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Trends in Genetics:從罕見病到常見病的轉(zhuǎn)化之路——基因變異如何引領(lǐng)新療法探索

Trends in Genetics:從罕見病到常見病的轉(zhuǎn)化之路——基因變異如何引領(lǐng)新療法探索

罕見遺傳性疾病與常見復(fù)雜病癥共享核心分子機(jī)制,為精準(zhǔn)醫(yī)療打開新思路。基因組學(xué)技術(shù)、人工智能和多組學(xué)的應(yīng)用,驅(qū)動(dòng)罕見病致病變異的功能解析,加速轉(zhuǎn)化至常見病治療策略的開發(fā)。

MedSci原創(chuàng) - 基因變異,罕見病 - 2025-07-30

千萬級(jí)中國人體檢數(shù)據(jù)解讀 2024:超半數(shù)成年人面臨肥胖或超重問題

千萬級(jí)中國人體檢數(shù)據(jù)解讀 2024:超半數(shù)成年人面臨肥胖或超重問題

千萬級(jí)數(shù)據(jù)顯示,2024 年中國肥胖標(biāo)化率 16.3%,超重或肥胖 51.4%,男性、北方及中老年群體高發(fā),需重視防控。

美年健康研究院 - 肥胖,超重 - 2025-07-30

【衡道丨病例】病理診斷——原發(fā)腮腺交指狀樹突狀細(xì)胞肉瘤

【衡道丨病例】病理診斷——原發(fā)腮腺交指狀樹突狀細(xì)胞肉瘤

今天由徐州市第一人民醫(yī)院病理科劉霞醫(yī)生為大家?guī)硪焕l(fā)腮腺交指狀樹突狀細(xì)胞肉瘤的病例分享。

衡道病理 - 病理診斷,原發(fā)腮腺交指狀樹突狀細(xì)胞肉瘤 - 2025-07-30

Phytomedicine:葛根芩連片減少非小細(xì)胞肺癌患者免疫相關(guān)不良事件

Phytomedicine:葛根芩連片減少非小細(xì)胞肺癌患者免疫相關(guān)不良事件

本研究揭示GQT顯著降低了irAEs發(fā)生率,尤其減少了多系統(tǒng)嚴(yán)重不良事件的出現(xiàn),且延緩了irAEs的發(fā)作時(shí)間。

MedSci原創(chuàng) - 非小細(xì)胞肺癌,葛根芩連片 - 2025-07-30

綜述|癡呆患者跌倒風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)測模型研究進(jìn)展

綜述|癡呆患者跌倒風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)測模型研究進(jìn)展

研究表明老年期癡呆患者有更高的跌倒風(fēng)險(xiǎn),可能與患者視空間受損、執(zhí)行功能障礙、運(yùn)動(dòng)障礙、較差的營養(yǎng)狀態(tài)及日常生活能力下降有關(guān),跌倒直接影響患者預(yù)后、增加社會(huì)醫(yī)療負(fù)擔(dān),亟須重視。

中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 癡呆,認(rèn)知障礙 - 2025-07-29

【衡道丨干貨】病理基礎(chǔ)——乳腺反應(yīng)性、炎癥性和非增生性病變(上)

【衡道丨干貨】病理基礎(chǔ)——乳腺反應(yīng)性、炎癥性和非增生性病變(上)

本文介紹乳腺導(dǎo)管擴(kuò)張癥、淋巴細(xì)胞性乳腺炎、肉芽腫性小葉性乳腺炎的定義、臨床特征、病理表現(xiàn)及鑒別診斷,助于區(qū)分不同乳腺炎癥疾病。

衡道病理 - 病理基礎(chǔ),乳腺炎癥 - 2025-07-29

Phytomedicine:從傳統(tǒng)中藥到現(xiàn)代應(yīng)用,石菖蒲的心血管保護(hù)機(jī)制及納米遞送突破

Phytomedicine:從傳統(tǒng)中藥到現(xiàn)代應(yīng)用,石菖蒲的心血管保護(hù)機(jī)制及納米遞送突破

本文系統(tǒng)綜述了傳統(tǒng)中藥石菖蒲及其活性成分α-asarone和β-asarone在心血管疾病治療中的藥理機(jī)制和應(yīng)用前景。

