七歲男童罹患髓母細(xì)胞瘤，基因檢測助力分子分型之余，檢出MLH1胚系雜合變異確診林奇綜合征
本病例是第三例林奇綜合征合并髓母細(xì)胞瘤病例，為林奇綜合征相關(guān)的癌癥提供了額外證據(jù)，并為患者治療開辟了新途徑。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 髓母細(xì)胞瘤，林奇綜合征 - 2025-07-18
繪真約大咖 | 寧忠華教授：聚焦常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，為什么都需要注重基因檢測？
基因檢測在中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤中意義重大，可輔助腦膠質(zhì)瘤、髓母細(xì)胞瘤等多種腫瘤的分型、分級、治療指導(dǎo)及預(yù)后評估，推動精準(zhǔn)診療。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，基因檢測 - 2025-07-18
趙妍敏/黃河/胡曉霞/莫曉冬教授等探索TP53變異和胚系突變對AML/MDS異基因干細(xì)胞移植結(jié)局的影響
鑒于 TP53 突變的臨床和生物學(xué)異質(zhì)性，國內(nèi)學(xué)者開展了一項多中心回顧性研究，旨在描述胚系和體細(xì)胞 TP53突變之間的差異，以完善疾病軌跡和優(yōu)化移植策略。
聊聊血液 - TP53突變，AML/MDS - 2025-07-17
北京協(xié)和醫(yī)院74例家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥的胚系缺陷：相關(guān)基因可能是成熟T細(xì)胞和NK細(xì)胞淋巴瘤的易感因素
北京協(xié)和醫(yī)院進一步開展研究，研究了 FHL 相關(guān)基因胚系突變在賦予中國人群 PTCL 易感性中的潛在作用。
聊聊血液 - 外周T細(xì)胞淋巴瘤 - 2025-07-13
專訪袁瑛教授 | 從"發(fā)現(xiàn)一個患者，拯救一個家庭"看息肉病防治理念
本次訪談為推動遺傳性腸癌規(guī)范化防治和個性化醫(yī)療發(fā)展提供了重要參考。
腫瘤醫(yī)學(xué)論壇 - 家族性腺瘤性息肉病 - 2025-07-11
【衡道丨干貨】病理基礎(chǔ)——子宮內(nèi)膜樣癌（經(jīng)典型）
本期為大家?guī)淼氖亲訉m內(nèi)膜樣癌（經(jīng)典型）的病理基礎(chǔ)知識。
衡道病理 - 病理基礎(chǔ)，子宮內(nèi)膜樣癌 - 2025-07-10
“繪”真報告丨實例認(rèn)證！NGS檢出BRCA2大片段重排，助力乳腺癌精準(zhǔn)診療與遺傳評估
68 歲女性乳腺癌患者經(jīng) NGS 檢測發(fā)現(xiàn) BRCA2 基因大片段重排，該突變可從遺傳和靶向治療等方面提供指導(dǎo)，且 NGS 檢測與金標(biāo)準(zhǔn) MLPA 一致性高。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 乳腺癌，大片段重排 - 2025-07-05
繪真約大咖 | 秦瑞教授：子宮內(nèi)膜癌患者不應(yīng)僅局限于分子分型，NGS多基因檢測有必要！
癌癥基因組圖譜（TCGA）EC分子分型已提出 10 余年，國內(nèi)專家學(xué)者也越來越重視EC的分子分型，但其臨床應(yīng)用仍處于探索階段。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 子宮內(nèi)膜癌，分子分型 - 2025-07-04
林奇綜合征相關(guān)基因大片段重排檢測
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經(jīng)驗證的 NGS 可用于檢測，有助 LS 診斷與遺傳風(fēng)險評估。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
【論著】｜血漿游離DNA檢測對非小細(xì)胞肺癌靶向治療相關(guān)基因篩選及患者預(yù)后預(yù)測的研究
本研究擬對經(jīng)過治療后NSCLC患者的cfDNA高通量測序結(jié)果進行分析，探討靶向治療相關(guān)基因突變類型及數(shù)量與患者生存期的關(guān)系，以明確血漿cfDNA高通量測序檢測作為NSCLC患者預(yù)后預(yù)測標(biāo)志物的價值。
中國癌癥雜志 - 非小細(xì)胞肺癌，血漿游離DNA - 2025-06-27
PNAS：北京基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所團隊研究報告了髓系RACK1缺失導(dǎo)致成熟AMs稀缺和肺泡蛋白沉積癥
該研究報告了髓系RACK1缺失導(dǎo)致成熟AMs稀缺和肺泡蛋白沉積癥。
iNature - RACK1，肺泡蛋白沉積癥 - 2025-06-25
【AJH】異基因造血干細(xì)胞移植治療MDS和骨髓纖維化的最新進展
本文提供了關(guān)于 HCT 治療 MDS 和 MF 的當(dāng)代進展，強調(diào)了對疾病生物學(xué)、標(biāo)準(zhǔn)治療和建議的最新見解。
聊聊血液 - MDS，異基因造血干細(xì)胞移植 - 2025-06-23
林奇綜合征合并子宮內(nèi)膜癌或子宮內(nèi)膜上皮內(nèi)瘤變患者，是否適合保留生育管理？當(dāng)心TP53突變！
本研究的目的是為林奇綜合征（LS）合并早期低級別子宮內(nèi)膜樣癌（EC）或子宮內(nèi)膜上皮內(nèi)瘤變（EIN）患者的保留生育功能治療提供證據(jù)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 子宮內(nèi)膜癌，林奇綜合征合 - 2025-06-22
Nature：“偷窺”大腦發(fā)育：首次4D直播“迷你大腦”發(fā)育，竟發(fā)現(xiàn)決定大腦區(qū)域的不是基因而是“細(xì)胞膠水”
研究借助稀疏多重鑲嵌標(biāo)記與光片顯微鏡技術(shù)，實現(xiàn)人腦類器官早期發(fā)育的 4D 成像，發(fā)現(xiàn)細(xì)胞外基質(zhì)（ECM）通過 YAP1/WLS/WNT 信號軸調(diào)控類器官區(qū)域化命運，揭示物理微環(huán)境對大腦發(fā)育的關(guān)鍵作用。
生物探索 - 腦類器官，發(fā)育動態(tài) - 2025-06-22
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