發布了資訊 8小時前
寶寶高燒、抽搐、嘔吐，醫生都以為是感染！直到聞到一股臭腳丫味…才揭開真相！
8 天新生兒因嗜睡、拒奶等就醫，確診異戊酸血癥（IVA），系罕見有機酸代謝病。介紹其病因、臨床表現、診斷及治療，強調早期識別與長期管理的重要性。
發布了資訊 昨天
基于MRI發現和臨床特征預測血友病性關節病進展
研究揭示了MRI-SP作為HA進展獨立風險因素的重要性，并指出包含BMI作為協變量的預測模型可用于評估HA進展的風險，從而輔助制定HA患者的個性化治療計劃。
發布了資訊 昨天
《Mol Neurobiol》：肌萎縮側索硬化癥和帕金森病：腦組織轉錄組分析揭示相互作用
這項研究通過對ALS和PD患者腦組織轉錄組的深入分析，揭示了兩種疾病間潛在的分子交互作用，為進一步探索新型治療方法奠定了基礎。
發布了資訊 昨天
《新英格蘭雜志》：Risdiplam用于脊髓性肌萎縮癥的產前治療
本案例中出現了一些先天性異常，但這些異常被認為是發生在暴露于Risdiplam之前的早期胎兒發育階段，且未在動物實驗中觀察到類似變化。
發布了資訊 昨天
九名兒童PAX2相關疾病的臨床譜型、遺傳學及疾病管理見解
這項研究不僅增加了對PAX2相關疾病的了解，也為未來的臨床實踐提供了寶貴的見解，特別是在制定個性化治療方案方面。隨著更多病例的研究積累，有望揭示更多關于PAX2功能及其變異如何具體影響人體健康的細節。
發布了資訊 2025-05-13
5歲男孩“長得慢、說話晚”，爸媽以為只是發育遲緩！沒想到竟是終身罕見病，連外貌都悄悄改變！
5 歲男孩小軒因發育遲緩等癥狀確診黏多糖貯積癥 II 型（亨特綜合征）。介紹該病為 X 連鎖隱性遺傳病，闡述其發病機制、分型、臨床表現、診斷及以早干預為原則的治療方法。
發布了資訊 2025-05-13
國內首部1型神經纖維瘤病患者診療狀況及生命質量調研報告發布，產學研醫協同破局罕見病診療難題
報告系統性調研和梳理了NF1患者群體的人口社會學情況、疾病表現、診療經歷、經濟負擔、生命質量、社會融入情況，以及目前比較突出的治療和保障訴求等內容，共同推動神經纖維瘤病診療水平政策保障水平的提升。
發布了資訊 2025-05-13
手腳發麻、水腫浮腫、還以為是代謝差？35歲女白領被誤當頸椎病，真相竟是罕見致命病！
35 歲小張因多癥狀輾轉就醫確診 POEMS 綜合征。該綜合征病因不明，以多發性神經病變等為主要表現，患病率約 0.3/10 萬，診斷有標準，治療依賴病例經驗，需多學科協作及支持治療。
發布了資訊 2025-05-12
“是不是太晚熟？”20歲男生沒變聲、沒胡子，一查竟是罕見病，連“聞味道”都是假的！
20歲小林因性發育遲緩及嗅覺異常確診卡爾曼綜合征。該疾病為先天性遺傳病，男性多見，因基因變異致下丘腦-垂體-性腺軸功能低下。臨床依癥狀、檢查診斷，治療依需求選擇雄激素、促性腺激素或GnRH脈沖治療。
發布了資訊 2025-05-12
30歲姑娘天天喘不上氣，被當哮喘治了1年！真相竟是全世界幾乎只有女人才會得的罕見病！
30 歲女性起初誤診為支氣管哮喘，經檢查確診淋巴管肌瘤病（LAM）。介紹 LAM 臨床表現、診斷標準，治療以穩定病情為主，含藥物、手術及對癥支持，雖預后差但隨著醫學發展患者生存率有所提升。
發布了資訊 2025-05-11
Lancet子刊：肺纖維化基因中的罕見致病變異與特發性肺纖維化患者的生存情況
本研究發現在IPF生存情況中，合格變異與常見風險變異之間存在非加性效應，這提示存在不同的疾病亞型，并提出了使用PRS來指導測序優先級的可能性。
發布了資訊 2025-05-10
走路像踩棉花、雙手直抖，還以為是“老寒腿”？43歲男子一查竟是罕見自身免疫病！
43 歲小林起初被診為慢性炎性脫髓鞘性多發性神經病，經檢查確診為抗 NF155 IgG4 抗體相關的自身免疫性郎飛結病。文章介紹該病臨床、診斷及治療等內容，助力認識此類罕見周圍神經病。
發布了資訊 2025-05-09
寶寶只是吐奶、犯困？醫生一查竟是罕見代謝病，差點錯過黃金搶救期！
1 月大寶寶因甲基丙二酸血癥危及生命。該病為遺傳代謝病，分型多樣，癥狀復雜，通過檢查診斷，急性期與長期治療結合，新興療法帶來希望。
