NGS檢出BRCA2大片段重排，助力乳腺癌精準診療與遺傳評估
68 歲女性乳腺癌患者經 NGS 檢測發現 BRCA2 基因大片段重排，該突變可從遺傳和靶向治療等方面提供指導，且 NGS 檢測與金標準 MLPA 一致性高。
蘇州繪真醫學 - 乳腺癌，大片段重排 - 2025-07-05
林奇綜合征相關基因大片段重排檢測
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測，有助 LS 診斷與遺傳風險評估。
蘇州繪真醫學 - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
JHO：南開大學張泉教授揭示破壞Sorcin?PAX5蛋白互作誘導胰腺癌細胞鐵死亡的新策略
該研究系統揭示了Sorcin蛋白通過調控PAX5/FBXL12/ALDH1A1軸抑制胰腺癌細胞鐵死亡的機制，攻克了胰腺癌治療中的難題。
MedSci原創 - 胰腺癌，鐵死亡 - 2025-07-04
Sci Immunol：華中科技大學張必翔等報告肝細胞癌中脂代謝重編程驅動T細胞耗竭新機制！
該研究表明，在HCC中，E3泛素連接酶Riplet被啟動子高甲基化普遍沉默。
iNature - 肝細胞癌，E3泛素連接酶 - 2025-07-04
狗藥可能治療軟組織肉瘤，52%腫瘤被完全“溶解”，30%腫瘤大幅縮小！
在QB46C-H07這項針對軟組織肉瘤的2a期臨床試驗中，10名患者接受了創新療法的治療——將抗癌藥Tigilanol tiglate直接注射至27枚腫瘤中。更令人震撼的是，在6個月隨訪期內，所有確認
MedSci原創 - 軟組織肉瘤 - 2025-07-04
PNAS：MYCN小分子抑制劑M606成為神經母細胞瘤靶向治療新策略
澳大利亞研究團隊發現高細胞通透性鐵螯合劑 M606，可特異性降低 MYCN 蛋白水平，通過 E2F3 介導下調 MYCN，抑制 MYCN 擴增型神經母細胞瘤，為相關治療提供新策略。
兒童腫瘤前沿 - 神經母細胞瘤，MYCN - 2025-07-03
Sci Adv：四川大學米鵬研究發現基于STING激活與免疫逃逸抑制的腫瘤靶向納米載體增強冷腫瘤免疫治療效果
該研究旨在通過激活強效免疫應答實現低免疫原性腫瘤的協同免疫治療。
iNature - 免疫逃逸，STING激活 - 2025-07-03
JNCCN：T-ALL的基因組分類：當前現狀和未來的生物標志物
在T-ALL中很少有哪些特征能夠獨立于治療反應之外預測不良預后的風險。因此，大多數協作組不使用疾病生物學來進行T-ALL風險分層。
聊聊血液 - 腫瘤異質性，T-ALL，T淋巴細胞白血病 - 2025-07-02
Nature：顛覆性發現：化療藥物的神經毒性，竟源于大腦自身正常的DNA“擦除”過程
《Nature》研究揭示阿糖胞苷神經毒性機制：其通過干擾 TET/TDG 介導的 DNA 去甲基化，在神經元增強子區引發雙鏈斷裂，致小腦浦肯野細胞損傷。
生物探索 - 阿糖胞苷，神經毒性 - 2025-07-02
【衡道丨病例】病理診斷——梭形細胞亞型冬眠瘤
本例梭形細胞型冬眠瘤具有冬眠瘤和梭形細胞脂肪瘤的綜合特征。這些腫瘤含有大量多泡脂肪母樣冬眠瘤細胞和溫和的梭形細胞、繩索樣膠原束、肥大細胞、黏液樣基質和個別散在成熟脂肪細胞的混合。
衡道病理 - 病理診斷，梭形細胞亞型冬眠瘤 - 2025-07-01
【JNCCN】T-ALL的基因組分類：當前現狀和未來的生物標志物
《Journal of the National Comprehensive Cancer Network》近日發表綜述，強調了T-ALL 的分類和治療中新出現的生物標志物。
聊聊血液 - 生物標志物，T-ALL - 2025-06-30
Nature子刊：壓力竟"關閉"抗癌基因，重塑神經，“喂養”癌王；且會擾亂腸道益生菌，促進乳腺癌進展
是時候放慢些腳步了
MedSci原創 - 胰腺癌，去甲腎上腺素，ALKBH5 - 2025-06-30
重癥患者 BNP 升高的原因及治療策略
本報告全面綜述了重癥患者 BNP 升高的病理生理學機制，并概述了針對 BNP 升高的潛在病因及繼發性后果的當前治療策略。
重癥醫學 - BNP - 2025-06-29
Nature：癌細胞的“魔鬼交易”：從神經元“竊取”能量工廠，開啟致命遠征
《Nature》研究發現，神經元可通過隧道納米管向癌細胞轉移線粒體，增強其能量代謝、干性及抗應激能力，促進癌癥轉移，尤其在腦轉移灶中富集。該發現為阻斷癌癥轉移提供新靶點。
生物探索 - 癌癥轉移，線粒體轉移 - 2025-06-29
Nature Biotechnology：基因密碼的“沉默”革命：被忽視的同義突變，竟是疾病的隱形推手？
研究利用引導編輯技術篩選人類細胞近 30 萬個同義突變，發現僅 0.43% 影響細胞適應性，多因破壞 mRNA 剪接或 RNA 結構致病，開發的 DS Finder 模型可預測有害突變。
生物探索 - 同義突變，引導編輯 - 2025-06-29
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