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肌張力障礙1型和2型伴高錳血癥的診斷與管理專家意見共識

肌張力障礙1型和2型伴高錳血癥的診斷與管理專家意見共識

本文提供 HMNDYT1 和 HMNDYT2 患者診斷與治療的專家共識建議,以促進早期診斷并優化臨床結局。

Journal of Inherited Metabolic Disease - 肌張力障礙 - 2025-05-20

【診斷】無聲的警報:聽力下降+血肌酐升高竟是法布雷病家族遺傳!

【診斷】無聲的警報:聽力下降+血肌酐升高竟是法布雷病家族遺傳!

從1例典型法布雷病聽力下降患者的診斷過程切入,描繪了該病例體現的法布雷病高危特征

網絡 - 2025-05-20

起病急、傳染快、高熱難退的 “毒王”,5歲以下兒童易中招!

起病急、傳染快、高熱難退的 “毒王”,5歲以下兒童易中招!

腺病毒是兒童呼吸道感染常見病原體,易引發重癥肺炎,北方冬春、南方春夏高發。其感染潛伏期 2-21 天,通過飛沫等傳播,重癥需早期識別,目前無特效藥,以對癥支持治療為主,預防需注意衛生與隔離。

MedSci原創 - 腺病毒,重癥識別 - 2025-05-20

樊嘉院士團隊:PFS提高1.5倍,肝癌進展或死亡風險降低48%!免疫聯合靶向治療,效果更好

樊嘉院士團隊:PFS提高1.5倍,肝癌進展或死亡風險降低48%!免疫聯合靶向治療,效果更好

肝細胞癌(HCC)預后差,APOLLO 3 期研究顯示,安羅替尼聯合派安普利單抗用于不可切除肝癌一線治療,中位 PFS和 OS顯著延長,安全性良好,為患者提供新選擇。

醫學新視點 - 肝細胞癌,派安普利單抗 - 2025-05-20

天天抽筋、頭暈乏力,醫生一查:身體里的“電解質”快沒了!

天天抽筋、頭暈乏力,醫生一查:身體里的“電解質”快沒了!

23 歲小劉因頭暈、抽筋等就醫,確診遺傳性低鎂血癥。該病是罕見基因病,以低血鎂為核心,伴多種電解質紊亂,診斷依賴家族史、生化檢測及基因檢測,治療以補鎂、糾正電解質紊亂為主。

MedSci原創 - 電解質紊亂,遺傳性低鎂血癥 - 2025-05-20

【衡道丨干貨】乳腺纖維上皮性病變(FELs):活檢樣本上的診斷難點和分類系統的最新進展

【衡道丨干貨】乳腺纖維上皮性病變(FELs):活檢樣本上的診斷難點和分類系統的最新進展

乳腺纖維上皮性病變(FELs)是一類涵蓋多種雙相增生的腫瘤,特點為不同程度的間質和上皮增生。這些病變包括錯構瘤、良性纖維腺瘤(FA),以及良性、交界性和惡性葉狀腫瘤(PT)。

衡道病理 - 乳腺纖維上皮性病變,FELs - 2025-05-20

吃素反而易生?。克厥忱先嘶悸圆★L險高 60%,認知衰退幾率翻倍

吃素反而易生病?素食老人患慢性病風險高 60%,認知衰退幾率翻倍

一項發表于《npj Aging》的研究,基于中國健康長壽調查(CLHLS)的 2888 名健康老年人數據,展開了一場為期 6 年的飲食追蹤,試圖揭開素食與健康老齡化的關聯謎題。

MedSci原創 - 慢性病,素食 - 2025-05-20

肌萎縮側索硬化癥當前潛在的發病機制

肌萎縮側索硬化癥當前潛在的發病機制

通過對ALS發病機制的研究,可以為尋找有效的治療方法提供新的證據和線索。

MedSci原創 - 發病機制,肌萎縮側索硬化癥 - 2025-05-20

論文解讀|北航李春燕團隊:癌基因MYC的多維調控機制及其靶向治療策略的相關綜述研究

論文解讀|北航李春燕團隊:癌基因MYC的多維調控機制及其靶向治療策略的相關綜述研究

該綜述系統闡述了MYC蛋白的結構特征、MYC在癌細胞中的激活機制、其促進癌癥發生發展的作用機制,并全面梳理了當前靶向MYC的抗腫瘤治療策略及臨床轉化研究進展。

Genes and Diseases - 癌細胞,Myc蛋白 - 2025-05-20

Nature Methods:解鎖類器官“數字孿生”:高速、精準的3D分析新范式

Nature Methods:解鎖類器官“數字孿生”:高速、精準的3D分析新范式

“數字化類器官” 管線及 3DCellScope 軟件,借助 AI 實現類器官三級分割,提取形態與拓撲描述符,可快速分析其在應激、微環境等條件下的 3D 結構變化,推動細胞生物學研究。

生物探索 - 類器官,3DCellScope - 2025-05-20

Nature Genetics:單細胞多組學揭示高危神經母細胞瘤化療后的微環境重塑

Nature Genetics:單細胞多組學揭示高危神經母細胞瘤化療后的微環境重塑

本研究通過單細胞多組學分析22例患者化療前后樣本,發現化療重塑腫瘤微環境,腫瘤相關巨噬細胞分泌HB-EGF激活ERBB4/ERK通路,促進腫瘤增殖與耐藥,為揭示耐藥機制及靶向治療提供依據。

兒童腫瘤前沿 - 神經母細胞瘤,單細胞多組學 - 2025-05-20

ICU中利尿劑應用

ICU中利尿劑應用

本文闡述袢利尿劑、噻嗪類等的藥理學機制與給藥策略,分析利尿劑抵抗成因及處理,探討其對液體平衡、腎功能等結局的影響,強調個體化治療與多學科協作的重要性。

重癥醫學 - ICU,利尿劑 - 2025-05-20

Clin Kidney J:腎小球疾病與腫瘤關聯多樣,年齡>50歲、治療抵抗或早期復發患者需強化癌癥篩查

Clin Kidney J:腎小球疾病與腫瘤關聯多樣,年齡>50歲、治療抵抗或早期復發患者需強化癌癥篩查

腎小球疾病與惡性腫瘤的關聯性具有顯著異質性,MN中THSD7A/NELL-1陽性、MCD合并胸腺瘤及IgA腎病伴黏膜腫瘤為典型模式。

MedSci原創 - 惡性腫瘤,腎小球疾病 - 2025-05-20

【Leukemia】MD安德森癌癥中心新診斷KMT2A重排AML的特征及結局

【Leukemia】MD安德森癌癥中心新診斷KMT2A重排AML的特征及結局

MD安德森癌癥中心開展回顧性研究,評估了成人新診斷KMT2A重排AML的臨床特征及結局,近日發表于《Leukemia》。

聊聊血液 - AML,KMT2A - 2025-05-20

【BCJ】KMT2A (MLL)重排AML結局及影響因素的中國真實世界研究

【BCJ】KMT2A (MLL)重排AML結局及影響因素的中國真實世界研究

本多中心研究納入292例KMT2A重排AML患者,發現CR1期allo-HSCT可改善生存,降低復發風險。

聊聊血液 - AML,KMT2A - 2025-05-20

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