醫(yī)療機構(gòu)罕見病藥學(xué)服務(wù)專家共識(2025)
本共識中的罕見病藥學(xué)服務(wù)是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質(zhì)量為目的,以合理藥物治療為中心的相關(guān)服務(wù)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 罕見病,藥學(xué)服務(wù) - 2025-06-15
“嘴說不清、手沒勁、肌肉跳動”真不是小問題!這種病發(fā)現(xiàn)越早越關(guān)鍵
34 歲小王因手部無力、肌肉跳動等癥狀,被確診為肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)。該病累及運動神經(jīng)元,以肌肉無力萎縮為特征,常伴認(rèn)知障礙,目前無根治手段,早期識別和多學(xué)科管理可延緩進展。
MedSci原創(chuàng) - 運動神經(jīng)元,肌萎縮側(cè)索硬化 - 2025-06-13
久坐的 6 大危害清單和最佳補救方法
久坐指清醒時每日低代謝活動超 9 小時,單次超 40 分鐘即屬久坐行為。其可增加癌癥風(fēng)險,引發(fā)頸椎、腰椎問題及 “死臀綜合征”、關(guān)節(jié)炎、“三高” 等,建議通過走路、定時活動、調(diào)整坐姿等對抗危害。
疼痛康復(fù)研究 - 久坐,健康危害 - 2025-06-13
夏天血糖偷偷降低?糖友必看!這4個救命知識能防昏迷!
夏季高溫來襲,許多糖尿病患者發(fā)現(xiàn)血糖比往常更低,患者擅自停藥,甚至半夜昏迷送醫(yī)!為什么夏季血糖容易偏低?哪些因素會導(dǎo)致患者昏迷?
全科學(xué)苑 - 血糖 - 2025-06-13
Nature:致命的合謀:研究揭示Y染色體丟失如何策反免疫T細(xì)胞,與癌細(xì)胞“聯(lián)手”惡化癌癥
《Nature》研究發(fā)現(xiàn),Y 染色體丟失(LOY)的癌細(xì)胞更具侵襲性且能誘導(dǎo) T 細(xì)胞 LOY,致其功能癱瘓,二者合謀顯著降低患者生存率,為癌癥性別差異及治療提供新視角。
生物探索 - 癌癥,Y染色體丟失 - 2025-06-13
JCI:動脈血管壁上的“隱形手”——表觀遺傳調(diào)控在高血壓及血管重構(gòu)中的作用
血管平滑肌細(xì)胞的表型可塑性調(diào)控是高血壓發(fā)生發(fā)展的關(guān)鍵病理環(huán)節(jié),Mangum等基于大數(shù)據(jù)基因組學(xué)和表觀遺傳學(xué)研究,明確了JMJD3位點DNA變異在高血壓中的致病機制,豐富了高血壓分子發(fā)病學(xué)內(nèi)涵。
MedSci原創(chuàng) - 高血壓 - 2025-06-12
Nature Biotechnology:效率飆升145倍!新型A-G堿基編輯器精準(zhǔn)“修正”線粒體遺傳缺陷
研究開發(fā)出高效線粒體 A-to-G 堿基編輯器 eTd-mtABEs,編輯效率最高達 87%,比初代工具高 145 倍,且解決脫靶風(fēng)險,成功構(gòu)建首個感音神經(jīng)性聽力損失線粒體疾病大鼠模型。
生物探索 - 線粒體疾病,堿基編輯器 - 2025-06-12
專家論壇|齊海宇:風(fēng)濕性疾病肝臟受累的診斷與治療
本文針對以下風(fēng)濕性疾病,包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、系統(tǒng)性硬化癥、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、干燥綜合征、系統(tǒng)性血管炎、特發(fā)性炎性肌病、成人Still病、IgG4相關(guān)疾病等肝臟受累表現(xiàn)及臨床診治思路綜述如下。
臨床肝膽病雜志 - 風(fēng)濕性疾病,肝臟受累 - 2025-06-11
嗜酸性筋膜炎的臨床病理特征:來自中國神經(jīng)肌肉疾病中心的回顧性隊列研究
研究通過對17位EF患者的詳細(xì)分析,不僅擴展了對該跨學(xué)科疾病的認(rèn)識,而且提供了關(guān)于其臨床、實驗室以及影像學(xué)特征的新見解,強調(diào)了早期診斷和個性化治療策略的重要性。
MedSci原創(chuàng) - 嗜酸性筋膜炎 - 2025-06-11
3歲寶寶被喂成智障,終生呆傻!別再這樣喂養(yǎng)孩子了
3 歲女童因服用含鉛偏方致重度鉛中毒性腦病,凸顯兒童鉛暴露危害。鉛通過家居涂料、餐具、水質(zhì)等途徑侵入,兒童因生理特點易受不可逆神經(jīng)損傷。防治需查血鉛、除隱患、補營養(yǎng),中重度中毒需螯合治療。
MedSci原創(chuàng) - 神經(jīng)毒性,兒童鉛中毒 - 2025-06-10
2025 臨床專家聲明:骨關(guān)節(jié)炎的診斷和治療選擇
骨關(guān)節(jié)炎(OA)是一種影響骨骼和關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)的慢性進行性疾病,主要影響膝蓋、臀部、手和腰椎。本文主要介紹了骨關(guān)節(jié)炎診斷和治療的相關(guān)內(nèi)容。
Reumatologia - 骨關(guān)節(jié)炎 - 2025-06-10
Rheumatology (Oxford):手骨關(guān)節(jié)炎疼痛評估分歧,AUSCAN 評分與患者回憶一致性不足 50%
手骨關(guān)節(jié)炎患者AUSCAN疼痛評分變化與回憶疼痛的一致性極低(HOSTAS 42%,HOPE 47%),患者常高估疼痛加重或低估改善。
MedSci原創(chuàng) - 手骨關(guān)節(jié)炎,疼痛問卷 - 2025-06-09
年紀(jì)輕輕卻頻繁手腳發(fā)麻、抽筋、乏力,以為是體虛,沒想到竟是罕見腎病!
16歲晨晨因四肢無力、低血鉀鎂等就醫(yī),確診Gitelman綜合征。該病以電解質(zhì)紊亂為特征,需與Bartter綜合征等鑒別,治療以補鉀鎂、高鹽飲食及保鉀利尿劑為主,多學(xué)科協(xié)作管理。
MedSci原創(chuàng) - 鑒別診斷,Gitelman 綜合征 - 2025-06-08
Nature Methods:里程碑!ReLiC開創(chuàng)RNA功能研究新紀(jì)元
ReLiC平臺結(jié)合CRISPR與條形碼RNA讀數(shù),可大規(guī)模解析基因敲除后RNA代謝響應(yīng)。其揭示翻譯、剪接、NMD等調(diào)控網(wǎng)絡(luò),如SF3B復(fù)合體差異作用,為研究RNA代謝及疾病機制提供新工具。
生物探索 - RNA代謝,ReLiC技術(shù) - 2025-06-07
【收藏】一文說清衛(wèi)生高級職稱案例分析題特點及奪分方法
2025年衛(wèi)生高級考試在即,衛(wèi)生高級職稱考試的內(nèi)容,主要圍繞以下幾點:
網(wǎng)絡(luò) - 2025-06-06
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