《第二批罕見病目錄》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥——疾病中向肝臟和肺部遞送堿基編輯器
這是首次基于堿基編輯和LNPs對致病突變進行臨床基因矯正的嘗試，標志著LNP為基礎編輯器的治療潛力的重大里程碑。
MedSci原創 - 堿基編輯器，α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥 - 2025-07-29
AJHG：基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個先天性心臟病隊列（共572例左右軸缺陷患者），發現雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創 - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
重癥患者實驗室化驗頻率對預后的影響
本報告通過綜合當前與營養監測、酸堿平衡、膿毒癥檢測以及 ICU 環境中過度檢查后果相關的證據，全面評估了實驗室檢查頻率對危重患者預后的影響。
重癥醫學 - 重癥監護病房，實驗室檢查 - 2025-07-29
肝腎四項體檢報告解讀與健康建議
本文詳細解讀肝腎四項體檢報告，包括谷丙轉氨酶、谷草轉氨酶、總膽紅素和肌酐的指標意義及健康建議。依據2023最新體檢指南，提供肝功能與腎功能異常的應對策略，幫助您科學管理健康。
網絡 - 健康生活方式，腎功能檢測，肝功能檢測 - 2025-07-29
Phytomedicine：多組學分析揭示橙皮苷通過恢復腸-肺軸穩態改善高原肺動脈高壓
本研究旨在闡明橙皮苷對缺氧誘導的 HAPH 大鼠的治療效果，并探索其藥理學機制。
MedSci原創 - 肺動脈高壓，橙皮苷 - 2025-07-28
Phytomedicine：大麻二酚對骨肉瘤的抗腫瘤效應
本研究旨在系統地探討 CBD 對骨肉瘤的抗腫瘤效果，并闡明其在骨肉瘤中的分子作用靶點和機制，特別是針對 TNF-α/NF-κB/CCL5 信號軸的作用，以評估 CBD 作為骨肉瘤治療候選藥物的潛力。
MedSci原創 - 骨肉瘤，大麻二酚 - 2025-07-28
【麻案精析】肝切除術后患者腹直肌鞘導管鎮痛，局麻藥全身毒性經脂肪乳劑治療后并發危重癥
2025年7月，BMJ Case Rep刊發來自加州大學舊金山分校麻醉與圍手術期醫學科的病例，展示脂肪乳劑治療的潛在并發癥，這些并發癥加重了患者的復雜危重癥。
古麻今醉網 - 肝切除術，脂肪乳劑 - 2025-07-28
兒童體檢發現肝酶高要高度重視，可能為這種遺傳病
3 歲兒童陽陽因肝酶異常就診，經銅藍蛋白降低、尿銅稍高及基因檢測發現 ATP7B 變異，確診肝豆狀核變性，提示兒童肝酶異常需警惕該病。
兒科學界 - 肝豆狀核變性，肝酶異常 - 2025-07-28
2025 ACR適當性標準?減肥手術的術前和術后成像
肥胖癥，即指體內脂肪過度堆積導致身體質量指數（BMI）≥30 kg/m2的狀況。本文為美國放射學會發布的減肥手術的術前和術后成像適當性標準。
Reston (VA): American College of Radiology (ACR) - 減肥手術 - 2025-07-28
Endocrine Reviews：垂體-下丘腦疾病中的催產素系統及催產素缺乏癥的臨床意義
本綜述總結了催產素系統在垂體-下丘腦疾病中的生理與病理角色。催產素缺乏的發現為理解HPDs患者復雜癥狀提供了新的視角，有望改善患者精細的多系統管理，特別是在心理健康和骨骼代謝領域。
MedSci原創 - 催產素，垂體-下丘腦疾病 - 2025-07-28
Endocrine Reviews：運動如何逆轉肥胖引發的代謝紊亂？ 基于脂肪、肝臟及骨骼肌的多維解析
本綜述從分子、細胞到人體臨床多個層次，系統解讀了肥胖環境下運動對關鍵代謝器官的保護作用，尤其突出運動調控的線粒體功能、炎癥狀態及內分泌因子重塑。
MedSci原創 - 肥胖，運動 - 2025-07-28
無創血流動力學監測在休克患者治療中的應用
無創血流動力學監測技術（如 LIDCO、ClearSight、多普勒超聲等）可實時評估休克患者關鍵參數，在多種休克類型中優化治療，雖有局限但前景廣闊。
重癥醫學 - 無創血流動力學監測，休克管理 - 2025-07-28
J Hepatol：上海交通大學尤征瑞等揭示了原發性膽汁性膽管炎的一種致病新機制
該研究發現B細胞驅動CCR5?CD4? 原發性膽汁性膽管炎中IL-15Rα-IL-15信號傳導對組織駐留記憶T細胞的細胞毒性。
iNature - 原發性膽汁性膽管炎 - 2025-07-28
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