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“越來越軟”“越來越?jīng)]勁”，不是缺鈣！不是發(fā)育慢！1歲寶寶的倒退式發(fā)育，竟是致命罕見病！
1 歲幼兒彤彤出現(xiàn)發(fā)育倒退等癥狀，被疑患脊髓性肌萎縮癥（SMA）。該病為遺傳性神經(jīng)肌肉罕見病，分 5 型，目前有 3 款藥物獲批，部分經(jīng)醫(yī)保降價。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳病，脊髓性肌萎縮癥 - 2025-07-07
《柳葉刀》：口服sepiapterin對苯丙酮尿癥患者血液中苯丙氨酸濃度的影響
sepiapterin作為一種新型療法，在降低PKU患者血液Phe濃度方面顯示出顯著效果，同時具有良好的安全性。
MedSci原創(chuàng) - 苯丙酮尿癥，sepiapterin - 2025-07-07
World J Pediatr：1990-2021年全球10-24歲青少年及青年2型糖尿病負(fù)擔(dān)趨勢分析
本研究利用最新GBD 2021數(shù)據(jù)，全面系統(tǒng)呈現(xiàn)了全球10-24歲青少年及年輕人2型糖尿病負(fù)擔(dān)的三十年動態(tài)趨勢，明確指出該群體中的疾病負(fù)擔(dān)持續(xù)加重，且在區(qū)域、性別和年齡層面呈現(xiàn)顯著差異。
MedSci原創(chuàng) - 青少年，2型糖尿病 - 2025-07-07
新研究證實，青少年期持續(xù)遵循運動行為指南可顯著降低成年期高血壓風(fēng)險
本研究充分證明了從青少年期持續(xù)遵守24小時運動行為指南與成年期血壓調(diào)控及高血壓發(fā)病風(fēng)險降低之間存在顯著正向關(guān)聯(lián)。
MedSci原創(chuàng) - 高血壓，24小時運動行為 - 2025-07-06
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】長期規(guī)律體育訓(xùn)練青少年身體組成情況及相關(guān)影響因素
本研究通過前瞻性隊列研究，明確長期體育訓(xùn)練背景下青少年的肥胖現(xiàn)狀，以及訓(xùn)練類型與人體成分變化的相關(guān)性，旨在為該群體的肥胖干預(yù)提供參考。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 青少年，體育訓(xùn)練 - 2025-07-05
BMJ：中國最貧困地區(qū)6-23個月嬰幼兒營養(yǎng)狀況變遷，超21萬名嬰幼兒顯示營養(yǎng)不良持續(xù)緩解
本研究針對該缺口，旨在細(xì)致分析該群體的營養(yǎng)趨勢、影響因素及社會經(jīng)濟相關(guān)的不平等現(xiàn)象。
MedSci原創(chuàng) - 嬰幼兒營養(yǎng)，貧困農(nóng)村 - 2025-07-05
JAMA Dermatol：0.3%羅氟米特泡沫劑治療頭皮及全身銀屑病的III期臨床研究
本研究證實了羅氟米特泡沫劑0.3%作為一種新型選擇性PDE4抑制劑的有效性和良好耐受性，為銀屑病患者提供了單一產(chǎn)品覆蓋頭皮及身體病變的治療新方案。
MedSci原創(chuàng) - 羅氟米特泡沫劑 - 2025-07-04
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】青春期青少年維生素D營養(yǎng)狀況與胰島素抵抗的相關(guān)性：橫斷面觀察性研究
本研究通過納入一般青春期青少年人群，并進行充分的混雜因素調(diào)整，旨在揭示青春期人群維生素D營養(yǎng)狀況和胰島素抵抗的相關(guān)性，從而為青春期青少年通過補充維生素D改善胰島素抵抗提供依據(jù)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 維生素D，胰島素抵抗 - 2025-07-04
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】維生素D在青少年運動與甘油三酯關(guān)聯(lián)中的中介效應(yīng):前瞻性橫斷面研究
本研究聚焦于青少年群體，探究維生素D在運動與甘油三酯代謝關(guān)聯(lián)中的中介效應(yīng)及其潛在分子機制，以期為青少年血脂代謝異常的早期預(yù)防與治療提供參考依據(jù)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 維生素D，運動 - 2025-07-04
突破樣本限制！EMBO 研究用蛋白質(zhì)組學(xué) + 臨床本體破解兒科罕見病分子密碼
該研究開發(fā)了一種基于臨床本體（SNOMED CT）與大規(guī)模蛋白質(zhì)組學(xué)數(shù)據(jù)整合的框架，全方位分析了罕見兒科疾病，實現(xiàn)了對病種稀少患者群體的系統(tǒng)性分組和量化分析。
MedSci原創(chuàng) - 罕見病，蛋白組學(xué)，本體論 - 2025-07-04
重磅落地！我國首部基層MAFLD指南，到底解決了什么難題？
肝膽相照平臺有幸邀請指南執(zhí)筆專家、通訊作者——上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院范建高教授，就指南發(fā)布的意義、亮點等內(nèi)容進行觀點分享。
肝膽相照平臺 - MAFLD，代謝相關(guān)脂肪性肝病 - 2025-07-03
超級殺手！女孩感染后持續(xù)昏迷，沒有特效藥，致死率高達(dá)90%以上！夏天玩水注意這些事
夏季水上活動中，5 歲女童因感染福氏耐格里阿米巴（“食腦蟲”）致重癥，該單細(xì)胞生物經(jīng)鼻腔入侵大腦，致死率高，需注意戴鼻夾、用消毒水等預(yù)防。
MedSci原創(chuàng) - 福氏耐格里阿米巴，食腦蟲 - 2025-07-03
ESHRE 2025：癌癥年輕女性生育保護20年隨訪，主動保留生育功能孕育率高達(dá)76.6%
這一成果鼓勵早期生育保護咨詢和個性化生殖干預(yù)，使患者生育愿望得以保障。
MedSci原創(chuàng) - 生育保護，主動保留生育功能，ESHRE 2025 - 2025-07-03
Nature Medicine：基因“快遞”與“迷你”補丁：一場對抗杜氏肌營養(yǎng)不良癥的里程碑式探索
DMD 的 1b 期試驗表明，fordadistrogene movaparvovec 基因療法能提升抗肌萎縮蛋白水平、改善運動功能，但 3 期試驗未達(dá)主要終點，研發(fā)終止。
生物探索 - 基因治療，杜氏肌營養(yǎng)不良癥 - 2025-07-03
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry：選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑對輕中度兒童青少年強迫癥療效更優(yōu)，重度患者獲益有限
本研究基于個體參與者數(shù)據(jù)的系統(tǒng)性薈萃分析，首次精確量化SSRIs對兒童青少年強迫癥短期療效，證實SSRIs較安慰劑在刺激癥狀改善方面效果確切但中等偏弱，平均改善未達(dá)成人群認(rèn)可的“臨床重要差異”閾值。
MedSci原創(chuàng) - 選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑，兒童青少年強迫癥 - 2025-07-03
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