MedSci原創(chuàng) - 心血管疾病,石菖蒲 - 2025-07-29

父母孕前體重異常,胎兒遭"雙重暴擊"!《柳葉刀》子刊:父親體重也很重要!父母雙方體重不達(dá)標(biāo),新生兒死亡風(fēng)險(xiǎn)激增44%

父母孕前體重異常,胎兒遭"雙重暴擊"!《柳葉刀》子刊:父親體重也很重要!父母雙方體重不達(dá)標(biāo),新生兒死亡風(fēng)險(xiǎn)激增44%

減重是一次跨代“健康投資”

MedSci原創(chuàng) - 圍產(chǎn)期死亡,NFPCP,醫(yī)學(xué)終止妊娠 - 2025-07-29

病例報(bào)告|無名動(dòng)脈漂浮血栓血管內(nèi)治療1例

病例報(bào)告|無名動(dòng)脈漂浮血栓血管內(nèi)治療1例

本文通過橈動(dòng)脈和股動(dòng)脈聯(lián)合入路對(duì)無名動(dòng)脈漂浮血栓進(jìn)行血管內(nèi)治療1例。

中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 血管內(nèi)治療,無名動(dòng)脈 - 2025-07-28

吞咽障礙臨床診治實(shí)踐(器質(zhì)性吞咽障礙篇)

吞咽障礙臨床診治實(shí)踐(器質(zhì)性吞咽障礙篇)

本文將著重從生物性病因分類,對(duì)本課題組及其他中心的吞咽障礙病例進(jìn)行集中學(xué)習(xí)并分享。

消化界 - 吞咽障礙 - 2025-07-28

大咖談 | 口腔黏膜黑色素瘤冷凍治療

大咖談 | 口腔黏膜黑色素瘤冷凍治療

期待開展不同治療模式的前瞻性隨機(jī)對(duì)照研究,為中國人口腔黏膜惡黑帶來更好的治療模式。

iCombo - 黑色素瘤,冷凍治療 - 2025-07-28

<font color="red">J</font> Hematol Oncol:QL1706聯(lián)合貝伐珠單抗和化療在EGFR-TKI耐藥非小細(xì)胞肺癌中的長期療效與安全性

J Hematol Oncol:QL1706聯(lián)合貝伐珠單抗和化療在EGFR-TKI耐藥非小細(xì)胞肺癌中的長期療效與安全性

本研究報(bào)道了PD-1/CTLA-4雙靶點(diǎn)抗體與抗VEGF及含鉑雙藥化療聯(lián)合方案在EGFR-TKI耐藥EGFR突變NSCLC患者中的長期療效和安全數(shù)據(jù)。

MedSci原創(chuàng) - 非小細(xì)胞肺癌,QL1706 - 2025-07-28

【愛兒小醉】心肌病患兒非心臟手術(shù)圍術(shù)期結(jié)局研究

【愛兒小醉】心肌病患兒非心臟手術(shù)圍術(shù)期結(jié)局研究

本文旨在描述一組患有心肌病且接受了非心臟手術(shù)的兒童,并對(duì)其圍手術(shù)期結(jié)局進(jìn)行評(píng)估。

古麻今醉網(wǎng) - 心肌病,非心臟手術(shù) - 2025-07-28

【綜述】|乳腺癌術(shù)后孤立腋窩淋巴結(jié)復(fù)發(fā)的臨床特征與治療進(jìn)展

【綜述】|乳腺癌術(shù)后孤立腋窩淋巴結(jié)復(fù)發(fā)的臨床特征與治療進(jìn)展

本綜述全面梳理AR的臨床特征、高危因素及個(gè)體化管理策略,重點(diǎn)探討不同腋窩手術(shù)方式、放療與系統(tǒng)治療對(duì)AR風(fēng)險(xiǎn)的影響。此外,未來亟待開展更多高質(zhì)量臨床研究,進(jìn)一步明確AR的預(yù)后因素,優(yōu)化個(gè)體化治療方案。

中國癌癥雜志 - 乳腺癌,區(qū)域淋巴結(jié)復(fù)發(fā) - 2025-07-28

Nature:長讀長測序繪制迄今最精確的結(jié)構(gòu)變異圖譜,50.9%插入、14.5%缺失尚未報(bào)道

Nature:長讀長測序繪制迄今最精確的結(jié)構(gòu)變異圖譜,50.9%插入、14.5%缺失尚未報(bào)道

該數(shù)據(jù)集提供了一個(gè)使用長讀長測序技術(shù)的全球遺傳變異參考,促進(jìn)了SV生物學(xué)和人類疾病研究,并對(duì)SV的等位基因結(jié)構(gòu)、機(jī)制起源、突變復(fù)發(fā)和人群分布提供了新見解。

測序中國 - 長讀長測序,變異圖譜 - 2025-07-28

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