3個(gè)月寶寶面色蒼白、哭聲低弱，以為是缺鐵，實(shí)際是罕見(jiàn)病！她的身體從一出生就注定不‘造血’…
3 個(gè)月大的小諾被確診為先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血（DBA），這是一種罕見(jiàn)遺傳性骨髓衰竭病，以紅系造血不足為特征，可伴先天畸形與腫瘤易感性，需個(gè)體化治療。
MedSci原創(chuàng) - DBA，先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 - 2025-07-30
Nature：不只是貧血！孕期缺鐵的深遠(yuǎn)影響——為“性別決定障礙”（DSD）提供全新解釋
在小鼠實(shí)驗(yàn)中，母體在孕期嚴(yán)重的鐵缺乏，竟然能讓本應(yīng)發(fā)育成雄性的鼠寶寶，“逆天改命”，最終以雌性的身份降生。
生物探索 - 缺鐵，性別決定障礙 - 2025-06-10
為罕見(jiàn)病診療打開(kāi)新大門！探索單細(xì)胞測(cè)序在罕見(jiàn)病中的應(yīng)用
罕見(jiàn)病超 7000 種，治療方案少。單細(xì)胞測(cè)序能揭示細(xì)胞異質(zhì)性，助力發(fā)掘生物標(biāo)志物、鑒定潛在藥物靶點(diǎn)、監(jiān)測(cè)預(yù)后，為罕見(jiàn)病診療帶來(lái)變革，因美納提供相關(guān)解決方案。
測(cè)序中國(guó) - 生物標(biāo)志物，單細(xì)胞測(cè)序 - 2025-02-28
成人罕見(jiàn)病Diamond-Blackfan貧血的診斷
現(xiàn)代分子檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步使得更多的成人DBA病例得以識(shí)別，包括那些具有非典型表型和沉默攜帶者的病例。
MedSci原創(chuàng) - Diamond-Blackfan貧血 - 2024-12-27
BJH：Eltrombopag治療難治性/復(fù)發(fā)性先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血
盡管反應(yīng)率低，但Eltrombopag現(xiàn)在已經(jīng)改善了幾個(gè)DBA患者的紅細(xì)胞生成，并具有良好的安全性，適用于研究的大多數(shù)難治性/復(fù)發(fā)型DBA患者
MedSci原創(chuàng) - eltrombopag，單中心，先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血，螯合作用 - 2024-11-10
Nat Commun：石莉紅/竺曉凡合作團(tuán)隊(duì)解析先天性非溶血性貧血發(fā)病新機(jī)制
該研究在患病譜系中發(fā)現(xiàn)toll樣受體8（TLR8）的功能獲得性突變與遺傳性非溶血性貧血有關(guān)。
iNature - TLR8，toll樣受體8，非溶血性貧血 - 2024-07-14
2024 國(guó)際共識(shí)聲明：Diamond-Blackfan貧血綜合征的診斷、治療和監(jiān)測(cè)
Diamond-Blackfan貧血（DBA）是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨髓衰竭綜合征，本文主要針對(duì)DBA綜合征的規(guī)范化針對(duì)和管理提供指導(dǎo)建議，主要內(nèi)容涉及DBA綜合征的診斷、治療和監(jiān)測(cè)。
Lancet Haematol - Diamond-Blackfan貧血 - 2024-05-11
罕見(jiàn)病目錄共收錄207種!
關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病| 罕見(jiàn)病目錄共收錄207種!
MedSci原創(chuàng) - 罕見(jiàn)病 - 2024-03-07
Genome Med：大規(guī)模長(zhǎng)讀長(zhǎng)WGS隊(duì)列分析揭示W(wǎng)ES無(wú)法檢測(cè)到的分子診斷結(jié)果
該研究表明，雖然lrWGS清楚地揭示了被WES遺漏的因果變異，但注釋挑戰(zhàn)仍然是WES無(wú)法診斷的一個(gè)重要原因。
測(cè)序中國(guó) - 分子診斷，全基因組測(cè)序，WGS - 2024-01-22
基于英國(guó)“10萬(wàn)人基因組計(jì)劃”轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，揭示RNA-seq對(duì)罕見(jiàn)疾病的診斷潛力
該研究對(duì)英國(guó)“十萬(wàn)人基因組計(jì)劃”（UK100K）中一個(gè)大型患者隊(duì)列的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)進(jìn)行了初步分析，揭示了RNA-seq在改善罕見(jiàn)疾病診斷方面的潛力。
測(cè)序中國(guó) - RNA-Seq，RNA測(cè)序，罕見(jiàn)疾病 - 2023-06-28
范可尼貧血：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療
范可尼貧血(Fanconi anemia, FA）是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再障，稱為Fanconi貧血(范可尼貧血)，這類病人除有典型再障表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性的先天畸形(
MedSci原創(chuàng) - 范可尼貧血，罕見(jiàn)病，范可尼貧血癥 - 2022-09-17
先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療
先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是一種核糖體蛋白結(jié)構(gòu)基因突變導(dǎo)致核糖體生物合成異常的少見(jiàn)遺傳性疾病，又稱Diamond-Blackfan Anemia(DBA)，因Diamond與Blackfan于193
MedSci原創(chuàng) - 罕見(jiàn)病，先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 - 2022-09-16
2021 EBMT建議：先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患者造血干細(xì)胞移植
本文主要針對(duì)先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患者造血干細(xì)胞移植的相關(guān)內(nèi)容提供實(shí)踐建議。
Bone Marrow Transplant - 先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 - 2021-09-13
121種“常見(jiàn)的”罕見(jiàn)病名錄，以及我國(guó)主要罕見(jiàn)病介紹，請(qǐng)速收藏并轉(zhuǎn)發(fā)
中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)提出的中國(guó)罕見(jiàn)病定義，罕見(jiàn)病即患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。世界上有超過(guò)7000種罕見(jiàn)疾病，而且數(shù)量在不斷增加，每年大約有250種新疾病加入
MedSci原創(chuàng) - 罕見(jiàn)病 - 2020-12-02
Blood：核糖體生物發(fā)生過(guò)程中的p53激活調(diào)節(jié)正常紅系分化
在Diamond-Blackfan貧血和5q-綜合征中，對(duì)核糖體病中紅系缺陷的認(rèn)識(shí)支持了核糖體生物發(fā)生在紅系發(fā)育中的作用。但是，核糖體生物發(fā)生是否對(duì)正常紅系發(fā)育具有調(diào)節(jié)功能仍未明確。
MedSci原創(chuàng) - 核糖體生物發(fā)生，p53激活，紅系發(fā)育 - 2020-09-02
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