全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變
本研究結果為神經母細胞瘤潛在分子發病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。
蘇州繪真醫學 - 全外顯子組測序，高危神經母細胞瘤 - 2025-06-15
了解髓源性抑制細胞（MDSC）
骨髓來源抑制細胞（MDSCs）分 PMN-MDSCs 和 M-MDSCs，具獨特轉錄譜與代謝特征（脂質、葡萄糖、氨基酸代謝改變），可靶向其分化、遷移等用于腫瘤與自身免疫病治療。
小藥說藥 - 骨髓來源抑制細胞 - 2025-06-14
美國風濕病學會官方期刊發表綜述：Castleman病的診斷和治療
《Arthritis & Rheumatology》近日發表綜述，結合兩個具體案例的臨床挑戰，闡述了Castleman病的流行病學、病理學、診斷和治療。
聊聊血液 - Castleman病 - 2025-06-11
【綜述】基于缺血性卒中和出血性卒中共有代謝物探討卒中異病同治
本文探討這些代謝標志物所涉及的卒中病理過程,揭示兩種卒中的共性,以期為深入理解卒中發病機制提供新視角,為藥物治療提供“異病同治”的潛在切入點?
中國腦血管病雜志 - 缺血性卒中，出血性卒中 - 2025-06-07
ESHG年會新生兒罕見病篩查新進展：Generation Study報告首批基因測序結果，1ml血液檢測8000多種蛋白質
同時，蛋白質組學檢測用1ml血液可測8000+蛋白，助力罕見病快速診斷。
測序中國 - 新生兒基因組測序，罕見病篩查 - 2025-06-05
Cell：告別“一刀切”：骨骼肌深層分子圖譜，開啟糖尿病精準醫療新篇章！
《Cell》研究通過蛋白質組學分析 120 余名志愿者骨骼肌，發現禁食狀態分子特征可精準預測胰島素敏感性，揭示 JNK-p38 通路等關鍵機制，男女代謝有差異但核心機制相似，為糖尿病精準治療提供方向。
生物探索 - 胰島素抵抗，2型糖尿病 - 2025-06-03
特別關注｜生物堿類化合物調控慢性肝病的作用及其機制
本文將綜述生物堿類化合物在預防和治療CLD中的藥理作用及其機制，為開發CLD治療藥物提供參考。
臨床肝膽病雜志 - 慢性肝病，生物堿類化合物 - 2025-05-30
Cell：解密DNA的“朋友圈”：新型光交聯技術精準捕獲DNA直接結合蛋白質
《Cell》研究開發 “零距離光交聯” 技術，利用 4ST 標記和 UVEN 系統，實現單氨基酸分辨率、分鐘級動態檢測，揭示 DNA 互作蛋白質組及無序區域關鍵作用。
生物探索 - 零距離光交聯，DNA互作蛋白質組 - 2025-05-27
《中華實用兒科臨床雜志?》：兒童Dent病的臨床表型、基因型及預后分析
Dent病作為一種罕見的遺傳性腎小管疾病，具有復雜的臨床表型和遺傳異質性。臨床醫生應提高對該病的認識，加強多學科協作，推動精準診療的發展，以實現早期診斷、個體化治療和改善患者預后的目標。
MedSci原創 - Dent病 - 2025-05-27
為啥越治越重？自身免疫相關性肝損傷診療誤區，你踩了幾個坑？
自身免疫相關性肝損傷（AIRH）病因多樣，包括自身免疫性肝病、結締組織病、藥物及免疫檢查點抑制劑等。文中通過 4 例病例分析其診斷與治療，強調早期識別、免疫抑制治療及鑒別診斷的重要性。
肝膽相照平臺 - 免疫檢查點抑制劑，自身免疫相關性肝損傷 - 2025-05-26
【專家述評】｜乳腺病理學新技術的進展和爭議
本文選取近期乳腺病理學技術取得的主要進展及所存在的爭議進行匯總討論，擬為乳腺癌的臨床診療提供參考。
中國癌癥雜志 - 乳腺，新技術 - 2025-05-26
【專家述評】｜2024年度晚期乳腺癌共識與爭議的現狀及展望
本文對2024年度晚期乳腺癌治療領域達成的主要共識與存在的爭議進行梳理，旨在為乳腺癌的臨床研究和疾病診治提供參考。
中國癌癥雜志 - 共識，晚期乳腺癌 - 2025-05-25
好文推薦 | Serac1基因突變導致全身型肌張力障礙伴3-甲基戊二酸尿癥2例報告
本文報告2例Serac1基因新突變位點導致青少年起病，以全身型肌張力障礙為主要癥狀并伴有3-甲基戊二酸尿的女性病例，以供參考。
中風與神經疾病雜志 - 全身型肌張力障礙，Serac1 - 2025-05-23
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