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World Journal of Pediatrics:中國90例Glut1缺陷綜合征患者臨床與遺傳特征大解析

World Journal of Pediatrics:中國90例Glut1缺陷綜合征患者臨床與遺傳特征大解析

本研究深入描繪了中國Glut1DS患者臨床與遺傳全貌,強(qiáng)調(diào)了該病的臨床多樣性及診斷挑戰(zhàn)。

MedSci原創(chuàng) - Glut1 缺陷綜合征 - 2025-07-06

HLA-B27基因分<font color="red">型</font>檢測,輔助強(qiáng)直性脊柱炎診斷及遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估

HLA-B27基因分檢測,輔助強(qiáng)直性脊柱炎診斷及遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估

強(qiáng)直性脊柱炎(AS)與 HLA-B27 基因強(qiáng)相關(guān),其檢測可輔助 AS 臨床診斷及遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估,我國 AS 患者 HLA-B27 陽性率達(dá) 90%。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 強(qiáng)直性脊柱炎,HLA-B27基因 - 2025-07-05

<font color="red">眼</font><font color="red">型</font>玫瑰痤瘡的相關(guān)研究進(jìn)展

玫瑰痤瘡的相關(guān)研究進(jìn)展

玫瑰痤瘡累及眼部,20% 患者先于皮膚癥狀出現(xiàn),由免疫、神經(jīng)血管失調(diào)等引發(fā),表現(xiàn)多樣,診斷易延遲,治療包括生活調(diào)整、藥物、光電及手術(shù)等。

海龍?jiān)捚? - 發(fā)病機(jī)制,眼型玫瑰痤瘡 - 2025-07-04

微生物與玫瑰痤瘡

微生物與玫瑰痤瘡

玫瑰痤瘡病因復(fù)雜,與皮膚和腸道微生物相關(guān)。皮膚微生物如毛囊蠕形螨、表皮葡萄球菌等可引發(fā)炎癥,腸道微生物中幽門螺桿菌、小腸細(xì)菌過度生長也可能參與發(fā)病,針對微生物治療或成新方向

海龍?jiān)捚? - 玫瑰痤瘡,皮膚微生物 - 2025-07-04

關(guān)于瘢痕,我們要注意這幾點(diǎn)

關(guān)于瘢痕,我們要注意這幾點(diǎn)

瘢痕防治存在九大誤區(qū),如認(rèn)為瘢痕不影響不用治、傷口愈合就用祛疤貼等,正確認(rèn)知可指導(dǎo)科學(xué)干預(yù)。

疼痛康復(fù)研究 - 瘢痕 - 2025-07-04

GlauCCare西班牙共識共識:確保<font color="red">青光眼</font>優(yōu)質(zhì)診療的質(zhì)量指標(biāo)

GlauCCare西班牙共識共識:確保青光眼優(yōu)質(zhì)診療的質(zhì)量指標(biāo)

?該共識確定了一套質(zhì)量指標(biāo),將有助于開發(fā)青光眼護(hù)理單位的卓越認(rèn)證。該認(rèn)證將促進(jìn)最佳臨床實(shí)踐并改善青光眼患者的健康狀況。

BMJ Open Ophthalmol - 青光眼 - 2025-06-30

【綜述】兒童靜脈竇血栓血管內(nèi)治療研究進(jìn)展

【綜述】兒童靜脈竇血栓血管內(nèi)治療研究進(jìn)展

該文對兒童CVST血管內(nèi)治療的研究進(jìn)展進(jìn)行了綜述,以期為優(yōu)化臨床治療方案提供參考?

中國腦血管病雜志 - 血管內(nèi)治療,靜脈竇血栓 - 2025-06-29

病例分享:4年前檢查說有肺結(jié)節(jié),沒啥癥狀一直未注意,一晃4年過去了,今年檢查說是典型肺癌!還來得及治療嗎?

病例分享:4年前檢查說有肺結(jié)節(jié),沒啥癥狀一直未注意,一晃4年過去了,今年檢查說是典型肺癌!還來得及治療嗎?

