06-15
全外顯子組測序WES揭示高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者的新型候選驅(qū)動(dòng)突變和潛在可用藥突變
本研究結(jié)果為神經(jīng)母細(xì)胞瘤潛在分子發(fā)病機(jī)制和治療靶點(diǎn)提供了相關(guān)新信息的全面概述。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 全外顯子組測序，高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤 - 2025-06-15
【論著】｜TIPE通過調(diào)控LDHA表達(dá)影響三陰性乳腺癌糖代謝重編程機(jī)制研究
本研究的完成將為發(fā)現(xiàn)TNBC新型代謝治療靶點(diǎn)提供理論與實(shí)踐基礎(chǔ)。
中國癌癥雜志 - 三陰性乳腺癌，腫瘤壞死因子-α誘導(dǎo)蛋白8 - 2025-06-15
醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病藥學(xué)服務(wù)專家共識(shí)（2025）
本共識(shí)中的罕見病藥學(xué)服務(wù)是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質(zhì)量為目的，以合理藥物治療為中心的相關(guān)服務(wù)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 罕見病，藥學(xué)服務(wù) - 2025-06-15
Cancer Cell：IDH1調(diào)控MYC擴(kuò)增型髓母細(xì)胞瘤對銅死亡的高敏感性
本研究旨在探索IDH1是否通過調(diào)控c-MYC和DLAT，使MYCN擴(kuò)增型髓母細(xì)胞瘤對銅死亡敏感，進(jìn)而為其提供新的治療策略。
兒童腫瘤前沿 - 髓母細(xì)胞瘤，銅死亡 - 2025-06-14
全球心血管健康新突破！世衛(wèi)組織認(rèn)可九國成功消除工業(yè)反式脂肪酸的典范之路
世界衛(wèi)生組織（WHO）于2018年發(fā)起“REPLACE”一攬子行動(dòng)，力圖通過一系列政
MedSci原創(chuàng) - 心臟健康，反式脂肪酸 - 2025-06-14
權(quán)威發(fā)布｜肝硬化腹水中西醫(yī)結(jié)合診療專家共識(shí)（2025年）
本共識(shí)旨在幫助臨床醫(yī)師對肝硬化腹水的臨床診斷和治療做出正確合理決策。由于肝硬化腹水的復(fù)雜性與相關(guān)研究進(jìn)展的迅速性，本共識(shí)仍將需要根據(jù)臨床實(shí)踐與研究發(fā)展不斷更新和完善。
臨床肝膽病雜志 - 肝硬化腹水，專家共識(shí) - 2025-06-13
久坐的 6 大危害清單和最佳補(bǔ)救方法
久坐指清醒時(shí)每日低代謝活動(dòng)超 9 小時(shí)，單次超 40 分鐘即屬久坐行為。其可增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)，引發(fā)頸椎、腰椎問題及 “死臀綜合征”、關(guān)節(jié)炎、“三高” 等，建議通過走路、定時(shí)活動(dòng)、調(diào)整坐姿等對抗危害。
疼痛康復(fù)研究 - 久坐，健康危害 - 2025-06-13
Nature：致命的合謀：研究揭示Y染色體丟失如何策反免疫T細(xì)胞，與癌細(xì)胞“聯(lián)手”惡化癌癥
《Nature》研究發(fā)現(xiàn)，Y 染色體丟失（LOY）的癌細(xì)胞更具侵襲性且能誘導(dǎo) T 細(xì)胞 LOY，致其功能癱瘓，二者合謀顯著降低患者生存率，為癌癥性別差異及治療提供新視角。
生物探索 - 癌癥，Y染色體丟失 - 2025-06-13
繼肺癌后，喝咖啡與膀胱癌風(fēng)險(xiǎn)增加也相關(guān)？最新研究：每天3杯，不吸煙男性膀胱癌風(fēng)險(xiǎn)猛漲79%；且每天多喝一杯，肺癌風(fēng)險(xiǎn)增加6%
功過并存，到底喝還是不喝？
MedSci原創(chuàng) - 咖啡因，脫因咖啡，二氯甲烷 - 2025-06-13
高危多發(fā)性骨髓瘤新定義！來自IMS/IMWG的共識(shí)建議
國際骨髓瘤學(xué)會(huì)與工作組提出HRMM共識(shí)基因分期，存在del(17p)、特定IgH易位合并異常、單/雙等位基因del(1p32)合并1q+或高β2微球蛋白且肌酐正常等情況之一即為HRMM。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤 - 2025-06-13
【BJH】外周T細(xì)胞淋巴瘤中PET/CT的作用探索
研究支持將PET/CT作為PTCL標(biāo)準(zhǔn)治療的一部分，尤其是在評(píng)估骨髓受累和預(yù)測治療結(jié)局方面。
聊聊血液 - PET/CT，外周T細(xì)胞淋巴瘤 - 2025-06-12
Dev Cell：單細(xì)胞多組學(xué)與空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)揭示神經(jīng)母細(xì)胞瘤的發(fā)育可塑性
研究發(fā)現(xiàn)特定轉(zhuǎn)錄因子維持這些侵襲性腫瘤狀態(tài)，提示其有望作為干預(yù)惡性轉(zhuǎn)變和細(xì)胞狀態(tài)轉(zhuǎn)換的潛在治療靶點(diǎn)。
兒童腫瘤前沿 - 神經(jīng)母細(xì)胞瘤，單細(xì)胞多組學(xué) - 2025-06-12
Nature Biotechnology：從“估計(jì)”到“精算”：miniQuant革命性提升基因異構(gòu)體定量精度，解鎖細(xì)胞密碼
研究開發(fā) miniQuant 工具，結(jié)合短讀長與長讀長測序數(shù)據(jù)，利用 K-value 預(yù)測基因定量難度，通過機(jī)器學(xué)習(xí)智能融合數(shù)據(jù)，精準(zhǔn)量化基因異構(gòu)體，揭示干細(xì)胞分化中異構(gòu)體轉(zhuǎn)換機(jī)制。
生物探索 - 基因異構(gòu)體，miniQuant - 2025-06-11
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