Cell：基因魔剪再進化：一針逆轉“交替性偏癱”，為罕見病患兒點亮希望之光
研究利用先導編輯技術修復 AHC 小鼠的 ATP1A3 基因突變，恢復鈉鉀 ATP 酶功能，逆轉癥狀，延長壽命，為根治奠定基礎。
生物探索 - 兒童交替性偏癱，先導編輯 - 2025-07-26
【論著】｜261例局限期食管小細胞癌患者的臨床、預后及治療模式分析
本文旨在了解其生存狀態、預后因素及失敗模式，分析其治療模式，從而為LS-SCEC患者的臨床預后判斷和治療決策提供數據支撐。
中國癌癥雜志 - 局限期，食管小細胞癌 - 2025-07-12
World Journal of Pediatrics：兒童幸福感與睡眠質量的雙向關聯，中美跨文化縱向研究揭秘
本研究系統揭示了兒童幸福感與睡眠質量間始于嬰幼兒時期、貫穿至早青春期的動態雙向關聯，填補了學界對情緒與睡眠發展縱向互動機制的認知空白。
MedSci原創 - 睡眠質量，幸福感 - 2025-07-09
林奇綜合征相關基因大片段重排檢測
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測，有助 LS 診斷與遺傳風險評估。
蘇州繪真醫學 - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
多學科對話：糖尿病性周圍神經病理性疼痛（DPNP）標準化診療路徑的臨床價值
專家們指出DPNP作為糖尿病常見的慢性并發癥，給患者帶來了極大痛苦，其防治工作亟待全社會和醫療界的共同關注。
網絡 - 2025-07-04
別再不舍得開空調！Nature和子刊：溫度調低，不僅能抑制多種癌癥生長，還能燃脂減肥，改善代謝和心血管健康
夏天的命真是空調給的！
MedSci原創 - 棕色脂肪，腫瘤微環境，UCP1 - 2025-07-02
Nat Cardiovasc Res 北京大學郭宇軒/董爾丹團隊發布新型基因開關技術DreAM
該研究基于FDA批準的小分子可變剪接調節劑，開發了具有自主知識產權的AAV基因表達調控技術DreAM。
論道心血管 - AAV，DreAM - 2025-06-14
【專家述評】｜乳腺癌外科治療領域新技術的進展和爭議
本文對近期乳腺外科技術進展與相關爭議進行匯總和探討，以期為優化乳腺癌外科診療提供新的思路。
中國癌癥雜志 - 乳腺癌，腋窩淋巴結 - 2025-06-14
Rheumatology (Oxford)：我國學者揭示低尿pH男性痛風患者別嘌醇聯合堿化治療顯著降蛋白尿及痛風發作，改善血脂且安全
在接受別嘌醇治療的低尿pH男性痛風患者中，聯合尿液堿化治療可顯著降低UACR，減少痛風發作頻率及疼痛程度，并改善TG和HDL-C水平，且安全性良好。
MedSci原創 - 痛風，別嘌醇 - 2025-06-09
Schizophrenia Bulletin：多模態數據 + 機器學習早期青少年自殺企圖預測模型的跨領域突破
通過早期青少年單時間點的多模態數據可有效預測未來自殺企圖，且神經認知和地理編碼等非傳統臨床數據具有重要貢獻。
MedSci原創 - 青少年，神經認知，機器學習，自殺企圖，鄰里環境 - 2025-06-09
EBioMedicine：阻塞性睡眠呼吸暫停多基因風險評分揭示其參與心血管疾病的遺傳通路
本研究利用多基因風險評分技術，系統揭示了阻塞性睡眠呼吸暫停的遺傳結構特點及其與心血管疾病的潛在遺傳聯系，證實了OSA獨立于肥胖的遺傳通路及性別特異性遺傳機制。
MedSci原創 - 阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，心血管疾病 - 2025-06-08
【產麻新譚】擇期剖宮產術后持續疼痛合并和/或產后抑郁癥患者的腦脊液蛋白質組學：一項探索性前瞻性隊列研究
本研究發現，剖宮產時CSF補體和凝血級聯通路水平降低可能與術后3個月疼痛或PPD的發生相關。
古麻今醉網 - 剖宮產，產后抑郁癥 - 2025-06-07
NEJM：每周一次，82%患者至少減重5%！中國患者有望在今年用上新藥
本次研究結果表明，不同劑量的瑪仕度肽治療32周時，可顯著降低中國超重/肥胖患者體重，且該減重效果可維持至治療第48周，而體重下降又帶來了心血管代謝風險相關指標的改善。
醫學新視點 - 肥胖，瑪仕度肽 - 2025-05-28
J Allergy Clin Immunol Pract：特應性皮炎治療新警示！青少年 vs 老年人，JAK 抑制劑 Abrocitinib 老年患者（≥65 歲）用藥風險顯著升高，劑量選擇需謹慎
Abrocitinib在青少年中表現出良好的安全性，但≥65歲患者特殊關注不良事件（如感染、血小板減少、心血管事件）發病率顯著升高。
MedSci原創 - abrocitinib，中重度特應性皮炎 - 2025-05-16
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