Kidney International：人工智能在罕見遺傳性腎臟疾病中的應用前景與挑戰
AI在罕見遺傳性腎臟疾病中展現出顯著潛力，能夠通過整合多模態數據優化疾病表征和診斷。聯邦學習和深度表型分析技術解決了數據稀缺問題，而基因型-表型關聯研究揭示了新的疾病機制。
MedSci原創 - 人工智能，基因型-表型，罕見遺傳性腎臟疾病 - 2025-07-26
Nature Medicine：如何用“病理學GPT”顛覆肺癌診斷，讓三周等待縮短為44分鐘？
EAGLE 模型可快速從肺腺癌病理切片中檢測 EGFR 突變，泛化能力強，優化診斷流程，減少檢測需求，具臨床轉化價值。
生物探索 - 肺腺癌，EAGLE模型 - 2025-07-16
Genome Biol：湯富酬等利用大型語言模型進行全自動單細胞RNA-seq數據注釋和集成
該研究提出了一個利用LLM進行scRNA-seq數據預處理、注釋和集成的自動化分析框架scExtract。
測序中國 - scRNA-Seq，大型語言模型 - 2025-07-03
Genome Medicine：PhenoDP——深度學習賦能孟德爾遺傳病的表型驅動精準診斷
PhenoDP的誕生標志著表型驅動診斷邁入智能化新階段。將大型語言模型與醫學本體深度結合，展現出AI在精準醫學診斷中的巨大潛力。
MedSci原創 - 深度學習，孟德爾遺傳病 - 2025-07-02
Nature：破解大腦的底層學習邏輯：生物神經網絡早已掌握“預訓練+微調”的高效模式
大腦視覺皮層可通過無監督學習 “自學” 視覺特征，重塑神經表征，且無監督預訓練能加速后續任務學習，與監督學習各司其職。
生物探索 - 視覺皮層，無監督學習 - 2025-06-25
肝病數字活檢：從實驗室到臨床，還有多遠？
近年來信息技術推動肝病數字活檢發展，其整合多源數據，通過關鍵技術實現精準診斷，具無創、高效等優勢，現需突破數據安全等瓶頸以重塑診療生態。
肝膽相照平臺 - 肝病數字活檢，診療生態 - 2025-06-19
Clin J Am Soc Nephrol：長透析間隔期顯著加重心肺功能異常，或增加心血管風險
這項研究為血液透析患者心肺運動功能動態管理提供了新的循證依據，填補了透析間隔期對運動性心肺功能影響研究的空白。
MedSci原創 - 心血管風險，心肺功能，長透析 - 2025-06-12
Nature Medicine：皮膚科的“GPT-4”時刻！200萬張圖像煉成全能AI，精準診斷128種皮膚病
研究顯示，多模態視覺模型 PanDerm 通過 210 萬張皮膚影像訓練，在皮膚癌診斷、早期變化檢測及預后預測中表現優于人類醫生，輔助診斷可提升醫生準確率，展現 AI 在皮膚科的應用潛力。
生物探索 - AI醫生，PanDerm - 2025-06-11
當AI學會看病：人類醫生的價值還剩多少？
近日，復旦大學附屬華山醫院張文宏教授作“AI時代的疑難肝病診治：臨床新進展與能力躍升路徑”學術分享，肝膽相照平臺將精彩內容整理成文，以饗讀者。?
肝膽相照平臺 - 人工智能 - 2025-06-09
Nature：基于結構和功能基因組學的多模態細胞圖解析細胞功能和疾病機制
本研究提出結合多模態數據（如蛋白質相互作用、免疫熒光圖像等）并利用深度學習方法，可以構建一個全面、系統的細胞結構圖，為理解細胞功能和疾病機制提供基礎。
兒童腫瘤前沿 - 細胞功能，多模態細胞圖 - 2025-05-24
AI開啟TAVR手術新視野：精準預知LBBB風險
希臘研究表明，XGBoost 和 GPT-4 等 AI 技術可整合多維度數據精準預測 LBBB 風險，為臨床決策和患者預后改善提供支持。
我愛瓣膜 - 經導管主動脈瓣置換術，左束支傳導阻滯 - 2025-05-08
論文解讀| Zhenghe Wang教授團隊總結PIK3CA突變癌癥的靶向治療新進展
該文深入探討了PIK3CA基因突變在癌癥中的致癌機制及針對這些突變的新興靶向療法，為精準腫瘤學的發展提供了新的視角和研究方向。
Genes and Diseases - 靶向治療，PIK3CA - 2025-04-15
European Radiolog：人工智能在大語言模型輔助腦MRI鑒別診斷中的協作應用
最近的研究表明，大語言模型（LLMs）在根據病例呈現來進行放射學鑒別診斷方面具有日益顯現的潛力。這些研究將大語言模型給出的診斷建議與專家評估或已確診的診斷結果進行了比較。
MedSci原創 - 人工智能 - 2025-04-03
Schizophrenia：驗證大型語言模型在精神分裂癥譜系和情緒障礙患者藥物誘發帕金森綜合征病例報告中的信息提取能力：一項概念驗證研究
LLMs在識別DIP癥狀方面具有90%的準確性，尤其是在剛性、震顫和運動遲緩等常見癥狀的提取上表現出色。盡管LLMs在自動化數據提取方面表現出色，但人類驗證仍然至關重要，特別是在震顫相關項目的評估上。
MedSci原創 - 帕金森綜合征，情緒障礙，大型語言模型，精神分裂癥譜系障 - 2025-03-25
【論腫道麻】人工智能在癌癥研究中的實用指南
本文介紹了人工智能在癌癥研究中的關鍵概念和工具，為非計算背景的癌癥研究人員提供了一份實用指南，幫助我們理解和應用AI工具。
古麻今醉網 - 癌癥研究，人工智能 - 2025-03-13
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