【疾病】法布雷疾病管理的核心——心內科的使命與擔當
? 法布雷病患者旅程的挑戰 ? 法布雷病的定義、分為經典型和遲發型、臨床歷程、當前挑戰及未來目標 ? 心內科在法布雷疾病管理中的核心作用 ? 法布雷病心臟相關的病理生理、臨床表現及診斷方法
網絡 - 2025-05-24
【診斷】從母子病例看法布雷病基因診斷新突破：新型致病變異c.484delT
通過一例54歲女性和其15歲兒子的病例報告，詳細探討了在經典型法布雷病中最新發現的GLA基因新型致病變異c.484delT，并展示了該變異在診斷和治療中的重要性
網絡 - 2025-05-24
這幾種維生素能加速新冠患者康復？Nature子刊：不僅讓超一半患者2周內恢復體力，還能調節腸道，緩解后遺癥，促進抗體生成
新冠又抬頭了……
MedSci原創 - 維生素C，煙酰胺，新冠 - 2025-05-23
【衡道丨病例】病理診斷——具有腺癌和鱗癌雙向分化免疫表型特征的非小細胞肺癌
今天由徐州市第一人民醫院病理科劉霞醫生為大家帶來一例具有腺癌和鱗癌雙向分化免疫表型特征的非小細胞肺癌的病例分享。
衡道病理 - 非小細胞肺癌，病理診斷 - 2025-05-22
打破誤區！慢性乙肝功能性治愈的真實狀態
近期，北京大學基礎醫學院魯鳳民教授帶來精彩分享，為厘清慢性乙肝功能性治愈的真實狀態提供了新的思路。肝膽相照平臺特將精華內容整理成文，供臨床醫生參考。
肝膽相照平臺 - HBV，慢性乙肝功能性治愈 - 2025-05-20
綜述|帕金森病動物模型研究進展
本文聚焦于基因編輯技術構建的α-syn異常聚集或清除缺陷的嚙齒類動物模型，為解析PD分子機制及開發靶向療法提供關鍵研究工具。
中國神經精神疾病雜志 - 帕金森病，動物模型 - 2025-05-20
13歲IIIC期低級別漿液性卵巢癌未檢出可靶突變，獲益氟維司群/哌柏西利/亮丙瑞林新型新輔助內分泌治療
本病例證實內分泌靶向治療在兒童LGSOC管理中的潛在作用，為治療選擇有限的患者提供了可行替代方案。未來需進一步研究以優化治療策略，改善這一罕見人群的生存結局。
蘇州繪真醫學 - 新輔助內分泌治療，低級別漿液性卵巢癌 - 2025-05-17
病例分享 | ERBB2/ERBB3 突變且 S100/SOX10 陽性的子宮肉瘤一例
57 歲女性因慢性腹痛發現子宮頸部腫塊，病理診斷為 ERBB2/ERBB3 突變且 S100/SOX10 陽性的罕見子宮肉瘤，需與黑色素瘤等鑒別，分子特征提示神經外胚層分化。
上海阿克曼病理 - 子宮肉瘤，S100 - 2025-05-15
護心佑腎|這4類高危人群的法布雷病篩查，3分鐘速看
法布雷病（Fabry disease）是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，因位于Xq22.1的GLA基因突變，導致其編碼的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏
網絡 - 2025-05-15
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