關(guān)于來尼奧利西布（Joenja）用于治療12歲及以上人群活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征的循證建議。
2025-04-23
旨在提供兒童罕見病診療中常用藥品超說明書使用的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，規(guī)范超說明書用藥，加強(qiáng)特殊人群的藥學(xué)監(jiān)護(hù)，降低醫(yī)療機(jī)構(gòu)及醫(yī)務(wù)人員的執(zhí)業(yè)風(fēng)險(xiǎn)，為提高藥品治療有效性、安全性提供循證依據(jù)。
2025-04-17
X連鎖低磷血癥是一種罕見的遺傳疾病，多由于PHEX基因的突變所引起。本文主要針對成人X連鎖低磷血癥的管理提供指導(dǎo)建議。
關(guān)于布羅索尤單抗（商品名：Crysvita）治療兒童和青少年 X 連鎖低磷血癥的循證推薦。
2025-04-07
本文主要針對WD的診斷和治療，幫助多學(xué)科臨床醫(yī)生制定合理、個(gè)性化的治療方案。主要內(nèi)容涉及臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別診斷、治療和預(yù)后。
關(guān)于奧立普苷酶 α（賽普酶，Xenpozyme）用于治療 AB 型或 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼 - 匹克病）患者的循證建議 。
2025-03-30
本文匯集了國內(nèi)外補(bǔ)體抑制劑治療PNH的臨床應(yīng)用和國內(nèi)領(lǐng)域?qū)＜业呐R床經(jīng)驗(yàn)，并參考浙江省相關(guān)實(shí)際情況，經(jīng)過浙江省PNH工作組專家委員會(huì)討論，形成此浙江省PNH補(bǔ)體抑制劑治療專家共識(shí)。
2025-03-16
隱性營養(yǎng)不良大皰性表皮松解癥（RDEB）是一種罕見且嚴(yán)重的粘膜皮膚脆性疾病，由編碼膠原VII的COL7A1基因突變引起。RDEB并發(fā)癥包括營養(yǎng)不良、慢性貧血、發(fā)育不良、青春期延遲、骨質(zhì)疏松和腎臟受累。
2025-03-03
本文主要針對PI3K Delta綜合征（APDS）患者診斷和管理的共識(shí)指導(dǎo)建議。
2025 法國共識(shí)聲明：兒童和成人顱咽管瘤的診斷和管理
共識(shí)
其它
顱咽管瘤（CPs）是一種罕見的腦腫瘤，可引起激素和下丘腦紊亂。本文主要針對兒童和成人CP的診斷和管理建議達(dá)成共識(shí)，共提出了71項(xiàng)建議。
2025-02-28
在2019年版《遺傳性血管性水腫的診斷和治療專家共識(shí)》基礎(chǔ)上進(jìn)行了內(nèi)容更新，適用于中國成人及兒童遺傳性血管性水腫患者。
FcRn拮抗劑治療成人全身型重癥肌無力臨床應(yīng)用的專家建議（2024）
共識(shí)
其它
2025-02-19
為進(jìn)一步指導(dǎo)臨床合理、有效、安全應(yīng)用FcRn拮抗劑，中國罕見病聯(lián)盟/北京罕見病診療與保障學(xué)會(huì)重癥肌無力協(xié)作組牽頭制定了FcRn拮抗劑治療成人gMG臨床應(yīng)用的專家建議，旨在為中國臨床醫(yī)生提供用藥參考。
2025-02-17
X連鎖低磷血癥（XLH）是一種具有以肌肉骨骼發(fā)病率的增加為主要特征的致殘性疾病。本文主要針對 XLH的針對、評(píng)估、管理和監(jiān)測提供指導(dǎo)建議。