患者 4 年前體檢發(fā)現(xiàn)右肺結(jié)節(jié)未隨訪,近期 CT 示結(jié)節(jié)增大至 13mm,影像呈典型惡性特征,術(shù)后病理為微浸潤性腺癌,提醒肺結(jié)節(jié)需 “不焦慮、不放任、長關(guān)注、適干預(yù)”。

葉建明說結(jié)節(jié) - 肺結(jié)節(jié),微浸潤性腺癌 - 2025-06-29

【病例報(bào)告】孤立性雙側(cè)穹窿柱梗死一例

【病例報(bào)告】孤立性雙側(cè)穹窿柱梗死一例

筆者報(bào)道1例因右側(cè)頸內(nèi)動脈動脈段動脈瘤直接壓迫前交通動脈?胼胝體下動脈導(dǎo)致雙側(cè)穹窿柱孤立性梗死患者,國內(nèi)外均尚未見報(bào)道?

中國腦血管病雜志 - 孤立性雙側(cè)穹窿柱梗死 - 2025-06-28

“他從出生起就離不開輸血”——醫(yī)生一查,這不是普通貧血,而是一種“遺傳鐵牢”!

“他從出生起就離不開輸血”——醫(yī)生一查,這不是普通貧血,而是一種“遺傳鐵牢”!

3 歲小浩患重型 β 地中海貧血,因遺傳缺陷致血紅蛋白異常,需規(guī)律輸血排鐵,唯一根治希望為骨髓移植。該病屬隱性遺傳病,早期診斷及長期管理重要,基因治療有進(jìn)展。

MedSci原創(chuàng) - 遺傳缺陷,重型β地中海貧血 - 2025-06-27

誤診率翻倍!遇到超長潛伏的帶狀皰疹怎么辦?

誤診率翻倍!遇到超長潛伏的帶狀皰疹怎么辦?

70 歲男性患帶狀皰疹,前驅(qū)期長達(dá) 14 天,初被誤診為腰椎疾病,后依皮節(jié)水皰確診,經(jīng)伐昔洛韋等治療緩解,提示臨床需警惕前驅(qū)期延長的帶狀皰疹并及時(shí)治療。

疼痛之聲 - 帶狀皰疹,前驅(qū)期延長 - 2025-06-27

氣管插管失敗下的藥物逆轉(zhuǎn)急救方法

氣管插管失敗下的藥物逆轉(zhuǎn)急救方法

氣管插管失敗且無法通氣時(shí),可通過舒更葡糖鈉等藥物逆轉(zhuǎn)肌松、鎮(zhèn)靜及鎮(zhèn)痛作用,操作需聯(lián)合用藥、調(diào)整劑量并輔以通氣措施,無效時(shí)需行環(huán)甲膜穿刺等替代方案。

麻醉MedicalGroup - 氣管插管失敗,藥物逆轉(zhuǎn) - 2025-06-26

覺醒后卒中(WUIS):靜脈溶栓的可能性界定?

覺醒后卒中(WUIS):靜脈溶栓的可能性界定?

醒后缺血性卒中占缺血性卒中 14%~29.6%,因發(fā)病時(shí)間不明常被排除溶栓,近年研究顯示影像學(xué)評估后部分患者可經(jīng)溶栓或血管內(nèi)治療獲益。

神經(jīng)科學(xué)論壇 - 靜脈溶栓,醒后缺血性卒中 - 2025-06-25

每周一次,減重20.4%;血糖達(dá)標(biāo)率超70%!NEJM連發(fā)兩篇,雙靶點(diǎn)療法帶來多重獲益

每周一次,減重20.4%;血糖達(dá)標(biāo)率超70%!NEJM連發(fā)兩篇,雙靶點(diǎn)療法帶來多重獲益

CagriSema在兩項(xiàng) 3 期試驗(yàn)中,使肥胖非糖尿病患者 68 周平均減重 20.4%,2 糖尿病患者減重 13.7%,兼具降糖等多重代謝獲益,安全性與單藥相當(dāng)。

醫(yī)學(xué)新視點(diǎn) - 肥胖,CagriSema - 2025-06-24

病例報(bào)告|替羅非班治療急性缺血性腦卒中rt-PA靜脈溶栓后早期神經(jīng)功能惡化2例

病例報(bào)告|替羅非班治療急性缺血性腦卒中rt-PA靜脈溶栓后早期神經(jīng)功能惡化2例

本文通過分享兩例病例診療過程,為類似病例的臨床診治提供參考。

中國神經(jīng)精神疾病雜志 - rt-PA,急性缺血性腦卒中 - 2025-06-23

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