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“繪”真報告 | 雙側(cè)腎母細胞瘤兒童檢出WT1胚系突變,多維度檢索為患者帶來切實指導(dǎo)!

“繪”真報告 | 雙側(cè)腎母細胞瘤兒童檢出WT1胚系突變,多維度檢索為患者帶來切實指導(dǎo)!

1 歲雙側(cè)腎母細胞瘤患兒檢出 WT1 基因 p.R435 * 胚系突變,該突變屬高致病風(fēng)險,提示遺傳風(fēng)險,需術(shù)后化療并定期評估腎功能。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 腎母細胞瘤,胚系突變 - 2025-06-15

【論著】|乳腺癌內(nèi)乳前哨淋巴結(jié)活檢與患者預(yù)后的相關(guān)性研究

【論著】|乳腺癌內(nèi)乳前哨淋巴結(jié)活檢與患者預(yù)后的相關(guān)性研究

本研究通過傾向性評分匹配進行回顧性隊列分析,旨在探討IMSLNB對早期乳腺癌患者預(yù)后的影響,并對該技術(shù)的安全性進行評價。

中國癌癥雜志 - 乳腺癌,內(nèi)乳淋巴結(jié) - 2025-06-15

全外顯子組測序WES揭示高危神經(jīng)母細胞瘤患者的新型候選驅(qū)動突變和潛在可用藥突變

全外顯子組測序WES揭示高危神經(jīng)母細胞瘤患者的新型候選驅(qū)動突變和潛在可用藥突變

本研究結(jié)果為神經(jīng)母細胞瘤潛在分子發(fā)病機制和治療靶點提供了相關(guān)新信息的全面概述。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 全外顯子組測序,高危神經(jīng)母細胞瘤 - 2025-06-15

突破蛋白質(zhì)組學(xué)數(shù)據(jù)隱私壁壘!首個跨平臺、跨技術(shù)聯(lián)邦學(xué)習(xí)框架ProCanFDL誕生,可實現(xiàn)16種癌癥亞型精準(zhǔn)分型

突破蛋白質(zhì)組學(xué)數(shù)據(jù)隱私壁壘!首個跨平臺、跨技術(shù)聯(lián)邦學(xué)習(xí)框架ProCanFDL誕生,可實現(xiàn)16種癌癥亞型精準(zhǔn)分型

發(fā)聯(lián)邦深度學(xué)習(xí)框架ProCanFDL,整合7個國家30個隊列的人類蛋白質(zhì)組學(xué)數(shù)據(jù),在14種癌癥亞型分類中較局部模型提升43%,成功識別16種癌癥亞型,為全球癌癥研究提供兼顧數(shù)據(jù)隱私與模型性能的方案。

測序中國 - 蛋白質(zhì)組學(xué),癌癥亞型 - 2025-06-15

Ann Med:糖尿病新發(fā)與既往糖尿病對心力衰竭患者臨床結(jié)局的影響

Ann Med:糖尿病新發(fā)與既往糖尿病對心力衰竭患者臨床結(jié)局的影響

本研究首次基于詳細電子病歷,通過調(diào)整多個臨床變量,系統(tǒng)分析既往與新發(fā)糖尿病對心力衰竭患者多種不良結(jié)局的差異影響。結(jié)果強調(diào)了既往糖尿病對患者死亡風(fēng)險的顯著負面作用

MedSci原創(chuàng) - 糖尿病,心力衰竭 - 2025-06-15

【論著】|TIPE通過調(diào)控LDHA表達影響三陰性乳腺癌糖代謝重編程機制研究

【論著】|TIPE通過調(diào)控LDHA表達影響三陰性乳腺癌糖代謝重編程機制研究

本研究的完成將為發(fā)現(xiàn)TNBC新型代謝治療靶點提供理論與實踐基礎(chǔ)。

中國癌癥雜志 - 三陰性乳腺癌,腫瘤壞死因子-α誘導(dǎo)蛋白8 - 2025-06-15

醫(yī)療機構(gòu)罕見病藥學(xué)服務(wù)專家共識(2025)

醫(yī)療機構(gòu)罕見病藥學(xué)服務(wù)專家共識(2025)

本共識中的罕見病藥學(xué)服務(wù)是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質(zhì)量為目的,以合理藥物治療為中心的相關(guān)服務(wù)。

協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 罕見病,藥學(xué)服務(wù) - 2025-06-15

