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“我只是摔了一跤,卻差點送命!”反復出血、視力模糊、肺纖維化……她被確診為一種連醫生都罕見一見的遺傳病!

“我只是摔了一跤,卻差點送命!”反復出血、視力模糊、肺纖維化……她被確診為一種連醫生都罕見一見的遺傳病!

28 歲女性因出血不止、視力模糊等癥狀確診 Hermansky-Pudlak 綜合征,該病為罕見常隱遺傳病,表現為出血傾向、眼皮膚白化病及肺纖維化等并發癥,需對癥治療與遺傳咨詢。

MedSci原創 - Hermansky-Pudlak綜合征,出血傾向 - 2025-07-24

《第二批罕見病目錄》之獲得性血友病—流行病學、病理發生機制及新型治療方法的綜合評述

《第二批罕見病目錄》之獲得性血友病—流行病學、病理發生機制及新型治療方法的綜合評述

此次研究強調了對AHA早期識別的重要性,提供了深入理解該疾病的最新見解,有助于改進臨床決策,提高患者預后,并為進一步的研究鋪平道路。

MedSci原創 - 流行病學,獲得性血友病,病理發生機制 - 2025-07-24

急性STEMI術中冠脈內溶栓專家共識(2025)

急性STEMI術中冠脈內溶栓專家共識(2025)

基于2025年專家共識的規范化應用,不僅能夠有效改善高血栓負荷患者的心肌灌注,還能在控制出血風險的前提下改善長期預后。

心血管時間 - STEMI,溶栓 - 2025-07-23

聚焦肝癌合并癥:門靜脈高壓、癌栓、巨塊型與肝硬化失代償應對策略

聚焦肝癌合并癥:門靜脈高壓、癌栓、巨塊型與肝硬化失代償應對策略

肝癌在線邀您共享南昌大學第二附屬醫院溫志立教授團隊關于肝癌合并癥治療的病例分享。

肝癌在線 - 肝癌,門靜脈高壓 - 2025-07-22

這種水果正大量上市!7個月嬰兒嘔吐3天險喪命,只因食用不當

這種水果正大量上市!7個月嬰兒嘔吐3天險喪命,只因食用不當

家長在為嬰幼兒喂食時,務必注意食物的形態與大小,避免因“一口之誤”造成嚴重后果。

MedSci原創 - 小腸梗阻 - 2025-07-21

“個子越長越高”,卻越走越難?24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂!罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺!

“個子越長越高”,卻越走越難?24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂!罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺!

24 歲男性因胸悶等癥狀就診,確診馬凡綜合征,該遺傳病累及結締組織,影響心、骨、眼等,需多學科治療與監測。

MedSci原創 - 馬凡綜合征,FBN1 - 2025-07-20

紐歐申醫藥 (NeuShen Therapeutics) 完成數千萬美元A輪融資,凱乘資本擔任獨家財務顧問

紐歐申醫藥 (NeuShen Therapeutics) 完成數千萬美元A輪融資,凱乘資本擔任獨家財務顧問

紐歐申醫藥 (以下簡稱“公司”) 是一家臨床階段的國際化生物技術公司,專注于開發針對神經和精神類疾病的創新療法。

網絡 - 2025-07-19

【綜述】替羅非班在急性缺血性卒中機械取栓治療中的研究進展

【綜述】替羅非班在急性缺血性卒中機械取栓治療中的研究進展

筆者從藥物機制?給藥時機?適用人群篩選與給藥劑量方面綜述了替羅非班在AIS機械取栓治療中的研究進展,對替羅非班的臨床應用價值與現存爭議進行了探討,以期為優化AIS治療體系提供一定的科學依據?

中國腦血管病雜志 - 急性缺血性卒中,替羅非班 - 2025-07-19

美創醫療半年內累計完成超2億元股權融資,凱乘資本連續擔任獨家財務顧問

美創醫療半年內累計完成超2億元股權融資,凱乘資本連續擔任獨家財務顧問

近日,蘇州美創醫療科技有限公司(以下簡稱“美創醫療”),宣布再次完成由蘇創投、天堂硅谷、光華梧桐和Medpark等投資方共同出資的億元級股權融資,凱乘資本連續擔任獨家財務顧問

網絡 - 2025-07-19

Nature:大腦每日“重啟”的底層代碼:不是為了清空內存,而是為了修復能量系統

Nature:大腦每日“重啟”的底層代碼:不是為了清空內存,而是為了修復能量系統

研究發現睡眠壓力源于特定神經元(dFBNs)線粒體的電子盈余,清醒時電子傳遞鏈擁堵致 ROS 累積,睡眠可修復,線粒體形態動態調控睡眠。

生物探索 - 線粒體,睡眠壓力 - 2025-07-19

天然“逆齡因子尿石素A(UroA)可能延緩卵巢早衰

天然“逆齡因子尿石素A(UroA)可能延緩卵巢早衰

UroA作為一種天然化合物,其在體內的代謝途徑及與其他藥物的相互作用如何?當前的體內實驗為我們提供了一個良好的起點,但實際臨床推廣之前,這些細節問題仍需要進一步探究和完善

MedSci原創 - 卵巢早衰,尿石素A - 2025-07-19

心臟解剖:心臟解剖整體概述

心臟解剖:心臟解剖整體概述

心臟位于中縱隔,有特定位置、外形與心腔結構,其血管和傳導系統至關重要,解剖知識為冠心病等診療提供基礎。

心血管時間 - 心臟解剖,心腔結構 - 2025-07-18

Nature Methods:從泊肅葉到庫埃特:一場流體力學革命,引爆DNA測序成本與速度雙重突破

Nature Methods:從泊肅葉到庫埃特:一場流體力學革命,引爆DNA測序成本與速度雙重突破

研究通過 “卷對卷” 流體技術革新 DNA 測序,以庫埃特流替代傳統泊肅葉流,大幅提升速度、降低成本,數據質量優異。

生物探索 - DNA測序,二代測序 - 2025-07-18

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