醫(yī)療機構罕見病藥學服務專家共識（2025）
本共識中的罕見病藥學服務是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質量為目的，以合理藥物治療為中心的相關服務。
協(xié)和醫(yī)學雜志 - 罕見病，藥學服務 - 2025-06-15
權威發(fā)布｜肝硬化腹水中西醫(yī)結合診療專家共識（2025年）
本共識旨在幫助臨床醫(yī)師對肝硬化腹水的臨床診斷和治療做出正確合理決策。由于肝硬化腹水的復雜性與相關研究進展的迅速性，本共識仍將需要根據(jù)臨床實踐與研究發(fā)展不斷更新和完善。
臨床肝膽病雜志 - 肝硬化腹水，專家共識 - 2025-06-13
Sci Transl Med：人工智能助力發(fā)現(xiàn)甲氨蝶呤抗腫瘤免疫新機制，促進免疫治療與放療療效提升
近年來，腫瘤免疫治療雖取得突破性進展，但原發(fā)性及獲得性耐藥仍是臨床面臨的巨大挑戰(zhàn)。中國科學院上海藥物研究所鄭明月/張素林團隊聯(lián)合鹽城市第一人民醫(yī)院耿煒團隊，于2025年6月4日在Science Tra
MedSci原創(chuàng) - 甲氨蝶呤，免疫治療，人工智能 - 2025-06-13
專家論壇｜齊海宇：風濕性疾病肝臟受累的診斷與治療
本文針對以下風濕性疾病，包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、系統(tǒng)性硬化癥、類風濕關節(jié)炎、干燥綜合征、系統(tǒng)性血管炎、特發(fā)性炎性肌病、成人Still病、IgG4相關疾病等肝臟受累表現(xiàn)及臨床診治思路綜述如下。
臨床肝膽病雜志 - 風濕性疾病，肝臟受累 - 2025-06-11
述評｜劉燕鷹：重視風濕免疫病的肝臟表現(xiàn)
肝功能異常是風濕免疫病診治中常見的臨床問題，重視并系統(tǒng)評估其肝臟病變，對于早期識別潛在風險、優(yōu)化治療方案和改善患者預后至關重要。
臨床肝膽病雜志 - 風濕免疫病，肝臟表現(xiàn) - 2025-06-11
Mol Cell：重慶醫(yī)科大學易萍等證明抑制YTHDF2會阻礙卵巢癌的進展，并增強卵巢癌細胞對紫杉醇的敏感性！
該研究證明YTHDF2與真核翻譯起始因子eIF3F和RNA解旋酶DDX1形成明顯的相互作用，從而增強腫瘤細胞中的蛋白質合成。
iNature - 卵巢癌，YTHDF2 - 2025-06-10
Nature Methods：里程碑！ReLiC開創(chuàng)RNA功能研究新紀元
ReLiC平臺結合CRISPR與條形碼RNA讀數(shù)，可大規(guī)模解析基因敲除后RNA代謝響應。其揭示翻譯、剪接、NMD等調(diào)控網(wǎng)絡，如SF3B復合體差異作用，為研究RNA代謝及疾病機制提供新工具。
生物探索 - RNA代謝，ReLiC技術 - 2025-06-07
腺苷脫氨酶2缺乏癥患者的甲襞微循環(huán)視頻檢查：病例對照研究
這項初步研究表明，接受治療的DADA2患者不表現(xiàn)出特定的微血管改變。然而，為了更準確地了解DADA2患者的微血管狀況，未來需要更大規(guī)模的研究。
MedSci原創(chuàng) - 腺苷脫氨酶2缺乏癥 - 2025-06-06
Nature：基因治療的“新大陸”：新生兒體內(nèi)基因治療的“黃金窗口”
《Nature》研究發(fā)現(xiàn)新生兒期是體內(nèi)基因治療 “黃金窗口”，利用循環(huán)造血干細胞遷徙特性，結合慢病毒載體等技術，在多種遺傳病小鼠模型中獲突破，為臨床應用提供新方向。
生物探索 - 新生兒，體內(nèi)基因治療 - 2025-06-04
【ASCO教育文集】貝林妥歐單抗治療B-ALL的數(shù)據(jù)、挑戰(zhàn)與未來
貝林妥歐單抗成 B-ALL 治療核心，在成人、兒童及多亞型患者中療效顯著。研究探討其給藥、毒性及可及性問題，展望低化療方案與替代劑型，強調(diào)公平治療。
聊聊血液 - B細胞急性淋巴細胞白血病，貝林妥歐單抗 - 2025-06-04
3歲男孩走路總是跌跌撞撞，說話也越來越含糊不清！一查：不是腦癱，而是罕見代謝病！
3 歲患兒因進行性運動障礙、高氨血癥就診，確診罕見精氨酸酶缺乏癥（尿素循環(huán)障礙病）。該病以精氨酸堆積、神經(jīng)系統(tǒng)損害為特征，需通過飲食干預、藥物降氨及對癥治療，肝移植為潛在根治手段。
MedSci原創(chuàng) - 高氨血癥，精氨酸酶缺乏癥 - 2025-06-03
黑箱漸開：表觀基因組如何繪制胚胎發(fā)育藍圖
早期哺乳動物胚胎發(fā)育中，表觀基因組通過染色質重塑、組蛋白修飾等調(diào)控全能性到多能性轉變。低樣本量組學技術揭示合子基因組激活、表觀遺傳重編程等動態(tài)，為生殖醫(yī)學和疾病研究提供新方向。
生物探索 - 表觀基因組，早期胚胎發(fā)育 - 2025-05-30
Rheumatology (Oxford)：聚乙二醇重組尿酸酶治療痛風，心血管與血栓事件風險及痛風發(fā)作時間關聯(lián)性研究
pegloticase治療期間CV/TE事件發(fā)生率與普通痛風人群相當，且所有事件均發(fā)生于痛風發(fā)作后120天內(nèi)，提示治療相關痛風發(fā)作可能是CV/TE風險的觸發(fā)因素。
MedSci原創(chuàng) - 痛風，Pegloticase - 2025-05-29
【BJH】CR的DLBCL患者接受CAR-T仍顯著擴增和有生存獲益
名古屋大學醫(yī)院開展研究，旨在評估按輸注前疾病狀態(tài)（CR和非CR）分層的R/R DLBCL患者的治療結局和CAR-T細胞動力學。
聊聊血液 - CAR-T，彌漫大B細胞淋巴瘤 - 2025-05-29
NCB：中山大學鄭健/黃旭東/林東昕合作揭示了心理壓力促進PDAC進展的分子機制
該研究表明心理應激誘導的ALKBH5缺乏通過RNA的細胞外囊泡轉移促進腫瘤神經(jīng)支配和胰腺癌。
iNature - 心理壓力，PDAC - 2025-05-29
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