發布了資訊 昨天
npj Digital Medicine：我國學者打造多模態視覺-語言基礎模型，助力眼科計算診斷新時代
EyeCLIP是一種多模態視覺-語言基礎模型，基于277萬張覆蓋11種眼科影像類型的大規模數據訓練，實現多模態、多視角的共享表征。該模型在14個多國獨立數據集上表現優異。
發布了資訊 昨天
《BMC Medicine》：2261名中國癲癇和智力障礙兒童的遺傳譜系特征
這項研究不僅提供了關于癲癇和智力障礙的可靠基線參考資料，還為未來的遺傳咨詢、測試策略、精準治療及長期管理提供了重要信息。
發布了資訊 2025-07-09
4歲男孩聽力漸退、全身“潑墨”斑！父母以為是胎記+耳背，醫生一查竟是兩種罕見病纏身！
4 歲男童患雙耳感音神經性耳聾，伴大前庭水管綜合征（LVAS）及全身巨型黑素細胞痣。LVAS 為常染色體隱性遺傳，需影像確診，可人工耳蝸治療，其與皮膚痣可能存在共同遺傳基礎。
發布了資訊 2025-07-08
Sturge Weber綜合征在多國兒科隊列中的系統性分析
研究團隊探討了SWS的病理生理學機制，包括GNAQ基因突變的作用以及最近發現的其他兩種突變——GNA11和GNB2基因上的突變。
發布了資訊 2025-07-08
npj Precision Oncology：ALK陽性間變性大細胞淋巴瘤中的循環腫瘤DNA（ctDNA）應用：用于監測和耐藥突變識別的概念驗證
鑒于ALK+ ALCL病情起伏多變，ctDNA的動態監控可助力臨床診斷、療效評估和早期復發預警，進一步豐富精準醫療工具箱。
發布了資訊 2025-07-08
Genome Med：RNA測序在罕見遺傳病診斷中的臨床應用與分子機制新發現
RNA測序（RNA-seq）作為輔助診斷工具，在針對候選DNA變異的罕見遺傳病患者中，診斷率高達45%，綜合診斷效用（確診+排除）達到69%。
發布了資訊 2025-07-07
AI輔助罕見病診斷新突破：膠原蛋白VI肌營養不良的深度解析
在罕見病膠原蛋白VI相關先天性肌營養不良癥（COL6-CMD）的診斷中，運用人工智能（AI）技術，實現了高準確率的自動圖像分類，顯著提升診斷效率與客觀性。
發布了資訊 2025-07-07
《柳葉刀血液學》：Mitapivat在鐮狀細胞病中的安全性和有效性對照試驗結果
mitapivat作為一種新型的丙酮酸激酶激活劑，在SCD治療領域展現了積極的前景，尤其對于那些尋求更有效且耐受性良好的治療方案的患者而言，提供了新的希望。
發布了資訊 2025-07-07
《柳葉刀》：口服sepiapterin對苯丙酮尿癥患者血液中苯丙氨酸濃度的影響
sepiapterin作為一種新型療法，在降低PKU患者血液Phe濃度方面顯示出顯著效果，同時具有良好的安全性。
發布了資訊 2025-07-07
金屬硫蛋白免疫組化作為威爾遜病高度敏感的篩查測試的驗證
研究者提出了一種用于潛在WD患者的篩查和診斷算法，強調了當臨床懷疑度高且染色陽性時，WD的可能性極大；若臨床懷疑度低或平均且染色陰性，則無需進一步檢查。
發布了資訊 2025-07-07
“越來越軟”“越來越沒勁”，不是缺鈣！不是發育慢！1歲寶寶的倒退式發育，竟是致命罕見病！
1 歲幼兒彤彤出現發育倒退等癥狀，被疑患脊髓性肌萎縮癥（SMA）。該病為遺傳性神經肌肉罕見病，分 5 型，目前有 3 款藥物獲批，部分經醫保降價。
發布了資訊 2025-07-04
26歲小伙婚后久備不孕，一查竟“無精”！醫生揭開真相：是從小藏在體內的“激素缺陷”作祟！
26 歲男性因無精癥就醫，確診 21 羥化酶缺乏癥，系 CYP21A2 基因突變所致。該病分三型，男性非經典型常因不育就診，治療以糖皮質激素替代為主，個體化調整劑量是關鍵。
發布了資訊 2025-07-04
突破樣本限制！EMBO 研究用蛋白質組學 + 臨床本體破解兒科罕見病分子密碼
該研究開發了一種基于臨床本體（SNOMED CT）與大規模蛋白質組學數據整合的框架，全方位分析了罕見兒科疾病，實現了對病種稀少患者群體的系統性分組和量化分析。
