“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發，表現為眼部、神經等多系統炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創 - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
疑難探究 | 家族性面神經麻痹（FFNP）
家族性面神經麻痹（FFNP）具家族聚集性，發病與解剖、遺傳、免疫因素相關，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發性但易復發，需加強研究。
神經科學論壇 - 遺傳因素，家族性面神經麻痹 - 2025-07-26
術后2年隨訪｜MemoSorb生物可降解封堵器治療房間隔缺損病例分享
9 歲男童患繼發孔型房間隔缺損，經皮植入生物可降解封堵器，術后 2 年完全降解，房間隔重塑正常，無殘余分流，效果可靠。
DrKing道金醫學 - 房間隔缺損，生物可降解封堵器 - 2025-07-26
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——中國患者的臨床和遺傳特征
ALGS表現出多種臨床表現，一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。
MedSci原創 - 遺傳特征，Alagille綜合征 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數據，結合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創 - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
新生兒Fc受體的靶向治療
FcRn 通過 pH 依賴方式結合 IgG，參與其循環、轉運及免疫調節，與自身免疫病相關，靶向 FcRn 的藥物為相關疾病治療提供新方向。
小藥說藥 - IgG，Fc受體 - 2025-07-24
J Allergy Clin Immunol：在免疫缺陷中使用人工智能的當前觀點和挑戰
人工智能助力IEI診療具變革性潛能，亟需以實施科學為指導，跨學科多方攜手，推動從研究走向大規模臨床應用，實現精準醫療的“最后一公里”突破。
MedSci原創 - 免疫缺陷，人工智能，罕見病 - 2025-07-24
腎動脈狹窄導致血壓的升高，哪種降壓藥更安全？
腎血管性高血壓由腎動脈狹窄引發，需對特定人群篩查。診斷含病因、解剖及病理生理評估，治療包括藥物與血運重建，需針對性干預。
中國醫學論壇報今日循環 - 腎動脈狹窄，腎血管性高血壓 - 2025-07-24
比登革熱更 “磨人” 的蚊子病，你了解多少？
相較于登革熱，基孔肯雅熱（Chikungunya）對部分公眾而言可能略顯陌生。不必恐慌，讓我們共同科學認識它，掌握預防之道。
感染前沿 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-22
系統性紅斑狼瘡治療的研究進展
系統性紅斑狼瘡（SLE）是多系統自身免疫病，異質性強。現有治療含傳統藥物及生物制劑，新策略聚焦免疫調節等，聯合用藥與精準治療成趨勢。
小藥說藥 - 系統性紅斑狼瘡，自身免疫病 - 2025-07-22
5分鐘就能“斬首”人類精子，這種藏在貓砂中的寄生蟲可能已感染全球一半人口
近日，一項發表于《歐洲生化聯合會會刊》的新研究引起了醫學界和公眾的廣泛關注。眾所周知，弓形蟲（Toxoplasma gondii）感染在人群中的普及率相當高，全球感染率估計在30%至50%，甚至在部分
MedSci原創 - 弓形蟲，弓形蟲感染 - 2025-07-22
【麻海新知】成人心臟手術術中經食管超聲心動圖的注意事項：美國心臟協會科學聲明
2025年7月，由美國心臟協會（AHA）組織撰寫了新版的科學聲明，全面總結了術中 TEE 在成人心臟手術中的最新適應證、其對臨床結局的影響，以及在不同類型手術中應用 TEE 時應重點關注的具體事項。
古麻今醉網 - 經食管超聲心動圖 - 2025-07-21
人類胚胎發育的第一個功能器官是什么？可再生嗎？
心臟是胚胎首個具功能的器官，起源于中胚層和神經嵴前體細胞，其發育機制復雜，且已證實心臟具有再生能力，干細胞療法前景可期。
麻醉MedicalGroup - 胚胎發育，心臟發育 - 2025-07-21
【愛兒小醉】單肺通氣對接受體外循環側進胸心臟手術的兒童術后肺不張和術后肺部并發癥的影響
該研究評估了OLV對側進胸先天性心臟病術后肺不張及肺部并發癥的影響。
古麻今醉網 - 心臟手術，單肺通氣 - 2025-07-20
BMC Pediatrics：罕見病例！男嬰同時罹患 Abernethy 畸形與 Noonan 綜合征的診療全程
本病例體現了產前超聲對Abernethy畸形早期診斷的可能性，為罕見病例提供先期提示。
MedSci原創 - Noonan綜合征，Abernethy畸形 - 2025-07-20
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