系統性硬化癥中心臟功能和力學研究分析

研究支持了SSc患者即使在無癥狀情況下也可能存在亞臨床心肌功能障礙的觀點，并強調了TDI和STE作為識別高風險患者的有價值工具的重要性。

遺傳性腎臟疾病伴聽力異常：突變分析及臨床表型

通過對這11種遺傳性疾病的詳細分析，不僅揭示了基因型與臨床表型間的復雜關系，也為臨床醫生提供了寶貴的參考信息，有助于進行準確的診斷和制定有效的治療策略。

小病拖成大??？男孩頭上長包竟查出罕見全身?。?/a>

脊髓性肌萎縮患者的康復管理

本文詳細探討了SMA患者的康復管理策略，強調了多學科綜合治療方法的重要性。

脊髓性肌萎縮癥中的表觀遺傳調控：新興領域與未來方向

此次研究全面覆蓋了從基礎科學研究到臨床治療策略的多個方面，為未來SMA的研究方向提供了豐富的理論依據和技術手段。

JCEM：基因型脂肪營養不良患者的生活質量、心理及社會福祉深度剖析

本研究為遺傳脂肪營養不良患者的全方位身心健康狀態提供了前所未有的基線數據。

J Intern Med：戈謝病臨床表現、發病機理、診斷手段、治療方案及預后情況的最新進展與未來展望

本文系統總結了戈謝病在臨床表現、分子機理、診療與治療方面的最新進展，強調了疾病的異質性和復雜性。

本以為是“調皮注意力不集中”，卻突然開始走路摔跤、大小便失禁……男孩確診一種可致癱瘓失明的罕見?。?/a>

病例報告：Abernethy畸形（II型）合并Noonan綜合征在6天男嬰中的表現

研究強調了在RASopathies患者中進行全面血管評估，尤其是對門靜脈系統的影像學篩查以避免誤診和確保及時干預的重要性。

病例報告：Abernethy畸形（II型）合并Noonan綜合征在6天男嬰中的表現

研究強調了在RASopathies患者中進行全面血管評估，尤其是對門靜脈系統的影像學篩查以避免誤診和確保及時干預的重要性。

病例報告：一例13歲杜氏肌營養不良癥女性患者急性呼吸窘迫的綜合管理

此次研究強調了多學科協作的重要性，即結合呼吸治療、營養支持和神經肌肉管理來對抗疾病的進展。

威爾遜病中與神經和認知功能相關的萎縮神經影像學生物標志物

研究不僅系統地調查了與萎縮相關的不同神經影像學生物標志物及其與臨床癥狀的相關性，還展示了利用自動流程進行區域萎縮估算的有效性和可行性。

中國特發性和遺傳性肺動脈高壓兒童的基因流行病學及基因型-表型相關性

中國兒童PAH患者的遺傳負擔明顯高于成人患者，且新發突變的發生率顯著更高。

早期診斷的Zaki綜合征

研究為理解Zaki綜合征提供了重要的新視角，尤其是通過詳細描述一例中國漢族女嬰的臨床表現和遺傳背景，揭示了該病的復雜性和多樣性，為進一步的病理生理機制研究奠定了基礎。

3歲男孩一發燒就“休克”！父母以為免疫差，真相卻是一種罕見致命病

X 連鎖淋巴組織增生綜合征是罕見遺傳性免疫缺陷病，男性易感，EB 病毒感染后引發嚴重肝炎、貧血、淋巴瘤等，需造血干細胞移植根治。