全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變
本研究結果為神經母細胞瘤潛在分子發病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。
蘇州繪真醫學 - 全外顯子組測序，高危神經母細胞瘤 - 2025-06-15
醫療機構罕見病藥學服務專家共識（2025）
本共識中的罕見病藥學服務是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質量為目的，以合理藥物治療為中心的相關服務。
協和醫學雜志 - 罕見病，藥學服務 - 2025-06-15
創新藥爆發式上市，國產藥物研發踏上全球第一梯隊——中國創新藥產業新紀元深度解析
近年來，中國創新藥產業高歌猛進，2025年再度迎來高光時刻。據國家藥監局（NMPA）官網消息，2025年5月29日，8家中國創新藥企申報的11款創新藥獲批上市，涵蓋腫瘤、自身免疫、代謝類等多個重要疾病
MedSci原創 - 創新藥物，創新藥，百濟神州 - 2025-06-14
權威發布｜肝硬化腹水中西醫結合診療專家共識（2025年）
本共識旨在幫助臨床醫師對肝硬化腹水的臨床診斷和治療做出正確合理決策。由于肝硬化腹水的復雜性與相關研究進展的迅速性，本共識仍將需要根據臨床實踐與研究發展不斷更新和完善。
臨床肝膽病雜志 - 肝硬化腹水，專家共識 - 2025-06-13
NEJM：死亡風險降低51%，無進展生存期近乎翻倍！這類結直腸癌一線治療新突破
BRAF V600E突變轉移性結直腸癌患者預后差，BREAKWATER研究顯示，encorafenib+西妥昔單抗+mFOLFOX6一線治療較標準治療顯著延長PFS和OS，安全性可控。
醫學新視點 - 結直腸癌，Encorafenib - 2025-06-13
專家論壇｜齊海宇：風濕性疾病肝臟受累的診斷與治療
本文針對以下風濕性疾病，包括系統性紅斑狼瘡、系統性硬化癥、類風濕關節炎、干燥綜合征、系統性血管炎、特發性炎性肌病、成人Still病、IgG4相關疾病等肝臟受累表現及臨床診治思路綜述如下。
臨床肝膽病雜志 - 風濕性疾病，肝臟受累 - 2025-06-11
美國風濕病學會官方期刊發表綜述：Castleman病的診斷和治療
《Arthritis & Rheumatology》近日發表綜述，結合兩個具體案例的臨床挑戰，闡述了Castleman病的流行病學、病理學、診斷和治療。
聊聊血液 - Castleman病 - 2025-06-11
13歲男孩寫字越來越歪、走路像“踩在棉花上”？醫生一查：不是調皮，也不是缺鈣，而是大腦“線路”出錯了！
13 歲男孩因走路不穩、學習下降等就醫，確診遺傳性痙攣性截癱 11 型（SPG11），由 SPG11 基因突變致腦白質異常等。目前無根治方法，早診早干預可延緩進展，需關注代謝管理及遺傳咨詢。
MedSci原創 - 腦白質病變，遺傳性痙攣性截癱11型 - 2025-06-10
【JCO】匹妥布替尼對比BR或R+Idelalisib治療共價BTKi經治CLL/SLL的3期研究結果
學者開展了3期BRUIN CLL-321研究，評估了匹妥布替尼對比研究者選擇的Idelalisib/利妥昔單抗（IdelaR）或苯達莫司汀/利妥昔單抗（BR）。
聊聊血液 - CLL/SLL，匹妥布替尼 - 2025-06-10
張會來教授團隊證實利妥昔單抗、甲氨蝶呤、阿糖胞苷、伊布替尼治療新診斷PCNSL的良好療效
天津醫科大學腫瘤醫院張會來教授團隊開展一項回顧性研究，旨在評估利妥昔單抗、甲氨蝶呤、阿糖胞苷（RMA）聯合或不聯合伊布替尼治療新診斷PCNSL的療效和安全性，并探討療效與基因組改變之間的相關性。
聊聊血液 - PCNSL，原發性中樞神經系統淋巴瘤 - 2025-06-10
ISTH 2025 | 中國之聲：利妥昔單抗 vs 艾曲泊帕，兒童慢性 ITP 治療策略再思考
對于對糖皮質激素和/或靜脈注射免疫球蛋白（IVIg）一線治療無效的p/cITP兒童，在12個月隨訪后，RTX優先策略在治療持續時間（TD）和停藥后持續反應（SROT）方面顯示出最大益處。
MedSci原創 - 利妥昔單抗，艾曲泊帕，ISTH 2025 - 2025-06-09
ISTH 2025 | 中國之聲：新型分階段反應引導療法顯著提升兒童 P/CITP 停藥持續反應率，且副作用及成本“雙降”
該方案解決了傳統二線治療的巨大負擔，可能是嚴重P/CITP兒童的更優選擇。
MedSci原創 - ISTH 2025 ，持續性/慢性免疫性血小板減少癥 - 2025-06-09
Arthritis Res Ther：IL-40升高提示系統性硬化癥患者疾病活動性及纖維化風險
IL-40在SSc患者血清及皮膚中顯著升高，與疾病活動性、胃腸道病變及纖維化因子密切相關。
MedSci原創 - 系統性硬化癥，疾病活動性 - 2025-06-08
如何使用細胞療法治療套細胞淋巴瘤
《Bone Marrow Transplantation》近日發表綜述，就如何在日益復雜的環境中最佳使用細胞療法提供了指導，并從美國和歐洲的角度進行了對比。
聊聊血液 - 套細胞淋巴瘤，細胞療法 - 2025-06-08
不要僅盯著RAS/BRAF，轉移性結直腸癌FOLFIRI聯合西妥昔單抗治療還需關注這些基因！縱向液體活檢還可指導后續治療
本文報告了基線LBx-CGP在識別腫瘤分子異質性和癌細胞克隆性中的價值，這些特征可能更好地預測FOLFIRI聯合西妥昔單抗的療效。
蘇州繪真醫學 - mCRC，液體活檢 - 2025-06-06
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