“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
【麻案精析】OSAHS合并巨大聲帶息肉的病態肥胖患者，如何實施清醒氣管插管？
來自浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院麻醉科的病例，描述了一例在HFNO支持下，對合并巨大聲帶息肉和重度OSAHS的病態肥胖患者成功實施清醒氣管插管的病例。
古麻今醉網 - OSAHS，巨大聲帶息肉 - 2025-06-16
檢出BRCA2胚系變異確診遺傳性腫瘤綜合征
本文報道了 1 例獨特的SBA病例——1 名十二指腸空腸曲早發性腺癌女性患者的腫瘤中同時存在多個BRCA2體細胞和胚系突變，提示BRCA2雙等位基因突變可能在SBA發生中起致病作用。
蘇州繪真醫學 - 小腸腺癌，BRCA2 - 2025-06-04
【衡道丨干貨】CACA & CSCO結直腸癌診療指南
結直腸癌發病率、死亡率呈上升趨勢，與飲食、遺傳等因素相關。可通過健康生活方式、篩查等預防，診斷需結合臨床表現、影像學及病理檢查，遺傳性類型需基因檢測。
衡道病理 - 結直腸癌 - 2025-05-30
因為腸內息肉，她差點被拖進手術室！
黑斑息肉綜合征（PJS）以皮膚黏膜色素沉著、消化道息肉和患癌高風險為特征。介紹其診斷方法、臨床表現，強調早期篩查治療，還提及藥物及中醫治療情況。
MedSci原創 - 臨床表現，黑斑息肉綜合征 - 2025-04-26
BRCA1基因突變攜帶者行預防性手術，發現輸卵管良性腫瘤—腺瘤樣瘤，BRCA突變或為誘因
本文通過文獻綜述探討女性生殖道AT（尤其輸卵管AT）的病理特征，并重點分析其組織學與免疫組化鑒別診斷。
蘇州繪真醫學 - 輸卵管，腺瘤樣瘤 - 2025-04-05
女性不孕癥診斷全攻略：從檢查到評估都有！
女性不孕癥病因含排卵障礙、盆腔因素及不明原因。其診斷需采集病史、進行體格檢查，借助超聲、激素檢測、輸卵管檢查等輔助手段，以明確病因。
生殖醫學論壇 - 不孕癥，輔助檢查 - 2025-03-19
梅斯評測：Deepseek與chatGPT在醫療中對決，誰將勝出？
人工智能已不再是科幻作品中的遙遠設想，而是切切實實地融入到了社會的每一個角落，成為推動經濟發展、社會進步和科技創新的核心力量。從智能手機中的語音助手，到醫療領域的智能診斷系統；從金融行業的風險預測模型
MedSci原創 - 人工智能，chatGPT，deepseek - 2025-01-28
2024 ERN GENTURIS指南：結構性錯配修復缺陷綜合征的診斷、遺傳咨詢、監測、生活質量和臨床管理
制定 CMMRD 綜合指南，涵蓋診斷、遺傳咨詢、監測、生活質量和臨床管理。介紹方法、結果及討論，強調指南重要性，指出未來研究方向，為 CMMRD 患者診治提供支持。
蘇州繪真醫學 - 遺傳咨詢，CMMRD - 2024-10-28
【衡道丨干貨】一文讀懂：非HPV相關的宮頸胃型腺癌
全球范圍內，宮頸癌的年發病率約為 57萬例，其中浸潤性腺癌約占25%。WHO女性生殖器官腫瘤分類（第5版）將宮頸腺癌分為HPV相關型和非HPV相關型兩大類。
衡道病理 - HPV，宮頸胃型腺癌 - 2024-05-11
《中國腫瘤防治核心科普知識（2024）》（直腸癌）
直腸癌發病率男性高于女性，城市高于農村。我國直腸癌與結腸癌發生率接近1：1，中青年結直腸癌患病占比高。直腸癌病因可能與飲食、環境、遺傳等多因素相關。?
中國抗癌協會 - 2024-04-17
為您找到相關結果約78個
