Nature Genetics：撥開百年迷霧：史上最大規(guī)?？诔匝芯?，徹底改寫我們對這一古老難題的認知
《Nature Genetics》研究分析近 112 萬人基因數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn) 57 個口吃相關(guān)基因座，揭示其與抑郁、自閉癥及節(jié)拍感知的遺傳關(guān)聯(lián)，為神經(jīng)發(fā)育機制提供新解。
好文推薦 | 述評：自身免疫性腦炎的“過去、現(xiàn)在和將來”
本文旨在對自身免疫性腦炎現(xiàn)有的研究成果，從其發(fā)展的過去、現(xiàn)在以及將來，即從認知的局限性到精準治療的跨越，全方位的加以概述，以期為臨床醫(yī)生的診療提供幫助。
npj Digital Medicine：人工智能與智能手機視頻實現(xiàn)嬰兒癲癇痙攣自動識別
通過社交媒體公開視頻，構(gòu)建了迄今最大規(guī)模的嬰兒癲癇痙攣（ES）視頻數(shù)據(jù)集，解決了罕見病數(shù)據(jù)稀缺問題?；谧钚乱曈XTransformer基礎(chǔ)模型，結(jié)合LoRA微調(diào)技術(shù)，模型實現(xiàn)了高達0.96的AUC
不寧腿綜合征（RLS）臨床管理策略優(yōu)化
不寧腿綜合征是常見慢性神經(jīng)障礙，以靜息時下肢不適、活動緩解為特征，與鐵代謝、多巴胺功能等相關(guān)，需個體化治療改善生活質(zhì)量。
綜述|癡呆患者跌倒風(fēng)險及預(yù)測模型研究進展
研究表明老年期癡呆患者有更高的跌倒風(fēng)險，可能與患者視空間受損、執(zhí)行功能障礙、運動障礙、較差的營養(yǎng)狀態(tài)及日常生活能力下降有關(guān)，跌倒直接影響患者預(yù)后、增加社會醫(yī)療負擔(dān)，亟須重視。
研究發(fā)現(xiàn)：多喝綠茶，能激活多種長壽蛋白，延緩衰老，預(yù)防這一老年疾??！
研究發(fā)現(xiàn)綠茶成分 EGCG 通過調(diào)控 SIRT3、FOXO1 等蛋白，減輕帕金森病氧化應(yīng)激損傷，細胞存活率最高達 94%，藥效優(yōu)于白藜蘆醇。
【今日分享】吡侖帕奈治療兒童癲癇的中國專家共識
本共識針對PER 的適應(yīng)證、藥物劑量、不良事件管理、血藥濃度監(jiān)測等相關(guān)臨床問題給出意見，以期提高PER 在治療兒童癲癇過程中的合理應(yīng)用。
Circulation：單心室重建術(shù)后青少年早期神經(jīng)發(fā)育結(jié)局揭示社會經(jīng)濟因素的重要性
本研究是首批針對接受Norwood手術(shù)單心室HLHS患兒進入青春期后，利用多維度標準化神經(jīng)發(fā)育測評，結(jié)合詳盡人口社會學(xué)及臨床數(shù)據(jù)的前瞻性隊列分析。
Nature Biotechnology：解密大腦“天書”：ScISOr-ATAC技術(shù)，同時竊聽細胞內(nèi)部的“三重宇宙”
ScISOr-ATAC 技術(shù)同步解析單細胞染色質(zhì)可及性、基因表達及可變剪接，揭示腦區(qū)特化、物種差異及 AD 中膠質(zhì)細胞的關(guān)鍵作用。
J Am Heart Assoc：腦脊液 β- 淀粉樣蛋白助力腦淀粉樣血管病相關(guān)出血風(fēng)險評估
腦脊液中的Aβ40和Aβ42水平顯著降低與復(fù)發(fā)性腦出血風(fēng)險，腦脊液Aβ42/40比例在輔助診斷可能CAA方面表現(xiàn)出較高的準確性，成為對MRI無法實施患者的重要補充診斷工具。
