《BMC Cardiovascular Disorders》—病例報(bào)告：系統(tǒng)性淀粉樣變性的多模態(tài)影像學(xué)特征
系統(tǒng)性輕鏈淀粉樣變性主要由小克隆漿細(xì)胞群體產(chǎn)生的異常免疫球蛋白輕鏈折疊錯(cuò)誤并聚集形成淀粉樣纖維，沉積于多個(gè)器官內(nèi)，導(dǎo)致其功能障礙甚至致命并發(fā)癥。
罕見(jiàn)病MELAS的多系統(tǒng)臨床病理及遺傳分析
MELAS不僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也是一個(gè)家庭和社會(huì)問(wèn)題。由于其母系遺傳特性，一旦家族中有一例確診，整個(gè)家族都可能受到影響。
臉色蒼白、全身乏力，以為是貧血，沒(méi)想到竟是致命罕見(jiàn)??！
29 歲趙女士出現(xiàn)貧血、血小板減少等癥狀，經(jīng)檢查確診為非典型溶血尿毒綜合征（aHUS）。文中介紹了 aHUS 屬于血栓性微血管病，其臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療策略，依庫(kù)珠單抗已成為一線治療藥物。
拼命吃還是很瘦，日漸乏力，以為是營(yíng)養(yǎng)不良，沒(méi)想到竟是罕見(jiàn)病作祟！
26 歲李先生十年來(lái)四肢肌肉逐漸 “消失”，曾被診為 “肌營(yíng)養(yǎng)不良”，近期病情加重后確診為晚發(fā)型龐貝病。文章介紹龐貝病，包括分型、表型、診斷要點(diǎn)和治療方法。
病例報(bào)告：粘多糖病I型產(chǎn)前診斷
此次案例強(qiáng)調(diào)了跨學(xué)科合作的價(jià)值——從影像學(xué)到遺傳學(xué)再到病理學(xué)——共同為復(fù)雜的產(chǎn)前診斷提供了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
《中國(guó)實(shí)用兒科雜志》：甲基丙二酸血癥的診治現(xiàn)狀與展望
雖然MMA的治療已經(jīng)取得了一定進(jìn)展，但總體預(yù)后仍然較差，特別是對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成的損害難以逆轉(zhuǎn)。
病例報(bào)告|糖原貯積?、蛐?例
分析該患者發(fā)病特點(diǎn)，可認(rèn)識(shí)并積累關(guān)于糖原貯積?、蛐筒±Y料，加深對(duì)罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病理解。
骨骼肌萎縮無(wú)力
小編也為大家梳理了2024年各個(gè)專業(yè)領(lǐng)域的年度學(xué)習(xí)熱點(diǎn)TOP榜。旨在幫助大家回顧過(guò)去一年的學(xué)習(xí)成果，同時(shí)展望未來(lái)的學(xué)習(xí)方向。
【年終巨獻(xiàn)】2024年度梅斯醫(yī)學(xué)各領(lǐng)域熱點(diǎn)及醫(yī)學(xué)研究TOP榜匯總，梅斯與您共赴知識(shí)盛宴！
從拿不起粉筆到說(shuō)不出話，他的身體為何像被凍住了？
36 歲小學(xué)語(yǔ)文老師李麗突發(fā)右手無(wú)力、肌肉萎縮等癥狀，確診肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）。介紹 ALS 多見(jiàn)于中老年且有年輕化趨勢(shì)，闡述其臨床表現(xiàn)、診斷要點(diǎn)及以改善生活質(zhì)量為主的治療方法。
新年巨獻(xiàn)：2024年度中國(guó)兒科&罕見(jiàn)病領(lǐng)域十大醫(yī)學(xué)研究出爐
“2024年度中國(guó)兒科&罕見(jiàn)病領(lǐng)域十大醫(yī)學(xué)研究”正式揭曉?；赝?024，我國(guó)科學(xué)家在兒科&罕見(jiàn)病領(lǐng)域取得了豐碩的研究成果，為世界醫(yī)學(xué)的發(fā)展做出了巨大的貢獻(xiàn)。
31歲的他反復(fù)腰痛、渾身沒(méi)力氣，以為是勞累過(guò)度，沒(méi)想到竟是罕見(jiàn)病作祟
31 歲李先生因腰痛、皮疹、尿檢異常就醫(yī)，經(jīng)基因檢測(cè)等診斷為 Alport 綜合征，介紹其臨床表現(xiàn)、不同遺傳方式及異質(zhì)性，闡述現(xiàn)有治療手段，包括經(jīng)典、新型及終末期腎病治療等。
