醫療機構罕見病藥學服務專家共識（2025）
本共識中的罕見病藥學服務是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質量為目的，以合理藥物治療為中心的相關服務。
協和醫學雜志 - 罕見病，藥學服務 - 2025-06-15
“嘴說不清、手沒勁、肌肉跳動”真不是小問題！這種病發現越早越關鍵
34 歲小王因手部無力、肌肉跳動等癥狀，被確診為肌萎縮側索硬化癥（ALS）。該病累及運動神經元，以肌肉無力萎縮為特征，常伴認知障礙，目前無根治手段，早期識別和多學科管理可延緩進展。
MedSci原創 - 運動神經元，肌萎縮側索硬化 - 2025-06-13
久坐的 6 大危害清單和最佳補救方法
久坐指清醒時每日低代謝活動超 9 小時，單次超 40 分鐘即屬久坐行為。其可增加癌癥風險，引發頸椎、腰椎問題及 “死臀綜合征”、關節炎、“三高” 等，建議通過走路、定時活動、調整坐姿等對抗危害。
疼痛康復研究 - 久坐，健康危害 - 2025-06-13
夏天血糖偷偷降低？糖友必看！這4個救命知識能防昏迷！
夏季高溫來襲，許多糖尿病患者發現血糖比往常更低，患者擅自停藥，甚至半夜昏迷送醫！為什么夏季血糖容易偏低？哪些因素會導致患者昏迷？
全科學苑 - 血糖 - 2025-06-13
這條溝，真的是女生們的難言之隱，給我上玻尿酸！
提供快速結果的微創和安全的美容手術在醫生和患者中越來越受歡迎。透明質酸填充物用于胸罩帶槽矯正是另一種可以改進的技術，可以在美容治療中更廣泛地使用。
肉毒毒素btxa - 脂肪移植，透明質酸填充劑 - 2025-06-13
Nature：致命的合謀：研究揭示Y染色體丟失如何策反免疫T細胞，與癌細胞“聯手”惡化癌癥
《Nature》研究發現，Y 染色體丟失（LOY）的癌細胞更具侵襲性且能誘導 T 細胞 LOY，致其功能癱瘓，二者合謀顯著降低患者生存率，為癌癥性別差異及治療提供新視角。
生物探索 - 癌癥，Y染色體丟失 - 2025-06-13
JCI：動脈血管壁上的“隱形手”——表觀遺傳調控在高血壓及血管重構中的作用
血管平滑肌細胞的表型可塑性調控是高血壓發生發展的關鍵病理環節，Mangum等基于大數據基因組學和表觀遺傳學研究，明確了JMJD3位點DNA變異在高血壓中的致病機制，豐富了高血壓分子發病學內涵。
MedSci原創 - 高血壓 - 2025-06-12
Nature Biotechnology：效率飆升145倍！新型A-G堿基編輯器精準“修正”線粒體遺傳缺陷
研究開發出高效線粒體 A-to-G 堿基編輯器 eTd-mtABEs，編輯效率最高達 87%，比初代工具高 145 倍，且解決脫靶風險，成功構建首個感音神經性聽力損失線粒體疾病大鼠模型。
生物探索 - 線粒體疾病，堿基編輯器 - 2025-06-12
專家論壇｜齊海宇：風濕性疾病肝臟受累的診斷與治療
本文針對以下風濕性疾病，包括系統性紅斑狼瘡、系統性硬化癥、類風濕關節炎、干燥綜合征、系統性血管炎、特發性炎性肌病、成人Still病、IgG4相關疾病等肝臟受累表現及臨床診治思路綜述如下。
臨床肝膽病雜志 - 風濕性疾病，肝臟受累 - 2025-06-11
嗜酸性筋膜炎的臨床病理特征：來自中國神經肌肉疾病中心的回顧性隊列研究
研究通過對17位EF患者的詳細分析，不僅擴展了對該跨學科疾病的認識，而且提供了關于其臨床、實驗室以及影像學特征的新見解，強調了早期診斷和個性化治療策略的重要性。
MedSci原創 - 嗜酸性筋膜炎 - 2025-06-11
3歲寶寶被喂成智障，終生呆傻！別再這樣喂養孩子了
3 歲女童因服用含鉛偏方致重度鉛中毒性腦病，凸顯兒童鉛暴露危害。鉛通過家居涂料、餐具、水質等途徑侵入，兒童因生理特點易受不可逆神經損傷。防治需查血鉛、除隱患、補營養，中重度中毒需螯合治療。
MedSci原創 - 神經毒性，兒童鉛中毒 - 2025-06-10
2025 臨床專家聲明：骨關節炎的診斷和治療選擇
骨關節炎（OA）是一種影響骨骼和關節結構的慢性進行性疾病，主要影響膝蓋、臀部、手和腰椎。本文主要介紹了骨關節炎診斷和治療的相關內容。
Reumatologia - 骨關節炎 - 2025-06-10
Rheumatology (Oxford)：手骨關節炎疼痛評估分歧，AUSCAN 評分與患者回憶一致性不足 50%
手骨關節炎患者AUSCAN疼痛評分變化與回憶疼痛的一致性極低（HOSTAS 42%，HOPE 47%），患者常高估疼痛加重或低估改善。
MedSci原創 - 手骨關節炎，疼痛問卷 - 2025-06-09
年紀輕輕卻頻繁手腳發麻、抽筋、乏力，以為是體虛，沒想到竟是罕見腎病！
16歲晨晨因四肢無力、低血鉀鎂等就醫，確診Gitelman綜合征。該病以電解質紊亂為特征，需與Bartter綜合征等鑒別，治療以補鉀鎂、高鹽飲食及保鉀利尿劑為主，多學科協作管理。
MedSci原創 - 鑒別診斷，Gitelman 綜合征 - 2025-06-08
Nature Methods：里程碑！ReLiC開創RNA功能研究新紀元
ReLiC平臺結合CRISPR與條形碼RNA讀數，可大規模解析基因敲除后RNA代謝響應。其揭示翻譯、剪接、NMD等調控網絡，如SF3B復合體差異作用，為研究RNA代謝及疾病機制提供新工具。
生物探索 - RNA代謝，ReLiC技術 - 2025-06-07
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