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全外顯子組測(cè)序WES揭示高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者的新型候選驅(qū)動(dòng)突變和潛在可用藥突變

本研究結(jié)果為神經(jīng)母細(xì)胞瘤潛在分子發(fā)病機(jī)制和治療靶點(diǎn)提供了相關(guān)新信息的全面概述。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 全外顯子組測(cè)序，高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤 - 2025-06-15

【專家述評(píng)】｜乳腺癌外科治療領(lǐng)域新技術(shù)的進(jìn)展和爭(zhēng)議

本文對(duì)近期乳腺外科技術(shù)進(jìn)展與相關(guān)爭(zhēng)議進(jìn)行匯總和探討，以期為優(yōu)化乳腺癌外科診療提供新的思路。

中國(guó)癌癥雜志 - 乳腺癌，腋窩淋巴結(jié) - 2025-06-14

要點(diǎn)匯總 | 《代謝相關(guān)脂肪性肝病基層診療與管理指南(2025年)》

“脂肪肝學(xué)苑”第49期特別分享該指南的13條推薦意見和2條推薦建議，內(nèi)容主要圍繞MAFLD患者的篩查、診斷、評(píng)估、治療、轉(zhuǎn)診、隨訪以及基層管理等方面。

肝膽相照平臺(tái) - MAFLD，代謝相關(guān)脂肪性肝病 - 2025-06-12

Nature：不只是貧血！孕期缺鐵的深遠(yuǎn)影響——為“性別決定障礙”（DSD）提供全新解釋

在小鼠實(shí)驗(yàn)中，母體在孕期嚴(yán)重的鐵缺乏，竟然能讓本應(yīng)發(fā)育成雄性的鼠寶寶，“逆天改命”，最終以雌性的身份降生。

生物探索 - 缺鐵，性別決定障礙 - 2025-06-10

年齡越大，胚系突變陽(yáng)性率越高？易位相關(guān)肉瘤首次研究，現(xiàn)行指南策略會(huì)漏檢，建議全人群遺傳篩查

本研究結(jié)果表明，臨床顯著的胚系P/LP變異在兒童患者TAS中的發(fā)病率較低，這對(duì)當(dāng)前肉瘤基因篩查指南提出了質(zhì)疑，并支持對(duì)所有 TAS 患者進(jìn)行胚系檢測(cè)。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 易位相關(guān)肉瘤 - 2025-06-06

好文推薦 | 特發(fā)性震顫的非運(yùn)動(dòng)癥狀及黑質(zhì)超聲的相關(guān)研究

ET患者較正常人更容易伴發(fā)認(rèn)知功能受損、焦慮、抑郁、睡眠質(zhì)量不佳、日間嗜睡及疲勞，應(yīng)在臨床中對(duì)該疾病的非運(yùn)動(dòng)癥狀予以更多的關(guān)注。TCS檢查對(duì)于ET患者及健康人的診斷價(jià)值較小。

中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 特發(fā)性震顫，黑質(zhì)超聲 - 2025-06-04

Nature：基因治療的“新大陸”：新生兒體內(nèi)基因治療的“黃金窗口”

《Nature》研究發(fā)現(xiàn)新生兒期是體內(nèi)基因治療 “黃金窗口”，利用循環(huán)造血干細(xì)胞遷徙特性，結(jié)合慢病毒載體等技術(shù)，在多種遺傳病小鼠模型中獲突破，為臨床應(yīng)用提供新方向。

生物探索 - 新生兒，體內(nèi)基因治療 - 2025-06-04

Nature Methods：解密生命分子“指紋”：先進(jìn)振動(dòng)顯微鏡，無(wú)標(biāo)記洞察生物奧秘

傳統(tǒng)熒光顯微鏡依賴標(biāo)記，而基于相干拉曼散射（CRS）和振動(dòng)光熱 / 光聲效應(yīng)（VIP）的先進(jìn)振動(dòng)顯微鏡，無(wú)需標(biāo)記即可通過分子化學(xué)鍵振動(dòng)成像，在速度、分辨率和深度上突破，廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)多領(lǐng)域。

生物探索 - 振動(dòng)顯微鏡，振動(dòng)光熱效應(yīng) - 2025-05-22