Nat Cardiovasc Res 北京大學(xué)郭宇軒/董爾丹團隊發(fā)布新型基因開關(guān)技術(shù)DreAM

Nat Cardiovasc Res 北京大學(xué)郭宇軒/董爾丹團隊發(fā)布新型基因開關(guān)技術(shù)DreAM

該研究基于FDA批準(zhǔn)的小分子可變剪接調(diào)節(jié)劑,開發(fā)了具有自主知識產(chǎn)權(quán)的AAV基因表達調(diào)控技術(shù)DreAM。

論道心血管 - AAV,DreAM - 2025-06-14

【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】《慢性血栓栓塞性肺動脈高壓診斷與治療指南(2024版)》解讀

【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】《慢性血栓栓塞性肺動脈高壓診斷與治療指南(2024版)》解讀

本文擬對指南中關(guān)于CTEPH的早期識別、影像學(xué)診斷策略及治療方法選擇等內(nèi)容進行重點解讀,以期為臨床提供指導(dǎo)和幫助。

協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 慢性血栓栓塞性肺動脈高壓,CTEPH - 2025-06-14

睡前運動越猛,睡眠越崩?Nature子刊:運動在習(xí)慣性入睡后2小時結(jié)束,入睡時間延遲80分鐘,睡眠時長縮短超42分鐘!

睡前運動越猛,睡眠越崩?Nature子刊:運動在習(xí)慣性入睡后2小時結(jié)束,入睡時間延遲80分鐘,睡眠時長縮短超42分鐘!

該研究通過分析近1.5萬名體能活躍個體長達一年的可穿戴設(shè)備數(shù)據(jù),首次系統(tǒng)性地揭示了晚間運動的“時間”和“負荷”與客觀睡眠及夜間自主神經(jīng)功能之間的劑量-反應(yīng)關(guān)系。

MedSci原創(chuàng) - 運動,入睡時間 - 2025-06-14

【論著】卒中后神經(jīng)功能惡化預(yù)測模型研究現(xiàn)狀的范圍綜述

【論著】卒中后神經(jīng)功能惡化預(yù)測模型研究現(xiàn)狀的范圍綜述

旨在為臨床實踐提供循證支持,并為卒中后ND預(yù)測模型的開發(fā)與優(yōu)化提供研究方向?

中國腦血管病雜志 - 卒中,神經(jīng)功能惡化 - 2025-06-14

BMJ:含孕激素去氧孕烯或左炔諾孕酮的口服避孕藥與顱內(nèi)腦膜瘤風(fēng)險:全國病例對照研究

BMJ:含孕激素去氧孕烯或左炔諾孕酮的口服避孕藥與顱內(nèi)腦膜瘤風(fēng)險:全國病例對照研究

本研究為法國全國性病例對照研究,首次明確發(fā)現(xiàn)使用含75微克劑量的孕激素“地索孕酮”(desogestrel)口服避孕藥超過五年,與顱內(nèi)腦膜瘤手術(shù)風(fēng)險輕度增加相關(guān),長時間連續(xù)使用風(fēng)險更高。

MedSci原創(chuàng) - 腦膜瘤,左炔諾孕酮,去氧孕烯 - 2025-06-14

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——食管癌

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——食管癌

《2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA)——食管癌》已更新。其中詳細介紹了食管癌的食管癌流行狀況與防篩及早診、食管癌的診斷與鑒別診斷、食管癌病理等內(nèi)容。

衡道病理 - 食管癌,CACA - 2025-06-14

Nature Methods:大腦“羅塞塔石碑”問世:Krakencoder破譯連接組通用語言,開啟神經(jīng)科學(xué)大統(tǒng)一時代

Nature Methods:大腦“羅塞塔石碑”問世:Krakencoder破譯連接組通用語言,開啟神經(jīng)科學(xué)大統(tǒng)一時代

研究推出 Krakencoder 工具,可將不同 “風(fēng)味” 的大腦連接組數(shù)據(jù)(結(jié)構(gòu) / 功能連接)翻譯并融合至統(tǒng)一潛空間,精準(zhǔn)保留個體差異,提升跨模態(tài)預(yù)測能力,為大腦連接研究提供通用框架。

生物探索 - 功能連接,大腦連接組 - 2025-06-14

【論著】|早期乳腺癌術(shù)中快速冰凍切片病理學(xué)檢查延遲診斷率分析:一項真實世界的回顧性研究

【論著】|早期乳腺癌術(shù)中快速冰凍切片病理學(xué)檢查延遲診斷率分析:一項真實世界的回顧性研究

本回顧性隊列研究旨在探討術(shù)中快速冰凍切片病理學(xué)檢查的臨床應(yīng)用價值,并為臨床實踐提供參考。?

中國癌癥雜志 - 乳腺癌,冰凍切片 - 2025-06-14

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