2025-07-10
為進一步提高罕見病診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質量安全，我委組織對《第二批罕見病目錄》中軟骨發(fā)育不全等86個病種分別制定了診療指南(見附件，可在國家衛(wèi)生健康委網(wǎng)站醫(yī)政司欄目下載)。
伊奈利珠單抗治療視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病臨床實踐專家建議（2024）
共識
其它
2025-06-27
本建議采用改良德爾菲法，經(jīng)過兩輪專家組投票，形成30條推薦意見，以期解答伊奈利珠單抗治療NMOSD相關的10個關鍵臨床問題。
2025-05-19
難治性慢性自發(fā)性蕁麻疹(CSU)對H1抗組胺藥標準或加倍劑量、或聯(lián)合使用均抵抗，臨床常見，診療難度大?，F(xiàn)有蕁麻疹指南或共識無法滿足難治性CSU的高質量規(guī)范化管理，有必要制訂針對難治性CSU的診療指南。
2025 國際多學科共識：關于單基因炎癥性免疫失調疾病的定義和臨床處理方法
共識
其它
2025-05-14
本共識指南特別適用于影響先天性和適應性免疫的致病（或可能致病）基因突變，不包括意義不明確的變異（VUS）。
2025-05-06
基于國內外臨床證據(jù)，結合實踐經(jīng)驗，圍繞篩查、診斷、治療、遺傳咨詢及產前診斷等方面的焦點問題形成診療專家共識。
2025-04-30
遺傳性痙攣性截癱（HSP）為一組罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其常見的臨床表現(xiàn)是進行性運動無力和下肢痙攣。本文主要針對單純型遺傳性痙攣性截癱的診斷和管理提供共識指導。
2025-04-23
旨在提供兒童罕見病診療中常用藥品超說明書使用的循證醫(yī)學證據(jù)，規(guī)范超說明書用藥，加強特殊人群的藥學監(jiān)護，降低醫(yī)療機構及醫(yī)務人員的執(zhí)業(yè)風險，為提高藥品治療有效性、安全性提供循證依據(jù)。
關于來尼奧利西布（Joenja）用于治療12歲及以上人群活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征的循證建議。
2025-04-17
X連鎖低磷血癥是一種罕見的遺傳疾病，多由于PHEX基因的突變所引起。本文主要針對成人X連鎖低磷血癥的管理提供指導建議。
2025-04-15
針對GC治療DMD的時機、劑量方案、療效評價、不良反應的監(jiān)測及處理、療程及過渡到成人時期的管理等臨床問題形成了30條推薦意見，以期為廣大醫(yī)護人員在DMD患者的GC治療及隨訪管理方面提供指導與決策依據(jù)。
