【衡道丨病例】蕈樣霉菌病（Mycosis fungoides）如何診斷？
今天就由上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院洪日老師為大家分享蕈樣霉菌病的病理診斷要點。
衡道病理 - 蕈樣霉菌病 - 2025-07-31
Nature Genetics：撥開百年迷霧：史上最大規模口吃研究，徹底改寫我們對這一古老難題的認知
《Nature Genetics》研究分析近 112 萬人基因數據，發現 57 個口吃相關基因座，揭示其與抑郁、自閉癥及節拍感知的遺傳關聯，為神經發育機制提供新解。
生物探索 - 基因組分析，神經發育障礙 - 2025-07-31
綜述|光生物調節療法在帕金森病患者中應用的范圍綜述
本研究對PBM治療PD患者的研究進行范圍綜述，總結相關信息，討論其作用機制和臨床可行性，為后續研究和治療提供參考。
中國神經精神疾病雜志 - 光生物調節療法，低強度光療法 - 2025-07-30
Trends in Genetics：從罕見病到常見病的轉化之路——基因變異如何引領新療法探索
基因組學技術、人工智能和多組學的應用，驅動罕見病致病變異的功能解析，加速轉化至常見病治療策略的開發。
MedSci原創 - 基因變異，罕見病 - 2025-07-30
Nature Biotechnology：AI算法讓RNA調控研究“坐上高鐵”，一舉揭秘4億年進化路標
研究團隊構建了涵蓋 690 種真核生物 34,746 個 RNA 結合蛋白（RBP）結合基序的 EuPRI 資源庫，揭示了 RNA 轉錄后調控的進化動態與基因調控功能，為生命科學研究提供重要工具。
生物探索 - RNA結合蛋白，結合基序 - 2025-07-30
EASL 2025｜MASLD研究熱度持續升溫：從遺傳機制到精準診療
為應對MASLD的診療挑戰，科研界持續探索其發病機制、早期診斷工具以及治療策略。遺傳學研究與新型生物標志物的發現，正為MASLD的精準診療打開新局面。
消化界 - MASLD，代謝功能障礙相關脂肪性肝病 - 2025-07-29
Gut Microbes：注意缺陷多動障礙與腸道菌群，短鏈脂肪酸缺乏揭示腸 - 腦軸病理新機制
本研究揭示了ADHD特別是聯合型患者腸道菌群顯著紊亂，益生菌產SCFAs的缺失成為腸–腦軸病理機制的核心環節。
MedSci原創 - 腸道菌群，注意缺陷多動障礙，短鏈脂肪酸，注意缺陷多動障礙（ADHD） - 2025-07-29
Cell：告別“單兵作戰”！SPIDR技術開啟“聯合作戰”新紀元，一次實驗看清數十種RNA調控蛋白的“社交網絡”
SPIDR 技術可同時繪制多種 RNA 結合蛋白與 RNA 的相互作用，揭示了 LARP1 抑制翻譯及細胞應激調控機制，推動 RNA 生物學研究。
生物探索 - 翻譯調控，SPIDR - 2025-07-29
Nature Genetics：汗水也分“三六九等”？只有取悅大腦的運動，才能真正滋養生命
研究表明運動傾向與基因相關，休閑運動比工作 / 家務勞動更有益健康，可降低多種疾病風險及死亡率，其健康價值具因果性。
生物探索 - 基因，體力活動 - 2025-07-29
【綜述】｜乳腺癌術后孤立腋窩淋巴結復發的臨床特征與治療進展
本綜述全面梳理AR的臨床特征、高危因素及個體化管理策略，重點探討不同腋窩手術方式、放療與系統治療對AR風險的影響。此外，未來亟待開展更多高質量臨床研究，進一步明確AR的預后因素，優化個體化治療方案。
中國癌癥雜志 - 乳腺癌，區域淋巴結復發 - 2025-07-28
Nature：長讀長測序繪制迄今最精確的結構變異圖譜，50.9%插入、14.5%缺失尚未報道
該數據集提供了一個使用長讀長測序技術的全球遺傳變異參考，促進了SV生物學和人類疾病研究，并對SV的等位基因結構、機制起源、突變復發和人群分布提供了新見解。
測序中國 - 長讀長測序，變異圖譜 - 2025-07-28
Circulation：DNA 甲基化特征揭示心血管健康的表觀遺傳基礎及心血管疾病風險預測
本研究基于多族群大規模樣本，系統鑒定了與綜合評估心血管健康的Life’s Essential 8指標高度相關的DNA甲基化特征，首次以表觀遺傳視角揭示優良心血管健康背后的潛在生物學機制。
MedSci原創 - 心血管健康，DNA甲基化 - 2025-07-28
Nature Medicine：抗體取代放化療：干細胞移植迎來“溫和革命”，范可尼貧血治療邁出關鍵一步
研究以抗 CD117 抗體 Briquilimab 實現范可尼貧血患者無輻射和白消安的干細胞移植，3 名患兒移植成功，為安全移植提供新路徑。
生物探索 - 干細胞移植，范可尼貧血 - 2025-07-28
Circulation：單心室重建術后青少年早期神經發育結局揭示社會經濟因素的重要性
本研究是首批針對接受Norwood手術單心室HLHS患兒進入青春期后，利用多維度標準化神經發育測評，結合詳盡人口社會學及臨床數據的前瞻性隊列分析。
MedSci原創 - 神經發育，社會經濟因素，單心室重建術 - 2025-07-28
【Nat Cancer】綜述：髓系腫瘤和實體瘤的克隆性造血
《Nature Cancer》近日發表綜述，闡述了血液惡性腫瘤和實體瘤中驅動CH的分子學機制，回顧了用于阻斷CH的策略，并考察了它們對實體瘤靶向治療（包括免疫刺激療法）的影響。
聊聊血液 - 髓系腫瘤，克隆性造血 - 2025-07-28
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