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七歲男童罹患髓母細胞瘤,<font color="red">基因</font>檢測助力分子分型之余,檢出MLH1胚系雜合變異確診林奇綜合征

七歲男童罹患髓母細胞瘤,基因檢測助力分子分型之余,檢出MLH1胚系雜合變異確診林奇綜合征

本病例是第三例林奇綜合征合并髓母細胞瘤病例,為林奇綜合征相關的癌癥提供了額外證據,并為患者治療開辟了新途徑。

蘇州繪真醫學 - 髓母細胞瘤,林奇綜合征 - 2025-07-18

繪真約大咖 | 寧忠華教授:聚焦常見的中樞神經系統腫瘤,為什么都需要注重<font color="red">基因</font>檢測?

繪真約大咖 | 寧忠華教授:聚焦常見的中樞神經系統腫瘤,為什么都需要注重基因檢測?

基因檢測在中樞神經系統腫瘤中意義重大,可輔助腦膠質瘤、髓母細胞瘤等多種腫瘤的分型、分級、治療指導及預后評估,推動精準診療。

蘇州繪真醫學 - 中樞神經系統腫瘤,基因檢測 - 2025-07-18

Science:重啟大腦“免疫系統”!革命性療法為致命腦白質病帶來新生曙光

Science:重啟大腦“免疫系統”!革命性療法為致命腦白質病帶來新生曙光

研究發現替換突變小膠質細胞可遏制 ALSP 進展,小鼠及人類試驗均顯示其能穩定神經功能,為小膠質細胞病提供新治療范式。

生物探索 - 小膠質細胞,ALSP - 2025-07-15

Nature Medicine:你的器官幾歲了?一管血揭示11個器官的“真實年齡”,大腦和免疫系統或是長壽的關鍵密鑰

Nature Medicine:你的器官幾歲了?一管血揭示11個器官的“真實年齡”,大腦和免疫系統或是長壽的關鍵密鑰

研究構建 11 個器官 “年齡時鐘”,發現大腦和免疫系統年輕態與健康長壽強相關,多器官衰老增死亡風險,生活方式可影響器官年齡。

生物探索 - 生物學年齡,器官時鐘 - 2025-07-13

方案與建議|頭痛問診要領中國專家建議(2025版)

方案與建議|頭痛問診要領中國專家建議(2025版)

本建議涵蓋針對初診頭痛患者的9大問題,梳理繼發性頭痛的“紅旗征”,并提出兒童青少年及老年人群的差異化問診策略,可作為頭痛臨床診療工作中的參考。

中國神經精神疾病雜志 - 頭痛,問診 - 2025-07-10

【綜述】細胞焦亡在蛛網膜下腔出血中的研究進展

【綜述】細胞焦亡在蛛網膜下腔出血中的研究進展

該文就SAH后細胞焦亡的發生機制?不同細胞焦亡的特點以及針對細胞焦亡的SAH治療策略進行簡要綜述,旨在為后續機制研究與臨床轉化提供理論依據?

中國腦血管病雜志 - 蛛網膜下腔出血,細胞焦亡 - 2025-07-05

病例分享 | 回腸炎性纖維性息肉一例

病例分享 | 回腸炎性纖維性息肉一例

60 歲女性腹痛入院,病理診斷為回腸炎性纖維性息肉,鏡下見梭形細胞圍繞血管呈洋蔥皮樣結構,PDGFRa 基因 12、18 號外顯子突變,手術切除預后好。

上海阿克曼病理 - 回腸,炎性纖維性息肉 - 2025-07-01

Nature:癌細胞的“魔鬼交易”:從神經元“竊取”能量工廠,開啟致命遠征

Nature:癌細胞的“魔鬼交易”:從神經元“竊取”能量工廠,開啟致命遠征

《Nature》研究發現,神經元可通過隧道納米管向癌細胞轉移線粒體,增強其能量代謝、干性及抗應激能力,促進癌癥轉移,尤其在腦轉移灶中富集。該發現為阻斷癌癥轉移提供新靶點。

生物探索 - 癌癥轉移,線粒體轉移 - 2025-06-29

“他從出生起就離不開輸血”——醫生一查,這不是普通貧血,而是一種“遺傳鐵牢”!

“他從出生起就離不開輸血”——醫生一查,這不是普通貧血,而是一種“遺傳鐵牢”!

該病屬隱性遺傳病,早期診斷及長期管理重要,基因治療有進展。

MedSci原創 - 遺傳缺陷,重型β地中海貧血 - 2025-06-27

綜述|暴食障礙神經心理機制研究進展

綜述|暴食障礙神經心理機制研究進展

本文揭示了暴食障礙的神經生物學機制會影響個體的心理機制,如個體習慣性行為失衡,以及情緒調控功能失調等,心理學方面行為的功能失調又會反過來影響神經生物學方面的表現。

中國神經精神疾病雜志 - 暴食障礙,神經心理機制 - 2025-06-26

Cell:大腦的“油門”為腫瘤而踩?揭秘神經元與致命膠質瘤的“邪惡共生”

Cell:大腦的“油門”為腫瘤而踩?揭秘神經元與致命膠質瘤的“邪惡共生”

這項研究精準地鎖定了一類特殊的神經元——膽堿能神經元 (cholinergic neuron),并發現它們與DMG之間存在著一種令人不安的、相互促進的“邪惡共生”關系。

生物探索 - 膠質瘤 - 2025-06-24

DNA甲基化分類輔助成人和兒童中樞神經系統腫瘤的精準診斷和亞型細化,部分修改初始診斷和WHO分級

DNA甲基化分類輔助成人和兒童中樞神經系統腫瘤的精準診斷和亞型細化,部分修改初始診斷和WHO分級

本研究證實DNA甲基化分類為CNS腫瘤的診斷提供了重要的附加價值,尤其是在兒科病例中。

蘇州繪真醫學 - 中樞神經系統腫瘤,DNA甲基化 - 2025-06-22

論著|腦源性神經營養因子甲基化水平與氯胺酮治療難治性抑郁障礙療效的關系

論著|腦源性神經營養因子甲基化水平與氯胺酮治療難治性抑郁障礙療效的關系

本研究基于一項針對重復氯胺酮注射治療TRD患者的臨床隊列研究,檢測并分析BDNF基因甲基化水平和表達量,探討患者治療前的基線BDNF基因甲基化水平對重復靜脈注射氯胺酮抗抑郁療效的預測作用。

中國神經精神疾病雜志 - 重性抑郁障礙,難治性抑郁 - 2025-06-20

【衡道丨病例】Merkel細胞癌(Merkel Cell Carcinoma, MCC)如何診斷?

【衡道丨病例】Merkel細胞癌(Merkel Cell Carcinoma, MCC)如何診斷?

今天就由上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院宣威老師為大家分享Merkel細胞癌的病理診斷與鑒別診斷要點。

衡道病理 - Merkel細胞癌 - 2025-06-19

好文推薦 | 自身免疫性肌炎治療進展

好文推薦 | 自身免疫性肌炎治療進展

自身免疫性肌炎(AIM)治療以糖皮質激素和傳統免疫抑制劑為一線,生物制劑如利妥昔單抗等為難治性患者帶來希望,需結合患者情況個體化治療,早期診斷和規范管理至關重要。

中風與神經疾病雜志 - 糖皮質激素,自身免疫性肌炎 - 2025-06-18

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